Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Гастрошизис та особливості лікувальної тактики

(Gastroschisis)

Н.Г. Тандура
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Визначення:

Гастрошизис – вроджений дефект передньої черевної стінки, через який випадають назовні органи шлунково-кишкового тракту, рідше сечовий міхур і матка (у дівчаток).

Мінімальні діагностичні критерії:
  • Дефект передньої черевної стінки невеликих розмірів, розміщений справа від нормально прикріпленої пуповини.
  • Евентровані петлі кишківника змінені – гіперемовані, розширені, покриті фібрином, не мають захисної оболонки.
  • Печінка і селезінка завжди залишаються в черевній порожнині.
  • Черевна порожнина малих розмірів.
Частота:  0,94 : 10000 новонароджених.
Етіологія:

Виникає в період раннього ембріогенезу між 5 і 8 тижнями гестації в результаті дії одного чи більше генів та факторів навколишнього середовища (мультифакторіальне успадкування). Можливе аутосомно-рецесивне успадкування. Ймовірність повторення у сібсів мінімальна. Гастрошизис рідко зустрічається у плодів вагітних старше 30 років. У 74% випадків буває при першій вагітності.

Патогенез:

Подвоєння омфалобрижової артерії виникає в ранньому ембріогенезі у вигляді маленьких судин із дорзальної аорти. Ліва омфалобрижова артерія регресує. Проксимальна частина правої омфалобрижової артерії стає верхньою брижовою артерією. Дистальна частина омфалобрижової артерії проходить через умбілікальне кільце в жовтковий міхур і розміщується справа від плоду. При порушенні розвитку дистальної частини омфалобрижової артерії виникає інфаркт і некроз основи пуповини і пролабування кишки через цю інфарктну ділянку з заживленням по краям дефекта до моменту народження. Перерва омфалобрижової артерії більш проксимально (верхня брижова артерія) веде не тільки до гастрошизиса, але і до атрезії або стенозу кишківника, що за даними різних авторів складає 10-40%. Гастрошизис супроводжується не тільки анатомічним, а і біохімічним дефектом. За рахунок зниження ферменту аденозинтрифосфатази в гладких м’язових волокнах, ацетилхолінестерази в нервових гангліях, зниження NO-синтетази, затримки розвитку ворсин і субмукози виникає функціональна неповноцінність кишківника, яка проявляється гіпоперистальтикою і мальабсорбцією.

Клініка:

Діти з гастрошизисом мають малу вагу при народженні, в 77% – ЗВУР, 55% – недоношені діти. Яким би великим не був об’єм евентрованих органів, дефект передньої черевної стінки має невеликі розміри – 3-4 см. Евентровані петлі кишківника знаходяться в стані запалення – гіперемовані, розширені, а з початком функціонування нирок плода (термін гестації 30 тижнів) і змінами в складі амніотичної рідини покриті фібринозним нальотом. Гастрошизис супроводжується перитонітом, внутрішньоутробно-асептичним, після народження-бактеріальним. При гастрошизисі дуже рідко буває супутня вроджена патологія інших органів і систем і досить часто вроджені вади розвитку кишківника, а саме: вроджений короткий кишківник, відсутність диференціації на тонкий і товстий кишківник, вади ротації і фіксації, атрезії і інші. У всіх дітей з гастрошизисом має місце аномальне прикріплення брижі тонкого кишківника.

Співвідношення між статями:  Ч1 : Ж1.
Вік прояву:  при народженні.
Генне картування і зчіплення генів:  невідомо.
Пренатальна діагностика:

Під час ультразвукового дослідження черевну порожнину візуалізують з 10-14 тижня розвитку плоду. При дослідженні материнської сироватки на альфа-фетопротеїн рівень останнього у вагітних плодом з гастрошизисом завжди підвищений. Реакція неспецифічна, діагноз гастрошизису підтверджується при УЗД. Виявлення гастрошизису пренатально дозволяє розробити подальшу тактику ведення вагітності, пологів та лікування дитини. Є дані, що хірургічне лікування гастрошизису спрощується, коли при УЗД діагноз ставиться до моменту ущільнення кишкової стінки і проводиться передчасний кесарів розтин.

Ускладнення:

Перитоніт, синдром мальабсорбції, затримка нормальної перистальтики, яка відновлюється через 4 тижні після первинного закриття дефекту.

Лікування:

Хірургічне, формування вентральної кили.

Тактика ведення дітей з гастрошизисом

  • Для профілактики больового шоку після народження робиться обезболення: новокаїнова блокада введенням 0,5% розчину новокаїну 2,5-3,5 мл в брижу тонкого кишківника і промедол 1-2 мг внутрішньом’язево.
  • Для зменшення випаровування і рухомості органи, що випали, прикривають стерильною салфеткою, просоченою теплим розчином антисептика, і поміщають в стерильний поліетиленовий пакет, який фіксують стерильною пелюшкою.
  • Проводять зондування шлунку для декомпресії і катетеризацію сечового міхура для контролю за діурезом.
  • Дитину поміщають в кувез, температура 32-34°.
  • Антибактеріальна терапія, І курс-емпірична схема: цефалоспорини II покоління + аміноглікозиди + метрогіл або цефалоспорини III покоління + метрогіл, в подальшому з врахуванням антибіотикограми (мікробний моніторинг 2 рази на тиждень). Селективна деконтамінація кишківника в до- і післяопераційний період (призначенням per os гентаміцину, фузидину, невіграмону і інших).
  • Інфузійна терапія (10% глюкоза, свіжозаморожена плазма, альбумін) в об’ємі в першу добу 50-60 мл/кг, в найближчий післяопераційний період об’єм рідини із розрахунку половини добової фізіологічної потреби. Парентеральне харчування призначається з 2 доби після операції.
  • Інфузійна терапія (10% глюкоза, свіжозаморожена плазма, альбумін) в об’ємі в першу добу 50-60 мл/кг, в найближчий післяопераційний період об’єм рідини із розрахунку половини добової фізіологічної потреби. Парентеральне харчування призначається з 2 доби після операції.
  • Примінення допаміна як до операції, так і після операції в дозі 1,5-2,5 мкг/кг/хв (при необхідності дозу можна підвищити).
  • У дітей з вираженою клінікою перитоніту – контрікал 2-4 тис. од/кг.
  • Основні критерії готовності дитини до операції: стабільна центральна і периферична гемодинаміка, діурез не менше 1 мл/кг/год, усунення гемоконцентрації по показникам гемоглобіну і гематокриту.
  • Перед операцією промивання шлунка та кишківника ізотонічним розчином NaCl з трипсином, панкреатином, ацетилцистеїном.
  • Премедикація і переведення на штучну вентиляцію легень (до операції ШВЛ в режимі нормовентиляція, після операції ШВЛ в режимі нормо-при потребі гіпервентиляція, і з 4-6 доби допоміжна штучна вентиляція легень до моменту купування процесу в черевній порожнині).
  • Для зменшення дози наркотичних аналгетиків, як альтернатива комбінованій загальній анестезії (фентаніл 50 мкг/кг/год + ГОМК) рекомендована сакральна епідуральна анестезія (бупівакаїн 0,25% 1 мл/кг) в поєднанні з загальною анестезією (ГОМК 100 мг/кг та фентаніл 5-10 мкг/кг/год). Після операції адекватна аналгезія з використанням промедолу протягом 1-2 діб і разове застосування каудально-епідуральної блокади з використанням бупівакаїну.
  • Для покращення роботи кишківника призначається церукал, гіпертонічні клізми з АЦЦ, трипсином, панкреатином, per os – сульфат магнію, вазелінове, касторове масло, місцево з 2-3 дня – напівспиртові компреси на живіт.
  • За відсутністю застійного вмісту в шлунку проводять водне ентеральне навантаження по 5 мл через 2 год, через 1 добу вводять молочні суміші з поступовим збільшенням разового об’єму годування на 5 мл. З розширенням ентерального харчування зменшується об’єм парентерального харчування і повний перехід на ентеральне харчування здійснюється протягом 12-20 діб після операції.
Прогноз:

Смертність немовлят, оперованих з приводу гастрошизиса, в останні роки становить 30%. У дітей, оперованих з приводу гастрошизиса, в подальшому відмічається сповільнений фізичний розвиток до 5 років. В подальшому вони не відстають від своїх ровесників.

Номер з каталогу МІМ:

230750  Gastroschisis

Література:
  • Baird PA, MacDonald EC. An epidemiologic study of congenital malformations of the anterior abdominal wall in more than half a million consecutive live births. Am J Hum Genet. 1981 May;33(3):470-8.
  • Bealer JF, Graf J, Bruch SW, Adzick NS, Harrison MR. Gastroschisis increases small bowel nitric oxide synthase activity. J Pediatr Surg. 1996 Aug;31(8):1043-6.
  • Coupland GA. Gastroschisis and colonic obstruction. Med J Aust. 1969 Feb 15;1(7):344-5.
  • Molenaar JC, Tibboel D. Gastroschisis and omphalocele. World J Surg. 1993 May-Jun;17(3):337-41.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 08/09/2003

 

Дивіться також:



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо