Синдром Штурге-Вебера

(Sturge-Weber Syndrome)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик
Рівненського обласного медико-генетичного центру
Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Включення:

• Енцефалофаціальний ангіоматоз;
• Енцефалотригемінальний ангіоматоз;
• Менінгеальний капілярний ангіоматоз.

Виключення:

• Нейрофіброматоз;
• Туберозний склероз;
• Синдром Хіппеля-Ліндау.

Основні діагностичні критерії:

Ангіоматоз шкіри, мозку, сітківки.

Класифікація:

Тип І – невус на двох половинах обличчя, лептоменінгеальні ангіоми, може бути глаукома.
Тип ІІ – ангіома обличчя, може бути глаукома.
Тип ІІІ – ізольована лептоменінгеальна ангіома, глаукома відсутня.

В сучасній літературі виділяють:

• трисимптомну форму (нейроокулокутанеальну) у 17,5 % хворих;
• бісимптомну форму (нейрокутанеальну) у 70% хворих;
• моносимптомну форму (кутанеальну) у 12,5% хворих

Ознаки:

Шкірні ангіоми локалізуються, зазвичай, в ділянці першої або всіх трьох гілок трійчастого нерва, переважно з однієї сторони, у вигляді плям від рожевого до пурпурно-червоного кольору. Ураження очей проявляється ангіоматозним переродженням судинної оболонки, частіше на стороні ангіом, можлива вторинна глаукома. Неврологічні зміни – генералізовані судомні напади, геміплегія, геміпарези – зумовлені ангіоматозним ураженням судинної і м’якої мозкових оболонок, а також вторинною атрофією і склерозуванням кори мозку. Можлива розумова відсталість.

Асоційовані вади:

Мікрогірія, макроцефалія, звивистість судин сітківки, гетерохронія райдужки, відшарування сітківки, страбізм, коарктація аорти, макродактилія, капілярні мальформації за межами обличчя.

Дані обстежень:

• Рентгенографія черепа – кальцифікати з характерним їх розміщенням в тім’яно-потиличній ділянці;
• КТ головного мозку – кортикальна атрофія та інтракортикальна кальцифікація типу “трамвайного шляху”; геміатрофія мозку з розширенням бокового шлуночка;
• МРТ головного мозку – дисплазії кори; геміатрофія, гліоз, демієлінізація; контрастне підсилення – ангіоматозна мальформація; розширення шлуночків;
• ангіографія – збільшення глибоких церебральних або колатеральних вен, зменшення або відсутність вен кори, раннє наповнення крупних вен;
• ЕЕГ – основна активність часто аномальна, міжпівкульна асиметрія, реєструються фокальні і мультифокальні спайки і комплекси пік-хвиля в лобних, лобно-скроневих, центральних або тім’яно-потиличних відділах;
• офтальмологічні дані – ангіоматоз повік, звивисті кон’юнктивальні і епісклеральні судинні сплетіння, одностороння гетерохромія райдужки, хоріоїдальна гемангіома, глаукома; ексудативне відшарування сітківки.

Диференційний діагноз:

Нейрофіброматоз, туберозний склероз, синдром Хіппеля-Ліндау, синдром Кліппеля-Треноне-Вебера, синдром Рандю-Ослера, вторинна глаукома.

Етіологія: на даний час вивчена недостатньо.

Частота виникнення: невідома.

Співвідношення між статями:

Невідоме. Ангіоми шкіри спостерігаються у жінок у 3 рази частіше, ніж у чоловіків.

Вік прояву:

Ангіоми шкіри спостерігаються від народження або з’являються в перші місяці життя дитини. Епілептичні напади діагностуються до 1 року в 50%.

Прогноз:

Якщо наявні часті судоми, спостерігається відставання в розумовому розвитку. Нормальний розвиток може спостерігатись у пацієнтів з повільно прогресуючим перебігом захворювання без тяжкого ураження ЦНС. Смертність складає 3,3–14%, найчастіше зумовлена резистентними судомами.

Ускладнення:

Епілептичні напади, відставання в розумовому розвитку.

Лікування:

Симптоматичне. Хірургічне лікування ангіом шкіри і головного мозку проводять при обмежених, ізольованих ураженнях (кріотерапія, лазеротерапія). Іноді при гемангіомі мозку показана променева терапія.
При прогресуванні енцефалотригемінального ангіоматозу хворі помирають, смерть настає під час епістатусу від набряку головного мозку. Інфекційні хвороби і травми можуть ускладнювати перебіг енцефалотригемінального ангіоматозу і призвести до летальних випадків у зв’язку з розвитком субарахноїдально-паренхіматозних крововиливів.

Номер з каталогу МІМ:

185300 Sturge-Weber Syndrome; SWS.

Література:

• Диагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы у детей. Руководство для врачей /Под ред. В.П. Зыкова.– М: ”Триада-Х”, 2007.– С.92–98.
• Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C.318-319.
• Birth Defects Compendium. D. Bergsma (ed.). Second Edition. New York, 1979:987.
• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and the Neck. 4th edition. Oxford University Press. 2001:456-459.
• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations. 6th edition. W.B. Sauders Company. Philadelphia. 2002:572.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 14/10/2010