Гастрошизис

(Gastroschisis)

О.П. Завгородня
Лікар-генетик,
Зав. Херсонською обласною медико-генетичною консультацією

Визначення:

Біляпупковий дефект передньої черевної стінки, зазвичай справа, з випинанням внутрішньочеревного вмісту безпосередньо в амніотичну порожнину, без захисної мембрани.

Основні діагностичні критерії:

• невеликий дефект черевної стінки;
• маленька черевна порожнина;
• пуповина звично прикріплена до черевної стінки зліва від дефекту;
• вип’ячені органи зазвичай складаються з потовщеного тонкого кишківника;
• відсутність покривної оболонки.

Клінічна картина:

• низька вага малюків при народженні;
• маленька черевна порожнина;
• невеликий дефект черевної стінки без залишку покривної оболонки;
• стінка вип’яченого тонкого кишківника потовщена, заплутана, набрякла і хронічно запалена.

Етіологія:

Пропонуються дві теорії:

Патогенез:

Вважається, що гастрошизис формується між п’ятим та десятим тижнями вагітності. Причиною його є недостатній розвиток передньої черевної стінки з наступним її розривом по мірі зростання абдомінального тиску.

Гастрошизис асоціюється з анатомічними та біологічними змінами у вип’яченому кишківнику. Такі зміни включають укорочення, набряк, заворот кишки та інфаркт середньої кишки. Укорочення пов’язане з хронічним внутрішньоутробним впливом амніотичної рідини на кишківник з наступними серозними змінами, які призводять до фіброзу та вкорочення кишківника. Заворот тонкої кишки та інфаркт середньої кишки можуть бути пов’язані з відсутністю фіксації кишківника і надмірною вагою вип’яченого кишківника.

Співвідношення між статями:  Ч1 : Ж1.

Частота виникнення гастрошизису:

1 : 6000 живонароджених. Частіше вада зустрічається у плодів молодих вагітних віком до 25 років.

Ймовірність повторення у сібсів:  мінімальна.

Вік прояву:

При народженні. Внутрішньоутробно можливе виявлення при ультрасонографії, починаючи з другого триместру вагітності.

Картування зчіплення генів:  невідоме.

Профілактика:

Невідома. Рекомендована генетична консультація.

Лікування:

Хірургічне закриття дефекту.

Прогноз:

При важких формах гастрошизису – несприятливий. До факторів, які впливають на прогноз, відносяться ступінь недоношеності, наявність або відсутність асоційованих аномалій та ступінь розширення кишківника і потовщення стінки, що може компенсувати відновлення функції. При своєчасному хірургічному лікуванні виживання 90%.

Виявлення носія:  невідоме.

Номер з каталогу МІМ:

230750  Gastroschisis.

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 08/09/2003

Дивіться також:

• Гастрошизис та особливості лікувальної тактики