Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Гольденхара. Oкуло-аурикуло-вертебральна дисплазія. Cиндром першої та другої зябрових дуг

(Goldenhar Syndrome, Oculo-Auriculo-Vertebral Dysplasia)

О.Г. Дуліпа
Лікар-генетик
Старокостянтинівська центральна районна лікарня, Хмельницька область

Основні діагностичні критерії:

Специфічний симптомокомплекс, що включає, виходячи із назви, аномалії вуха, ока, хребта.

Основні клінічні ознаки:
  • деформація вушної раковини з характерними білявушними виростами, пласкими чи на ніжці, як правило, асиметричними, локалізованими на лінії, що з’єднує куток рота та нижній край вуха, звуження або атрезія зовнішнього слухового проходу;
  • патогномонічною ознакою є епібульбарний дермоїд – здебільшого двобічний ліподермоїдний утвір у нижньо-зовнішній ділянці ока; можливі мікрофтальмія, мікрокорнеа, колобома райдужки, колобома верхньої повіки;
  • ураження хребта представлені зрощенням 1 шийного хребця з потиличною кісткою, розщепленням дуг хребців, кіфозом, сколіозом;
  • ураження у більшості випадків однобічне.
Успадкування:

Більшість випадків спорадичні, висловлюється припущення про аутосомно-домінантий тип успадкування.

Патогенез:

Недостатня взаємодія між нервовими клітинами та мезодермою призводить до дефектів у бластогенезі. Результатом фетальних геморагій у регіоні І-ІІ зябрових дуг є синдром Гольденхара.

Співвідношення статі: М1 : Ж1.
Популяційна частота: невідома.
Вік маніфестації: з народження.
Лікування:

Симптоматичне, застосовується хірургічна пластика, видалення дермоїдів. Важлива своєчасна діагностика можливої глухоти.

Прогноз:

Відносно життя сприятливий і визначається асоційованими аномаліями.

Рекурентний ризик:

У спорадичних випадках синдрому Гольденхара ризик для сибсів невисокий.

Профілактика:

Полягає у медико-генетичному консультуванні, пренатальній ультразвуковій діагностиці, яка дозволяє виявити поєднані аномалії.

Диференційний діагноз:

Проводиться з мандибуло-фаціальним дизостозом Франческетті, геміфаціальною мікросомією, рото-лице-пальцевим синдромом.

Номер з каталогу МІМ:

164210 Hemifacial Microsomia; HFM
141400 Hemifacial Microsomia with Radial Defects

Список літератури:
  • Goldenhar, M.: Associations malformatives de l’oeil et de l’oreille: en particulier, le syndrome: dermoide epibulbaire-appendices auriculaires–fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale. J. Genet. Hum. 1: 243-282, 1952.
  • Mendelian Inheritance in Man, Copyright (C) 1998 The Johns Hopkins University.
  • Rollnick, B. R.; Kaye, C. I.; Nagatoshi, K.; Hauck, W.; Martin, A. O.: Oculoauriculovertebral dysplasia and variants: phenotypic characteristics of 294 patients. Am. J. Med. Genet. 26: 361-375, 1987.
  • Stoll, C.; Viville, B.; Treisser, A.; Gasser, B.: A family with dominant oculoauriculovertebral spectrum. Am. J. Med. Genet. 78: 345-349, 1998.
  • Sutphen, R.; Galan-Gomez, E.; Cortada, X.; Newkirk, P. N.; Kousseff, B. G.: Tracheoesophageal anomalies in oculoauriculovertebral (Goldenhar) spectrum. Clin. Genet. 48: 66-71, 1995.
  • Van Meter, T. D.; Weaver, D. D.: Oculo-auriculo-vertebral spectrum and the CHARGE association: clinical evidence for a common pathogenetic mechanism. Clin. Dysmorph. 5: 187-196, 1996.
  • Wilson, G. N.: Cranial defects in the Goldenhar syndrome. Am. J. Med. Genet. 14: 435-443, 1983.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 6/02/2002



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо