Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Гастрошизис

(Gastroschisis)

О.П. Завгородня
Лікар-генетик,
Зав. Херсонською обласною медико-генетичною консультацією

Визначення:

Біляпупковий дефект передньої черевної стінки, зазвичай справа, з випинанням внутрішньочеревного вмісту безпосередньо в амніотичну порожнину, без захисної мембрани.

Основні діагностичні критерії:
  • невеликий дефект черевної стінки;
  • маленька черевна порожнина;
  • пуповина звично прикріплена до черевної стінки зліва від дефекту;
  • вип’ячені органи зазвичай складаються з потовщеного тонкого кишківника;
  • відсутність покривної оболонки.
Клінічна картина:
  • низька вага малюків при народженні;
  • маленька черевна порожнина;
  • невеликий дефект черевної стінки без залишку покривної оболонки;
  • стінка вип’яченого тонкого кишківника потовщена, заплутана, набрякла і хронічно запалена.
Етіологія:

Пропонуються дві теорії:

  • Ранній внутрішньоутробний розрив омфалоцеле з повним наступним розсмоктуванням покривної мембрани.
  • Внутрішньоутробне судинне порушення з втягуванням омфалобрижової артерії.
Патогенез:

Вважається, що гастрошизис формується між п’ятим та десятим тижнями вагітності. Причиною його є недостатній розвиток передньої черевної стінки з наступним її розривом по мірі зростання абдомінального тиску.

Гастрошизис асоціюється з анатомічними та біологічними змінами у вип’яченому кишківнику. Такі зміни включають укорочення, набряк, заворот кишки та інфаркт середньої кишки. Укорочення пов’язане з хронічним внутрішньоутробним впливом амніотичної рідини на кишківник з наступними серозними змінами, які призводять до фіброзу та вкорочення кишківника. Заворот тонкої кишки та інфаркт середньої кишки можуть бути пов’язані з відсутністю фіксації кишківника і надмірною вагою вип’яченого кишківника.

Гастрошизис у мертвонародженої (зліва) і живонародженої дитини
 
Співвідношення між статями:  Ч1 : Ж1.
Частота виникнення гастрошизису:

1 : 6000 живонароджених. Частіше вада зустрічається у плодів молодих вагітних віком до 25 років.

Ймовірність повторення у сібсів:  мінімальна.
Вік прояву:

При народженні. Внутрішньоутробно можливе виявлення при ультрасонографії, починаючи з другого триместру вагітності.

Картування зчіплення генів:  невідоме.
Профілактика:

Невідома. Рекомендована генетична консультація.

Лікування:

Хірургічне закриття дефекту.

Прогноз:

При важких формах гастрошизису – несприятливий. До факторів, які впливають на прогноз, відносяться ступінь недоношеності, наявність або відсутність асоційованих аномалій та ступінь розширення кишківника і потовщення стінки, що може компенсувати відновлення функції. При своєчасному хірургічному лікуванні виживання 90%.

Виявлення носія:  невідоме.
Номер з каталогу МІМ:

230750  Gastroschisis.

Література:
  • Calzolari, Biahchi F, Dolk H, Milan M. EUROCAT Working Group: Omphalocele and gastroschisis in Europe: a survey of 3 million birth 1980 – 1990. Am J Med Genet 1995;58:187-194.
  • Lowry RB, Baird PA. Familial omphalocele and gastroschisis. Letter Am J Hum Genet 1982;34:517-518.
  • Salinas CF, Bartoshevsky L, Othersen HB, Leape L, Feingold M, Jorgenson RJ. Familial occurrence of gastroschisis. Am J Dis Child. 1979;133:514-517.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 08/09/2003

 

Дивіться також:



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо