Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Гастрошизис

(Gastroschisis)

О.П. Завгородня
Лікар-генетик,
Зав. Херсонською обласною медико-генетичною консультацією

Визначення:

Біляпупковий дефект передньої черевної стінки, зазвичай справа, з випинанням внутрішньочеревного вмісту безпосередньо в амніотичну порожнину, без захисної мембрани.

Основні діагностичні критерії:
  • невеликий дефект черевної стінки;
  • маленька черевна порожнина;
  • пуповина звично прикріплена до черевної стінки зліва від дефекту;
  • вип’ячені органи зазвичай складаються з потовщеного тонкого кишківника;
  • відсутність покривної оболонки.
Клінічна картина:
  • низька вага малюків при народженні;
  • маленька черевна порожнина;
  • невеликий дефект черевної стінки без залишку покривної оболонки;
  • стінка вип’яченого тонкого кишківника потовщена, заплутана, набрякла і хронічно запалена.
Етіологія:

Пропонуються дві теорії:

  • Ранній внутрішньоутробний розрив омфалоцеле з повним наступним розсмоктуванням покривної мембрани.
  • Внутрішньоутробне судинне порушення з втягуванням омфалобрижової артерії.
Патогенез:

Вважається, що гастрошизис формується між п’ятим та десятим тижнями вагітності. Причиною його є недостатній розвиток передньої черевної стінки з наступним її розривом по мірі зростання абдомінального тиску.

Гастрошизис асоціюється з анатомічними та біологічними змінами у вип’яченому кишківнику. Такі зміни включають укорочення, набряк, заворот кишки та інфаркт середньої кишки. Укорочення пов’язане з хронічним внутрішньоутробним впливом амніотичної рідини на кишківник з наступними серозними змінами, які призводять до фіброзу та вкорочення кишківника. Заворот тонкої кишки та інфаркт середньої кишки можуть бути пов’язані з відсутністю фіксації кишківника і надмірною вагою вип’яченого кишківника.

Гастрошизис у мертвонародженої (зліва) і живонародженої дитини
 
Співвідношення між статями:  Ч1 : Ж1.
Частота виникнення гастрошизису:

1 : 6000 живонароджених. Частіше вада зустрічається у плодів молодих вагітних віком до 25 років.

Ймовірність повторення у сібсів:  мінімальна.
Вік прояву:

При народженні. Внутрішньоутробно можливе виявлення при ультрасонографії, починаючи з другого триместру вагітності.

Картування зчіплення генів:  невідоме.
Профілактика:

Невідома. Рекомендована генетична консультація.

Лікування:

Хірургічне закриття дефекту.

Прогноз:

При важких формах гастрошизису – несприятливий. До факторів, які впливають на прогноз, відносяться ступінь недоношеності, наявність або відсутність асоційованих аномалій та ступінь розширення кишківника і потовщення стінки, що може компенсувати відновлення функції. При своєчасному хірургічному лікуванні виживання 90%.

Виявлення носія:  невідоме.
Номер з каталогу МІМ:

230750  Gastroschisis.

Література:
  • Calzolari, Biahchi F, Dolk H, Milan M. EUROCAT Working Group: Omphalocele and gastroschisis in Europe: a survey of 3 million birth 1980 – 1990. Am J Med Genet 1995;58:187-194.
  • Lowry RB, Baird PA. Familial omphalocele and gastroschisis. Letter Am J Hum Genet 1982;34:517-518.
  • Salinas CF, Bartoshevsky L, Othersen HB, Leape L, Feingold M, Jorgenson RJ. Familial occurrence of gastroschisis. Am J Dis Child. 1979;133:514-517.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 08/09/2003

 

Дивіться також:
04/12/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500