Синдром SHORT

(SHORT Syndrome)

О.П. Семененко
Завідувач
Черкаським обласним медико-генетичним центром

Синоніми:

• SHORT Stature – Hyperextensibility – Rieger Anomaly – Teething Delay;
• Синдром карликовості з гіпермобільністю суглобів, пупковою килою, зниженням зору і порушенням прорізання зубів;
• Аарскога-Осе-Панде синдром;
• Ліподистрофія – Рігера аномалія – діабету синдром;
• Growth Retardation – Rieger Anomaly;
• Lipodystrophy, partial, with Rieger anomaly and short stature;
• Reiger Anomaly – Growth Retardation.

Частота:

Відноситься до рідкісних синдромів, в літературі описано близько 20 випадків.

Основні діагностичні критерії:

• Затримка росту;
• Гіперрухливість суглобів;
• Пахова кила;
• Аномалії передньої камери ока;
• Затримка прорізання зубів.

Клінічна характеристика:

Зріст. Затримка росту суттєво виражена, не пов’язана з дефіцитом соматотропного гормону і починається у внутрішньоутробному періоді, що стало приводом для мнемонічної назви синдрому “SHORT” (короткий), що є акронімом назв основних ознак синдрому:

• Stature (зріст);
• Hyper extensibility of joints and/or Hernia inguinal (гіперрухливість в суглобах і/або пахова кила);
• Ocular depression (глибоко посаджені очі, зниження зору);
• Rieger anomaly (аномалія Рігера);
• Tteething delay (затримка прорізання зубів).

Затримку росту доповнює абсолютний або відносний дефіцит ваги, з можливим розвитком тотальної ліпоатрофії. Тонка, суха і зморшкувата шкіра надає прогеричного вигляду хворим.

Аномалія Рігера включає олігодонтію і ураження очей:

• Анірідія;
• Гіпоплазія або колобома райдужної оболонки ока;
• Глаукома;
• Мікрокорнеа;
• Помутніння рогівки;
• Катаракта.

Розвиток:

• Постійне блювання в грудному віці;
• Затримка мовного розвитку;
• Збережений інтелект.

Поєднані симптоми:

• Трикутне обличчя;
• Клинодактилія V пальця;
• Ямочки на підборідді;
• Мікрогнатія (маленька верхня щелепа);
• Порушення толерантності до вуглеводів;
• Інсулінозалежний діабет;
• Сенсо-невральна приглухуватість.

Лікування: симптоматичне.

Профілактика: не розроблена.

Етіологія:

Аутосомно-домінантний тип успадкування.

Номер з каталогу МІМ:

269880  SHORT Syndrome.

Література:

• Aarskog D, Ose L, Pande H, Eide N. Autosomal dominant partial lipodystrophy associated with Rieger anomaly, short stature, and insulinopenic diabetes. Am J Med Gen 1983;15:29-38.
• Bankier A, Keith CG, Temple IK. Absent iris stroma, narrow body build and small facial bones: a new association or variant of SHORT syndrome? Clin Dysmorphol 1995;4:304-12.
• Gorlin RJ, Cervenka J, Moller K, Horrobin M, Witkop J. Rieger anomaly and growth retardation (The S-H-O-R-T Syndrome). Birth Defects 1975;11:46-48.
• Karadeniz NN, Kocak-Midillioglu I, Erdogan D, Bokesoy I. Is SHORT syndrome another phenotypic variation of PITX2? Am J Med Genet 2004;130A:406-409.
• Koenig R, Brendel L, Fuchs S. SHORT syndrome. Clin Dysmorph 2003;12:45-49.
• Reardon W, Temple IK. Nephrocalcinosis and disordered calcium metabolism in two children with SHORT syndrome. Am J Med Genet 2008;146A:1296-1298.
• Schwingshandl J, Mache CJ, Rath K, Borkenstein MH. SHORT syndrome and insulin resistance. Am J Med Genet 1993;47:907-909.
• Sensenbrenner JA, Hussels IE, Levin LS. A low birthweight syndrome? Rieger syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser 1975;11(2):423-6.
• Sorge G, Ruggieri M, Polizzi A, Scuderi A, Di Pietro M. SHORT syndrome: a new case with probable autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet 1996;61:178-81.
• Toriello HV, Wakefield S, Komar K, Higgins JV, Waterman DF. Report of a case and further delineation of the SHORT syndrome. Am J Med Genet 1985;22:311-314.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 21/09/2012