Мезомелічні дисплазії

(Mesomelic Dysplasias)

        Мезомелічні дисплазії (MD) – це група порушень, для яких характерним є короткий зріст за рахунок мезомелічного вкорочення верхніх та нижніх кінцівок. До мезомелічних дисплазій відносяться наступні синдроми:

• Дизхондроостеоз.
• Мезомелічна дисплазія, тип Лангера.
• Мезомелічна дисплазія, тип Нівергельта.
• Мезомелічна дисплазія, тип Рейнхарта-Пфейфера.
• Синдром Робінова.
• Акродизостоз.
• Акромезомелічна дисплазія.

Клінічні ознаки, характерні для всіх синдромів:

• Низький зріст;
• Мезомелічне вкорочення верхніх та нижніх кінцівок;
• Рентгенологічні зміни кісткової системи.

Прогноз: 

        Для життя сприятливий, крім синдрому Лангера.

Пренатальна діагностика:

        Ультразвукове дослідження – вкорочення кінцівок, крім дизхондроостеозу, зміни при якому виникають в більш пізньому віці.

Дизхондроостеоз

Синоніми:

        Синдром Лері-Вейла, мезомелічна карликовість та деформація Маделунга.

Етіологія: 

        Аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:

Мезомелічна дисплазія, тип Лангера

Синоніми:

        Мезомелічна карликовість з гіпоплазією ліктьової, малої гомілкової кісток та нижньої щелепи.

Етіологія:

        Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Є думка, що це результат гомозиготизації гену дизхондроостеозу.

Клінічні ознаки:

• Обмеження розгинання в ліктьових суглобах;
• Ульнарна девіація китиць;
• Широкі кисті, брахідактилія;
• Деформація Маделунга;
• Поперековий гіперлордоз;
• Гіпоплазія нижньої щелепи;
• Рентгенологічні зміни: гіпоплазія дистальної частини ліктьової кістки; вкорочення, потовщення та викривлення променевої кістки; вкорочення та потовщення великої гомілкової кістки;
• Затримка росту: з періоду новонародженості; зріст дорослого – 130 см.

Номер з каталогу МІМ:

        249700 Langer Mesomelic Dysplasia.

Мезомелічна дисплазія, тип Нівергельта.

Етіологія: 

        Аутосомно-домінантний тип успадкування з різною експресивністю.

Клінічні ознаки:

• Кісткові виступи зі шкірними ямками на бічних поверхнях гомілок, інколи на передпліччях;
• Обмеження розгинання в ліктьових суглобах та суглобах пальців;
• Відхилення кисті медіальне;
• Вальгусна деформація ліктьових суглобів;
• Відведене еквіноварусне положення стоп;
• Рентгенологічно: специфічна ромбовидна форма великої та малої гомілкових кісток; дислокація та синостоз проксимальної голівки променевої та ліктьової кісток; синостоз метатарзальних кісток;
• Затримка росту: зріст дорослого 135-147 см.

Номер з каталогу МІМ:

        163400 Nievergelt Syndrome.

Мезомелічна дисплазія, тип Рейнхарта-Пфейфера.

Синоніми: 

        Гіпоплазія ліктьової та малої гомілкової кісток.

Етіологія: 

        Аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:

• Передпліччя вкорочені, викривлені латерально, обмежені пронація та супінація в ліктьових суглобах;
• Рентгенологічно: вкорочення дистальної частини ліктя, викривлення променевої кістки та перекривання нею ліктьової, деформація променево-зап’ясткового суглобу;
• Затримка росту: ріст дорослого 150-169 см.

Номер з каталогу МІМ:

        191400 Ulna and Fibula, Hypoplasia of.

Синдром Робінова

Синоніми: 

        Синдром “обличчя плода”.

Етіологія: 

        Аутосомно-домінантний та аутосомно-рецесивний типи успадкування.

Клінічні ознаки:

• Черепно-лицьові дизморфії – “обличчя плода”:

• макроцефалія;
• виступаюче чоло;
• широке перенісся;
• короткий ніс з вивернутими вперед ніздрями;
• широкий фільтр;
• гіпертелоризм;
• епікант;
• гіпоплазія середньої частини обличчя;
• рот трикутної форми;
• гіперплазія ясен;
• порушення прикусу;
• порушення прорізування зубів.

• Вкорочення передпліч;
• Брахідактилія;
• Вивих кульшових суглобів;
• Аномалії хребців (напівхребці);
• Виражена гіпоплазія статевого члена, статевих губ та клітора;
• Можливі вади розвитку серця (дефект міжпередсердної перетинки), нирок (гідронефроз), аномалії ребер, пахові кили, судоми;
• Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, ріст дорослого 130-160 см.

Номер з каталогу МІМ:

        180700 Robinow Syndrome, Autosomal Dominant.

Акродизостоз

Етіологія: 

        Аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:

• Черепно-лицеві дизморфії:

• брахіцефалія;
• запале перенісся;
• короткий маленький ніс з вивернутими вперед ніздрями;
• гіпоплазія верхньої щелепи;
• прогнатизм;
• напіввідкритий рот;
• можливі: гіпертелоризм, епікант, розщеплений кінчик носа, аномалії прикусу, гідроцефалія, гіперостози кісток черепа.

• Розумова відсталість – 90%;
• Кінцівки вкорочені за рахунок дистальних частин;
• Деформації плечової, ліктьової, променевої кісток;
• Широкі кисті, брахідактилія, зморшкувата шкіра на тильній поверхні кисті;
• Гіпогеніталізм, гіпогонадизм;
• Ускладнення: обмеження рухів променево-зап’ясткових, ліктьових суглобів та хребта;
• Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, ріст дорослого до 150 см.

Номер з каталогу МІМ:

        101800 Acrodysostosis.

Акромезомелічна дисплазія

Синоніми: 

        Акромезомелічна карликовість, Акромезомелічна дисплазія, тип Хантера-Томпсона.

Етіологія: 

        Аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Клінічні ознаки:

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 19/10/2002