Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Вівера

(Weaver Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:
  • Weaver–Smith syndrome;
  • WSS;
  • Weaver–Like syndrome, included.
Основні діагностичні критерії:
  • Макросомія.
  • Прискорений розвиток скелету.
  • Характерні, незвичні риси обличчя.
  • Камптодактилія.
Клінічна симптоматика:

Зріст:

Прискорений розвиток починається на початку внутрішньоутробного періоду, причому збільшення ваги випереджає зріст. Великі при народженні діти мають швидкий темп росту і значно випереджаючий кістковий вік в грудному віці з перевагою кистьових центрів над фаланговими. В рідкісних випадках прискорення росту не відбувається до декількох місяців. У двох характерних випадках кінцевий зріст пацієнтів становив 209,5 см та 187 см.

Розвиток:

  • Грубий голос.
  • Затримка мовного розвитку проявляється “ковтанням” слів або дизартрією.
  • Розумова відсталість при синдромі, як правило, легкого ступеню.
  • Загальним для всіх пацієнтів є проблеми поведінки, низька концентрація уваги, дратівливість.

Краніофаціальні аномалії:

  • Мікроцефалія.
  • Пласка потилиця.
  • Виражений гіпертелоризм.
  • Епікант.
  • Страбізм.
  • Плоске перенісся.
  • Великі вуха.
  • Довгий фільтр.
  • Відносна мікрогенія.

Скелет:

  • Камптодактилія, що спричиняє здавлення пальців ніг.
  • Широкі перші пальці.
  • Тонкі глибокі нігті.
  • Виступаючі пальцеві подушечки.
  • Сколіоз.
  • Кіфоз.
  • Обмеження розгинання ліктьових і колінних суглобів.
  • Еквіноварусні деформації ступнів.
  • Гіпереластична шкіра.
  • Тонке волосся.
  • Пахові кили.
  • Пупкові кили.
  • Крипторхізм.

Поєднані аномалії:

  • Вади серця.
  • Короткі ребра.
  • Нестабільність першого шийного хребця.
  • Епілепсія.
  • Кіста прозорої перетинки.
  • Гіперваскуляризація в ділянці середньої і лівої задньої церебральних артерій.
  • Нейробластома.
Етіологія:

Невідома. Більшість випадків спорадичні. Однак є повідомлення про легкі прояви у матерів, що мали синів із синдромом Вівера, що не виключає можливості аутосомно-домінантного зчепленого зі статтю успадкування або Х-зчепленого рецесивного типу успадкування.

Номер з каталогу МІМ:

277590 Weaver Syndrome; WVS.

Список літератури:
  • Cole TRP, Dennis NR, Hughes HE. Weaver syndrome. J Med Genet 1992;29:332-337.
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4-th edition. Oxford University Press. 2001:413 (T11-5).
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:158,159-161.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/04/2008



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо