Асфіксична дистрофія грудної клітки

(Asphyxiating Thoracic Dystrophy)

С.А. Бойко
Зав. пологовим відділенням
Зарічненської центральної районної лікарні Рівненської області

Включено:

Синдром Жена і дистрофія грудної клітки Жена, інфантильна дистрофія грудної клітки, торакопельвіафалангеальна дистрофія.

Основні діагностичні критерії:

Найбільш типовою ознакою є вузька дзвоноподібна грудна клітка з короткими горизонтальними ребрами. Ключиці можуть бути вивернуті з характерним розміщенням у формі велосипедного руля. Трубчаті кістки не змінені або злегка вкорочені. Клубові кістки зменшені і уплощені. Зріст низький.
Захворювання має широкий спектр проявів.
Помітне зменшення розмірів грудної клітки призводить до гіпоплазії легень і дихальної недостатності. Спостерігається рання оссифікація епіфізу голівки стегна. Ліктьова і малогомілкова кістки відносно короткі.
Дуже рідко захворювання діагностується випадково, коли при рентгенологічному обстеженні виявляються його характерні ознаки. Конусоподібні епіфізи і раннє зрощення між епіфізами і метафізами дистальних і середніх фаланг.

Етіологія:

Вважають, що захворювання має аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Асоційовані аномалії:

Серед сукупних вісцеральних аномалій синдрому – ураження нирок (дисплазія канальців, кистозне розширення збиральних протоків, навколоклубочковий фіброз), печінки (синдром полікистозної печінки, перипортальний фіброз, гіперплазія жовчних протоків), підшлункової залози (інтерстиціальний фіброз). У деяких хворих виявлені дефекти зубів та нігтів, розщілина губи і піднебіння, полідактилія. Однак ці аномалії частіше зустрічаються при синдромі Елліса-Ван-Кревельда і хондроектодермальній дисплазії. Пряма гіпербілірубінемія з затяжною жовтяницею. Повна транспозиція внутрішніх органів. Розумова відсталість.

Пренатальна діагностика:

Є декілька повідомлень про пренатальну діагностику цього захворювання.
Найбільш важливим діагностичним критерієм є гіпоплазія грудної клітки. У всіх випадках захворювання, діагностованого пренатально за допомогою ехографії, визначались ознаки карликовості з вкороченими кінцівками, при чому довжина трубчастих кісток була на два стандартних відхилення меншою від норми для даного гестаційного віку. Провести диференційну діагностику асфіксичної дисплазії грудної клітки з синдромом Елліса-Ван-Кревельда в атипових випадках неможливо. Для першої типова відсутність полідактилії, ектодермальних аномалій, вродженої вади серця. Захворювання часто супроводжується багатовіддям.

Частота:

Зустрічається рідко. У сучасній літературі є повідомлення про 100 випадків захворювання.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.

Прогноз:

Від цього захворювання в неонатальному періоді помирає 80% дітей через дихальну недостатність та інфекційні ускладнення. Є повідомлення про тривале виживання хворих, які страждали, напевно, легкою формою. З часом внаслідок втягнення в патологічний процес внутрішніх органів може розвиватись ниркова недостатність або цироз печінки.

Акушерська тактика:

Якщо діагноз встановлений в другому триместрі вагітності, слід запропонувати її переривання. Обгрунтування тактики ведення вагітної при виявленні захворювання в третьому триместрі на даний час не розроблене. Напевно, не слід змінювати принципи стандартної акушерської тактики до того часу, поки не буде встановлена прогностична цінність ехографії при гіпоплазії грудної клітки для оцінки ступеню ризику рівня смертності в період новонародженості.

Номер з каталогу МІМ:

208500 Asphyxiating Thoracic Dystrophy 1; ATD1

Література:

• Ромеро Р, Пилу Дж. Пренатальная диагностика вродженных пороков развития плода.- М.: Медицина, 1994.- С. 344-346.
• Asphyxiating Thoracic Dystrophy. OMIM: #208500.
• Jones KL. Smith’s recognizable patterns of human malformation. W.B.Sauders company, California. 1981:340-344.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002