Арінія

(Arhinia)

Лілія Георгіївна Романенко
Лікар-гінеколог
Пологовий будинок № 1 м. Рівне

Визначення:

Під арінією розуміють відсутність носа.

Етіологія:

Етіологія арінії в більшості випадків невідома. Вона може зустрічатись як ізольована вада (ОМІМ: 161480), так і як частина комплексу вад, наприклад, при голопрозенцефалії (ОМІМ: 236100) чи при мандибулофаціальному дизостозі (ОМІМ: 248390); синдромі арінії, атрезії хоан і мікрофтальмії (ОМІМ: 603457).

Ембріогенез:

Носова порожнина розвивається з носових пухирців, які представляють собою парну інвагінацію ектодерми. Носові пухирці спочатку відокремлені від ротової порожнини ороназальною мембраною, яка пізніше реабсорбується.
Приблизно до 6 тижня вагітності первинна носова і ротова порожнини вільно з’єднуються через отвір, який потім закривається піднебінням, що розвивається.
До 12 тижня, коли латеральні відростки піднебіння зливаються в середній частині з носовою перегородкою, формуються і розділяються ротова порожнина і два носових ходи. Зовнішня частина носа розвивається з нижнього відділу фронтоназального виступу, який зливається з відростками верхньої щелепи.
Порушення розвитку фронтоназального виступу призводить до повної чи часткової аплазії носа. При голопрозенцефалії ця вада розвитку являє собою частину складного спектру серединних аномалій обличчя, що зумовлені первинним дефектом прехордальної мезенхіми, тканини, що індукує розвиток лицевих та церебральних структур.

Клінічна картина:

При арінії в ділянці звичайної локалізації носа від лоба до верхньої губи знаходиться западина. При односторонній аплазії в ділянці носового отвору можна виявити невелику ямку.

Пренатальна діагностика:

Діагноз можна встановити при скануванні обличчя плода як в аксіальній, так і в повздовжній площині. Показано детальне дослідження для виявлення асоційованих вад розвитку.

Частота: невідома.

Прогноз і акушерська тактика:

Все залежить від наявності та форми асоційованих аномалій. Ізольована арінія сумісна з життям і не вимагає змін у стандартній акушерській тактиці.

Номер з каталогу МІМ:

161480 Nasal Bones, Absence Of
603457 Arhinia, Choanal Atresia, and Microphthalmia

Література:

• Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Р. Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти, А. Гидини, Дж.С. Хоббинс.- М.: Медицина, 1994.- С. 103-104.
• Садлер Т.В. Медична ембріологія за Лангманом.- Львів: Наутілус, 2001.- С. 113, с. 383.
• Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- М.: Медицина, 1979.- С. 96.
• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press 2001:719.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 2/03/2004