Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Гастрошизис та особливості лікувальної тактики

(Gastroschisis)

Н.Г. Тандура
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Визначення:

Гастрошизис – вроджений дефект передньої черевної стінки, через який випадають назовні органи шлунково-кишкового тракту, рідше сечовий міхур і матка (у дівчаток).

Мінімальні діагностичні критерії:
  • Дефект передньої черевної стінки невеликих розмірів, розміщений справа від нормально прикріпленої пуповини.
  • Евентровані петлі кишківника змінені – гіперемовані, розширені, покриті фібрином, не мають захисної оболонки.
  • Печінка і селезінка завжди залишаються в черевній порожнині.
  • Черевна порожнина малих розмірів.
Частота:  0,94 : 10000 новонароджених.
Етіологія:

Виникає в період раннього ембріогенезу між 5 і 8 тижнями гестації в результаті дії одного чи більше генів та факторів навколишнього середовища (мультифакторіальне успадкування). Можливе аутосомно-рецесивне успадкування. Ймовірність повторення у сібсів мінімальна. Гастрошизис рідко зустрічається у плодів вагітних старше 30 років. У 74% випадків буває при першій вагітності.

Патогенез:

Подвоєння омфалобрижової артерії виникає в ранньому ембріогенезі у вигляді маленьких судин із дорзальної аорти. Ліва омфалобрижова артерія регресує. Проксимальна частина правої омфалобрижової артерії стає верхньою брижовою артерією. Дистальна частина омфалобрижової артерії проходить через умбілікальне кільце в жовтковий міхур і розміщується справа від плоду. При порушенні розвитку дистальної частини омфалобрижової артерії виникає інфаркт і некроз основи пуповини і пролабування кишки через цю інфарктну ділянку з заживленням по краям дефекта до моменту народження. Перерва омфалобрижової артерії більш проксимально (верхня брижова артерія) веде не тільки до гастрошизиса, але і до атрезії або стенозу кишківника, що за даними різних авторів складає 10-40%. Гастрошизис супроводжується не тільки анатомічним, а і біохімічним дефектом. За рахунок зниження ферменту аденозинтрифосфатази в гладких м’язових волокнах, ацетилхолінестерази в нервових гангліях, зниження NO-синтетази, затримки розвитку ворсин і субмукози виникає функціональна неповноцінність кишківника, яка проявляється гіпоперистальтикою і мальабсорбцією.

Клініка:

Діти з гастрошизисом мають малу вагу при народженні, в 77% – ЗВУР, 55% – недоношені діти. Яким би великим не був об’єм евентрованих органів, дефект передньої черевної стінки має невеликі розміри – 3-4 см. Евентровані петлі кишківника знаходяться в стані запалення – гіперемовані, розширені, а з початком функціонування нирок плода (термін гестації 30 тижнів) і змінами в складі амніотичної рідини покриті фібринозним нальотом. Гастрошизис супроводжується перитонітом, внутрішньоутробно-асептичним, після народження-бактеріальним. При гастрошизисі дуже рідко буває супутня вроджена патологія інших органів і систем і досить часто вроджені вади розвитку кишківника, а саме: вроджений короткий кишківник, відсутність диференціації на тонкий і товстий кишківник, вади ротації і фіксації, атрезії і інші. У всіх дітей з гастрошизисом має місце аномальне прикріплення брижі тонкого кишківника.

Співвідношення між статями:  Ч1 : Ж1.
Вік прояву:  при народженні.
Генне картування і зчіплення генів:  невідомо.
Пренатальна діагностика:

Під час ультразвукового дослідження черевну порожнину візуалізують з 10-14 тижня розвитку плоду. При дослідженні материнської сироватки на альфа-фетопротеїн рівень останнього у вагітних плодом з гастрошизисом завжди підвищений. Реакція неспецифічна, діагноз гастрошизису підтверджується при УЗД. Виявлення гастрошизису пренатально дозволяє розробити подальшу тактику ведення вагітності, пологів та лікування дитини. Є дані, що хірургічне лікування гастрошизису спрощується, коли при УЗД діагноз ставиться до моменту ущільнення кишкової стінки і проводиться передчасний кесарів розтин.

Ускладнення:

Перитоніт, синдром мальабсорбції, затримка нормальної перистальтики, яка відновлюється через 4 тижні після первинного закриття дефекту.

Лікування:

Хірургічне, формування вентральної кили.

Тактика ведення дітей з гастрошизисом

  • Для профілактики больового шоку після народження робиться обезболення: новокаїнова блокада введенням 0,5% розчину новокаїну 2,5-3,5 мл в брижу тонкого кишківника і промедол 1-2 мг внутрішньом’язево.
  • Для зменшення випаровування і рухомості органи, що випали, прикривають стерильною салфеткою, просоченою теплим розчином антисептика, і поміщають в стерильний поліетиленовий пакет, який фіксують стерильною пелюшкою.
  • Проводять зондування шлунку для декомпресії і катетеризацію сечового міхура для контролю за діурезом.
  • Дитину поміщають в кувез, температура 32-34°.
  • Антибактеріальна терапія, І курс-емпірична схема: цефалоспорини II покоління + аміноглікозиди + метрогіл або цефалоспорини III покоління + метрогіл, в подальшому з врахуванням антибіотикограми (мікробний моніторинг 2 рази на тиждень). Селективна деконтамінація кишківника в до- і післяопераційний період (призначенням per os гентаміцину, фузидину, невіграмону і інших).
  • Інфузійна терапія (10% глюкоза, свіжозаморожена плазма, альбумін) в об’ємі в першу добу 50-60 мл/кг, в найближчий післяопераційний період об’єм рідини із розрахунку половини добової фізіологічної потреби. Парентеральне харчування призначається з 2 доби після операції.
  • Інфузійна терапія (10% глюкоза, свіжозаморожена плазма, альбумін) в об’ємі в першу добу 50-60 мл/кг, в найближчий післяопераційний період об’єм рідини із розрахунку половини добової фізіологічної потреби. Парентеральне харчування призначається з 2 доби після операції.
  • Примінення допаміна як до операції, так і після операції в дозі 1,5-2,5 мкг/кг/хв (при необхідності дозу можна підвищити).
  • У дітей з вираженою клінікою перитоніту – контрікал 2-4 тис. од/кг.
  • Основні критерії готовності дитини до операції: стабільна центральна і периферична гемодинаміка, діурез не менше 1 мл/кг/год, усунення гемоконцентрації по показникам гемоглобіну і гематокриту.
  • Перед операцією промивання шлунка та кишківника ізотонічним розчином NaCl з трипсином, панкреатином, ацетилцистеїном.
  • Премедикація і переведення на штучну вентиляцію легень (до операції ШВЛ в режимі нормовентиляція, після операції ШВЛ в режимі нормо-при потребі гіпервентиляція, і з 4-6 доби допоміжна штучна вентиляція легень до моменту купування процесу в черевній порожнині).
  • Для зменшення дози наркотичних аналгетиків, як альтернатива комбінованій загальній анестезії (фентаніл 50 мкг/кг/год + ГОМК) рекомендована сакральна епідуральна анестезія (бупівакаїн 0,25% 1 мл/кг) в поєднанні з загальною анестезією (ГОМК 100 мг/кг та фентаніл 5-10 мкг/кг/год). Після операції адекватна аналгезія з використанням промедолу протягом 1-2 діб і разове застосування каудально-епідуральної блокади з використанням бупівакаїну.
  • Для покращення роботи кишківника призначається церукал, гіпертонічні клізми з АЦЦ, трипсином, панкреатином, per os – сульфат магнію, вазелінове, касторове масло, місцево з 2-3 дня – напівспиртові компреси на живіт.
  • За відсутністю застійного вмісту в шлунку проводять водне ентеральне навантаження по 5 мл через 2 год, через 1 добу вводять молочні суміші з поступовим збільшенням разового об’єму годування на 5 мл. З розширенням ентерального харчування зменшується об’єм парентерального харчування і повний перехід на ентеральне харчування здійснюється протягом 12-20 діб після операції.
Прогноз:

Смертність немовлят, оперованих з приводу гастрошизиса, в останні роки становить 30%. У дітей, оперованих з приводу гастрошизиса, в подальшому відмічається сповільнений фізичний розвиток до 5 років. В подальшому вони не відстають від своїх ровесників.

Номер з каталогу МІМ:

230750  Gastroschisis

Література:
  • Baird PA, MacDonald EC. An epidemiologic study of congenital malformations of the anterior abdominal wall in more than half a million consecutive live births. Am J Hum Genet. 1981 May;33(3):470-8.
  • Bealer JF, Graf J, Bruch SW, Adzick NS, Harrison MR. Gastroschisis increases small bowel nitric oxide synthase activity. J Pediatr Surg. 1996 Aug;31(8):1043-6.
  • Coupland GA. Gastroschisis and colonic obstruction. Med J Aust. 1969 Feb 15;1(7):344-5.
  • Molenaar JC, Tibboel D. Gastroschisis and omphalocele. World J Surg. 1993 May-Jun;17(3):337-41.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 08/09/2003

 

Дивіться також:
06/04/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500