Хромосоми 8 трисомія

(Chromosome 8 Trisomy)

С.П. Олійник
Лікар-генетик
Кам’янець-Подільський медичний центр “Охматдит”

Синоніми:

Варкані синдром, трисомія 8.

Головні ознаки:

• затримка психомоторного розвитку;
• довгий тонкий тулуб;
• лицьові дизморфії;
• м’язово-скелетні аномалії;
• аномалії внутрішніх органів;
• коротка широка шия.

Симптоми:

Голова і шия: обличчя без виразу, мікрогнатія, виступаюче чоло, скафоцефалія.

Вуха: великі диспластичні вуха з низькорозташованими вушними раковинами.

Очі: глибокопосажені, мікрофтальмія, незначний гіпертелоризм, страбізм (50%), катаракта, гетерохромія.

Ніс: широкий, припіднятий догори (60%).

Рот та носогубний трикутник: великі губи, “готичне” піднебіння, великий виступаючий язик, товста вивернута губа.

Грудна клітка: довгий тулуб, вузькі плечі.

Кінцівки: камптодактилія (70%), синдактилія, вкорочення метакарпальних, метафізарних кісток, змінений долонний малюнок. Відсутність і дисплазія надколінника, вальгусна деформація великого пальця стопи, множинні суставні контрактури, вивих стегна, аномальні діафізи і епіфізи променевих, стегнових, гомілкових кісток, брахідактилія, арахнодактилія; понад 70% уражених осіб мають контрактури пальців рук та ніг, загальне прогресуюче обмеження рухливості суглобів.

Хребет: кіфосколіоз, викривлення хребта, зміни у хребцях, спинномозкова кила, дорсолюмбальний сколіоз.

Нервова система: агенезія мозолистого тіла.

Сечовивідна система: гідронефроз (40%), уретральний рефлюкс, крипторхізм (50%), гіпоплазія яєчок.

Ріст та розвиток: порушення мовлення, порушення інтелектуального розвитку, затримка фізичного розвитку, гіпопластичний вузький таз. Часто трисомія 8 викликає викидні в I триместрі вагітності. Виживають новонароджені, які мають мозаїчну трисомію.

Додаткові риси: глибокі складки на долонях та стопах (у 75% уражених), нігті гіпопластичні, випуклі або відсутні.

Розумовий розвиток: коливається від нормального до вираженого відставання, але в середньому IQ складає 50. У більшості відомих випадків трисомії 8 хромосоми проявляється той чи інший ступінь розумового відставання.

Тривалість життя: не змінена.

Поєднані вади:

Oписані випадки пухлини Вільмса, різні типи лейкемій (хронічна мієлогенна лейкемія CML, хронічна мієлопроліферативна хвороба, гостра лімфоцитарна лейкемія АLL, мієлодиспластичний синдром MDS, гостра лімфомоноцитарна лейкемія ANLL).

Поширеність:  1: 25000 – 50000.

Співвідношення статей:  Ч5 : Ж1.

Клінічна картина:

Діти народжуються з нормальною довжиною тіла та масою, збільшеним великим тім’ячком та широким лобним швом. Череп макроцефальний або нормальних розмірів з високим виступаючим чолом, лице видовжене, ніс широкий, незначний гіпертелоризм, нерідко птоз та косоокість, губи товсті, дещо вивернуті, особливо нижня, мікроретрогнатія, високе піднебіння іноді зі щілиною. Довгий тулуб з вузькими плечима та довгими кінцівками контрастує з короткою широкою шиєю. Дуже часто трапляються різноманітні кісткові аномалії. У новонароджених на долонній поверхні китиць рук та підошвах виявляються глибокі згинальні складки, а нігті іноді відсутні або гіпопластичні.

У хлопчиків в деяких випадках діагностують крипторхізм, гіпоплазію яєчок, що у пубертатному віці проявляється затримкою статевого розвитку.

Аномалії внутрішніх органів зустрічаються відносно рідко. Здебільшого це вроджені вади серця, нирок.

Діагностика:

Цитогенетичне обстеження виявляє у 70-80% випадків мозаїчну трисомію 8, рідше – регулярну трисомію, описані також і транслокаційні варіанти синдрому. Значна поширеність мозаїчних форм обумовлює широкий поліморфізм фенотипових проявів.

Аномальний клон клітин має тенденцію до зникнення із лімфоцитів з віком.

Прогноз:

Для життя сприятливий, лише в поодиноких випадках із суттєвими вродженими вадами розвитку внутрішніх органів – несприятливий.

Література:

• Warkany J et al Mental retardation, absence of patella, other malformations with chromosomal mosaicism. J Pediat, 1962, 61:803-11.
• Robert J. Gorlin, M.Michael Cohen Jr., Raoul C.M. Hennekam.: Syndromes of the head and neck, p.51-53.
• Anneren G et al Trisomy 8 syndrome. The rib anomaly and some new features in two cases. Helv Paediat Acta, 1981, 36:465-72.
• Bijlsma JB et al C8 trisomy mosaicism syndrome. Helv Paediat Acta, 1972, 27:281-98.
• Burd L et al A case of autism and mosaic of trisomy 8. J Autism Dev Disord, 1985, 15:351-2.
• Casey PA et al 46,XY/48,XXY,+8 in a male with clinical and dermatoglyphic features of mosaic trisomy syndrome. Clin Genet (Copenhagen), 1981, 20:60-3.
• Casperson T et al Four patients with trisomy 8 identified by the fluorescence and Giemsa banding techniques. J Med Genet (London), 1972, 9:1-7.
• Chandley AC et al Trisomy 8. Report of a mosaic human male with near-normal phenotype and normal IQ ascertained through infertility. Hum Genet (Berlin), 1980, 55:31-8.
• Frangoulis M, Taylor D Corneal opacities: A diagnostic feature of the trisomy 8 mosaic syndrome. Brit J Ophth, 1983, 67:619-22.
• Gagliardi ART et al Trisomy 8 syndrome. J Med Genet (London), 1978, 15:70-3.
• Kakati S et al An attempt to establish trisomy 8 syndrome. Humangenetik, 1973, 19:293-300.
• Kurytka ZE et al Trisomy 8 mosaicism 8 syndrome. Two cases demonstrating variability in phenotype. Clin Pediat, 1988, 27:557-64.
• Mino M et al Chromosome 8 trisomy mosaic syndrome. Jinrui Ideng Zasshi, 1976, 21:69-78.
• Moerman F et al Complete trisomy 8 in a polymalformed newborn. Acta Paediat Belg, 1979, 32:283-5.
• Nakamura Y et al Bilateral cystic nephroblastoma and multiple malformations with trisomy 8 mosaicism. Hum Path, 1985, 16:754-6.
• Niss R, Passarge E Trisomy 8 restricted to cultured fibroblasts. J Med Genet (London), 1976, 13:229-32.
• Pai GS et al Syndromes due to chromosomal abnormalities: Partial trisomy 22, interstitial deletion of the long arm of 13, and trisomy 8. Johns Hopkins Med J, 1979, 145:162-9.
• Riccardi VM Trisomy 8: An international study of 70 patients. Birth Defects, 1977, 13(3C):171-84.
• Roberts HE et al Unique mosaicisms of tetraploidy and trisomy 8: Clinical, cytogenetic, and molecular findings in a live-born infant. Am J Med Genet, 1996, 62:243-6.
• Rothmund H et al Familial transmission of a small supernumerary marker chromosome 8 identified by FISH: An update. Am J Med Genet, 1997, 72:339-42.
• Schaumann B et al Dermatoglyphics in trisomy 8 mosaicism. Hum Genet (Berlin), 1974, 24:201-5.
• Schinzel A et al Trisomy 8 mosaicism syndrome. Helv Paediat Acta, 1974, 29:531-40.
• Sperber MA Schizophrenia and organic brain syndrome with trisomy 8 (group-C trisomy 8 47,XX,8+). Biol Psychiat, 1975, 10:27-43.
• Tegenkamp T et al Sex selection in a 45,X,-X/48,XYm+X,+8 mosaic pseudo true hermaphrodite with multiple anomalies. Am J Hum Genet, 1980, 32:133A.
• Theilgaard A et al Trisomy 8 syndrome. A psychological and somatic study of a mentally non-retarded male with 46,XY/47,XY,+8 chromosome constitution. Clin Genet (Copenhagen), 1979, 12:227-32.
• Wilson MG et al Double autosomal trisomy and mosaicism for chromosomes No. 8 and No. 21. J Med Genet (London), 1974, 11:96-101.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 28/01/2003