Синдром Сотоса

(Sotos Syndrome)

О.С. Ціж
Лікар-генетик медико-генетичної консультації
Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру

Включення:

Синдром церебрального гігантизму.

Основні діагностичні критерії:

Надлишковий зріст і маса тіла (збільшені), акромегалія (розумова відсталість, “порушення координації”).

Клінічна картина:

Макросомія маніфестує внутрішньоутробно, середня маса тіла новонародженого – 3,9 кг, довжина 55,2 см. У більшості випадків зріст з перших місяців життя перевищує 90-й перцентиль, а до року – 97-й. У наступні 4-5 років темпи росту залишаються прискореними, пізніше знижуються до нормальних. Зріст дорослих хворих відповідає верхній межі норми або трохи перевищує її. Маса тіла пропорційна зросту.

Надлишковий зріст поєднується зі збільшенням розмірів голови (макроцефалія у 100%, особливо лобних бугрів 96%), нижньої щелепи, а також кистей і стоп. Відмічається деякий надлишок підшкірно-жирової клітковини на дистальних відділах кінцівок. Кістковий вік, як і зубний, випереджає паспортний, однак, прискорений ріст і акромегалоїдні риси не зумовлені надлишковою продукцією соматотрогенного гормону або інших відомих ростових факторів. Гормональний статус хворих відповідає їх віку.

Характерними дизморфіями є доліхоцефалія, грубі риси обличчя, гіпертелоризм, антимонголоїдний розріз очей, виступаюча нижня щелепа, готичне піднебіння. Зустрічаються також макроглосія, лицева плетора, страбізм, сколіоз, синдактилія ступнів, пігментні плями, гамартоми, вроджені вади серця.

Рентгенологічно виявляється нахилене до заду турецьке сідло.

При пневмоенцефалографії – розширення шлуночків мозку без підвищення внутрішньочерепного тиску.

У хворих відмічають помірно виражену затримку психічного розвитку з елементами агресивності. Розумова відсталість найчастіше відповідає ступеню легкої дебільності і не прогресує. Мова уповільнена, експресивна.

Відмічаються судоми, загальний тремор, порушення координації, особливо тонких рухів. Зміни на ЕЕГ не специфічні.

Етіологія і патогенез:

Невідомі. Вважають, що нові домінантні мутації є основною причиною захворювання. Вказують на можливість неповної пенетрантності гена. Не виключена також генетична гетерогенність синдрому.

Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1.

Тип успадкування:

Аутосoмно-домінантний, більшість випадків спорадичні.

Популяційна частота:

Невідома. Сотос описав у 1964 році 5 пацієнтів і пізніше повідомлялось ще про 105 таких випадків.

Вік маніфестації:

Синдром можна запідозрити вже при народженні, але найчастіше діагноз ставиться в 2-3 роки.

Лікування:

Лікування високорослості недоцільне у зв’язку з позитивним прогнозом.

Прогноз:

Тривалість життя не знижується.

Медико-генетичне консультування:

У спорадичних випадках генетичний ризик для сибсів низький. Враховуючи можливість неповної пенетрантності, необхідне уважне обслідування сім’ї. Генетичний ризик для потомства високий, але відносно сприятливий прогноз не дає підстав для рекомендацій по обмеженню дітонародження.

Диференційний діагноз:

XXY-синдром, синдром Відемана-Беквіта, синдром Вівера.

Номер з каталогу МІМ:

117550  Sotos Syndrome.

Література:

• Беникова Е.А., Бучилевская Т.И., Елльванская Е.М. Генетика эндокринных заболеваний.- К.: Наукова думка, 1993.
• Козлова С.Н., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 11/02/2002