Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Елліса-Ван Кревельда

(Ellis-Van Creveld Syndrome)

Галина Миколаївна Євгейчук
Лікар-педіатр
Здолбунівська центральна районна лікарня, Рівненська область

Включення:

Хондроектодермальна дисплазія, мезоектодермальна дисплазія.

Основні діагностичні критерії:

Низький зріст, вкорочення кінцівок, постаксіальна полідактилія, гіпоплазія нігтів.

Клінічна характеристика:

Низький зріст (в межах 107,5-150 см), симетричне непропорційне вкорочення кінцівок, в основному за рахунок дистальних відділів – передпліч, гомілок, постаксіальна полідактилія кистей, інколи полідактилія ступнів (10%). Добре розвинуті додаткові пальці. Короткі і широкі середні фаланги, гіпопластичні дистальні фаланги. У 90% хворих нігті кистей і ступнів гіпоплазовані, дистальні відділи їх потовщені або відмічається аплазія нігтів. Алопеція або рідке, ламке волосся. Зуби новонароджених. Часткова адонтія; дрібні, рано випадаючі зуби неправильної форми; коротка верхня губа; коротка або додаткова вуздечка; розщілина губи та альвеолярного паростка верхньої щелепи. Близько половини хворих мають вади серця, частіше всього – дефект міжпередсердної перегородки. Мальформації п’ястка, зрощення голівчастої і гачкоподібної кісток, додаткові кістки. Вузька і коротка грудна клітка з недорозвинутими ребрами. Відмічається підвищена смертність серед новонароджених (більше 50%), зумовлена серцевою і дихальною недостатністю. Розумовий розвиток в більшості випадків нормальний, хоча олігофренія не є рідкісним симптомом.

Асоційовані вади:

Прогнатія, синдактилія, розумова відсталість, статевий інфантилізм, гіпоспадія, епіспадія, кінська ступня, агенезія нирок, аномалія Денді-Уокера, крипторхізм.

Дані обстежень:

Рентгенологічно відмічається розширення метафізів довгих трубчастих кісток, синостози кісток п’ястка і зап’ястка, плесна і передплесна, характерна конфігурація вертлужної западини у вигляді тризубця, сповільнена поява центрів окостеніння в голівках трубчастих кісток, вальгусна деформація гомілок, коротка грудна клітка, множинні екзостози, гіпоплазія верхньої латеральної частини великогомілкової кістки. Дисплазія кісток таза з низькими крилами клубової кістки.

Лабораторні дані:

Може бути підвищена екскреція глікозаміногліканів з сечею.

Диференційний діагноз:

Проводиться з синдромами Патау, Мора, Меккеля, Сміта-Лемлі-Опітца, синдромом короткі ребра-полідактилія.

Етіологія:

Основний біохімічний дефект невідомий. Аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Частота виникнення:

Популяційна частота не встановлена.

Співвідношення між статтями: Ч1 : Ж1.
Вік прояву: неонатальний період.
Лікування:

Хірургічне (видалення зайвих пальців).

Запобігання:

Необхідне медико-генетичне консультування сім’ї.

Номер з каталогу МІМ:

225500 Ellis-Van Creveld Syndrome; EVC

Література:
  • Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование /С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова.- М.: Практика, 1996.- C. 291.
  • Ellis-Van Creveld Syndrome; EVC. ОМІМ #225500.
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press 2001:239-242.
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. W.B.Saunders Company, Philadelphia 1997:374-375.
    Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher, Chicago 1981:793-795.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/03/2004



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо