Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Вівера

(Weaver Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:
  • Weaver–Smith syndrome;
  • WSS;
  • Weaver–Like syndrome, included.
Основні діагностичні критерії:
  • Макросомія.
  • Прискорений розвиток скелету.
  • Характерні, незвичні риси обличчя.
  • Камптодактилія.
Клінічна симптоматика:

Зріст:

Прискорений розвиток починається на початку внутрішньоутробного періоду, причому збільшення ваги випереджає зріст. Великі при народженні діти мають швидкий темп росту і значно випереджаючий кістковий вік в грудному віці з перевагою кистьових центрів над фаланговими. В рідкісних випадках прискорення росту не відбувається до декількох місяців. У двох характерних випадках кінцевий зріст пацієнтів становив 209,5 см та 187 см.

Розвиток:

  • Грубий голос.
  • Затримка мовного розвитку проявляється “ковтанням” слів або дизартрією.
  • Розумова відсталість при синдромі, як правило, легкого ступеню.
  • Загальним для всіх пацієнтів є проблеми поведінки, низька концентрація уваги, дратівливість.

Краніофаціальні аномалії:

  • Мікроцефалія.
  • Пласка потилиця.
  • Виражений гіпертелоризм.
  • Епікант.
  • Страбізм.
  • Плоске перенісся.
  • Великі вуха.
  • Довгий фільтр.
  • Відносна мікрогенія.

Скелет:

  • Камптодактилія, що спричиняє здавлення пальців ніг.
  • Широкі перші пальці.
  • Тонкі глибокі нігті.
  • Виступаючі пальцеві подушечки.
  • Сколіоз.
  • Кіфоз.
  • Обмеження розгинання ліктьових і колінних суглобів.
  • Еквіноварусні деформації ступнів.
  • Гіпереластична шкіра.
  • Тонке волосся.
  • Пахові кили.
  • Пупкові кили.
  • Крипторхізм.

Поєднані аномалії:

  • Вади серця.
  • Короткі ребра.
  • Нестабільність першого шийного хребця.
  • Епілепсія.
  • Кіста прозорої перетинки.
  • Гіперваскуляризація в ділянці середньої і лівої задньої церебральних артерій.
  • Нейробластома.
Етіологія:

Невідома. Більшість випадків спорадичні. Однак є повідомлення про легкі прояви у матерів, що мали синів із синдромом Вівера, що не виключає можливості аутосомно-домінантного зчепленого зі статтю успадкування або Х-зчепленого рецесивного типу успадкування.

Номер з каталогу МІМ:

277590 Weaver Syndrome; WVS.

Список літератури:
  • Cole TRP, Dennis NR, Hughes HE. Weaver syndrome. J Med Genet 1992;29:332-337.
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4-th edition. Oxford University Press. 2001:413 (T11-5).
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:158,159-161.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/04/2008
18/10/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500