Гемохроматоз

(Hemochromatosis)

Д.Р. Ахмеджанова
Інформаційний спеціаліст Хмельницького ОМНІ-Центру

Що таке гемохроматоз?

Гемохромaтоз (пігментний цироз печінки, бронзовий діабет, синдром Труаз’є-Ано-Шоффара, сідерофілія) – спадкове хронічне захворювання, що характеризується порушенням обміну заліза, підвищеним його вмістом у сироватці крові та накопиченням в тканинах і внутрішніх органах у вигляді спеціальної речовини – гемосидерину. Через накопичення даної речовини шкіра отримує характерний темний відтінок – звідки і походить друга назва цього захворювання: “бронзовий діабет”.

Як часто виникає дане захворювання?

Зустрічається доволі рідко. Хворіють переважно чоловіки (співвідношення чоловіків і жінок 20:1).

Які причини його виникнення?

Виділяють первинний та вторинний гемохроматоз.

Первинний гемохроматоз відноситься до спадкових захворювань, причина яких – мутація гена (у даному випадку гена, що має назву НFE-C282Y і Н63D, який знаходиться короткому плечі хромосоми 6).

Вторинний гемохроматоз виникає при надлишковому надходженні в організм заліза (тривалому лікуванні препаратами заліза, при повторних частих гемотрансфузіях).

При первинному гемохроматозі внаслідок мутації порушений обмін речовин, при якому у тонкій кишці людини всмоктується значно більше заліза, ніж в нормі, і воно відкладається в тканинах – в печінці, підшлунковій залозі, серцевих м’язах, шкірі, як правило, у вигляді нерозчинного гемосидерину. У гладких м’язах також надлишково відкладається ліпофусцин, в епідермісі – меланін. Початок захворювання у багатьох випадках пов’язують з дією факторів зовнішнього середовища, таких як порушення харчування, вживання алкоголю чи інших токсичних речовин.

Які ознаки (симптоми) повинні насторожити щодо гемохроматозу?

Цими ознаками є:

• цукровий діабет,
• цироз печінки,
• кардіоміопатія,
• темна (бронзова) пігментація відкритих ділянок шкіри,
• гіпогонадизм (порушення статевого розвитку),
• рак печінки,
• підвищена концентрація сироваткового заліза.

Коли проявляється дане захворювання?

У дитячому віці гемохроматоз проявляється нечасто, при цьому спостерігається первинний інфантилізм, біль в ділянці печінки, в юнацькому віці формується вторинна атрофія гонад. Найчастіше клінічні ознаки захворювання з’являються у зрілому віці (після 40 років). У цьому віці гемохроматоз проявляється симптомами цукрового діабету, в 70% випадків діабет інсулінозалежний. До інших можливих ендокринних порушень відноситься дефіцит гормонів гіпофізу (гонадотропних, АКТГ, ТТГ), проявами чого є загальна слабкість, зменшення у розмірах та зниження функції статевих органів та зниження лібідо. Постійний симптом гемохроматозу – гіпертрофічний цироз печінки, колір шкіри – від металево-сірого до бронзового. Характерною ознакою є скарги на болі у різних частинах, переважно у печінці. Ураження серця виявляється тільки на ЕКГ.

Перебіг захворювання постійно прогресуючий.

Які ускладнення можуть виникнути?

Можуть виникнути такі ускладнення як печінкова та діабетична коми, асцит, серцева недостатність, аритмія, гостра кровотеча із варикозно-розширених вен стравоходу та шлунку.

Якщо гемохроматоз – спадкове захворювання, то яким чином воно передається?

Тип наслідування даного захворювання – аутосомно-домінантний, тобто воно передається із покоління в покоління.

А які ж лікувальні підходи?

Оскільки симптоми даного захворювання пов’язані з надлишком заліза, то необхідно обмежити його вживання, тобто необхідно дотримуватися дієти: намагатися не вживати продуктів, багатих на залізо. Слід уникати вживання лікарських засобів, що містять залізо, мінеральних добавок, надлишку вітаміну С, сирих морських продуктів. Для тих, хто має проблеми з печінкою, не слід вживати алкоголю. Рекомендується харчування, збагачене білком, препарати, які зв’язують залізо і сприяють його виведенню (призначаються лікарем).

Іноді доводиться вдаватись до відносно простого, недорогого, безпечного і достатньо ефективного методу лікування, що має на меті видалення надлишку заліза шляхом періодичного забору крові (так звана терапевтична флеботомія) до досягнення нормальної концентрації заліза. Послідовні курси флеботомії для попередження надмірного накопичення заліза рекомендуються кожні 3-4 місяці для чоловіків та щорічно або двічі на рік для жінок. Якщо ж рівень заліза значно збільшений, варто проводити біопсію печінки для виключення цирозу печінки.

Який прогноз?

Без лікування – прогноз несприятливий. Середня тривалість життя хворих після встановлення діагнозу та відсутності лікування не перевищує 4-5 років.

Чи можна попередити це захворювання?

Так. Для цього варто вчасно звернутися до лікаря-генетика, який проаналізує родовід, симптоми та призначить необхідні обстеження.

Чи можливо діагностувати це захворювання пренатально?

Так, технічно можливо при ідентифікованих мутаціях в обох батьків.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 31/05/2005

Дивіться також:

• Гемохроматоз (інформація для спеціалістів)