Синдром Гольденхара. Oкуло-аурикуло-вертебральна дисплазія. Cиндром першої та другої зябрових дуг

(Goldenhar Syndrome, Oculo-Auriculo-Vertebral Dysplasia)

О.Г. Дуліпа
Лікар-генетик
Старокостянтинівська центральна районна лікарня, Хмельницька область

Основні діагностичні критерії:

Специфічний симптомокомплекс, що включає, виходячи із назви, аномалії вуха, ока, хребта.

Основні клінічні ознаки:

деформація вушної раковини з характерними білявушними виростами, пласкими чи на ніжці, як правило, асиметричними, локалізованими на лінії, що з’єднує куток рота та нижній край вуха, звуження або атрезія зовнішнього слухового проходу;
патогномонічною ознакою є епібульбарний дермоїд – здебільшого двобічний ліподермоїдний утвір у нижньо-зовнішній ділянці ока; можливі мікрофтальмія, мікрокорнеа, колобома райдужки, колобома верхньої повіки;
ураження хребта представлені зрощенням 1 шийного хребця з потиличною кісткою, розщепленням дуг хребців, кіфозом, сколіозом;
ураження у більшості випадків однобічне.

Успадкування:

Більшість випадків спорадичні, висловлюється припущення про аутосомно-домінантий тип успадкування.

Патогенез:

Недостатня взаємодія між нервовими клітинами та мезодермою призводить до дефектів у бластогенезі. Результатом фетальних геморагій у регіоні І-ІІ зябрових дуг є синдром Гольденхара.

Співвідношення статі: М1 : Ж1.

Популяційна частота: невідома.

Вік маніфестації: з народження.

Лікування:

Симптоматичне, застосовується хірургічна пластика, видалення дермоїдів. Важлива своєчасна діагностика можливої глухоти.

Прогноз:

Відносно життя сприятливий і визначається асоційованими аномаліями.

Рекурентний ризик:

У спорадичних випадках синдрому Гольденхара ризик для сибсів невисокий.

Профілактика:

Полягає у медико-генетичному консультуванні, пренатальній ультразвуковій діагностиці, яка дозволяє виявити поєднані аномалії.

Диференційний діагноз:

Проводиться з мандибуло-фаціальним дизостозом Франческетті, геміфаціальною мікросомією, рото-лице-пальцевим синдромом.

Номер з каталогу МІМ:

164210 Hemifacial Microsomia; HFM
141400 Hemifacial Microsomia with Radial Defects

Список літератури:

Goldenhar, M.: Associations malformatives de l’oeil et de l’oreille: en particulier, le syndrome: dermoide epibulbaire-appendices auriculaires–fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale. J. Genet. Hum. 1: 243-282, 1952.
Rollnick, B. R.; Kaye, C. I.; Nagatoshi, K.; Hauck, W.; Martin, A. O.: Oculoauriculovertebral dysplasia and variants: phenotypic characteristics of 294 patients. Am. J. Med. Genet. 26: 361-375, 1987.
Stoll, C.; Viville, B.; Treisser, A.; Gasser, B.: A family with dominant oculoauriculovertebral spectrum. Am. J. Med. Genet. 78: 345-349, 1998.
Sutphen, R.; Galan-Gomez, E.; Cortada, X.; Newkirk, P. N.; Kousseff, B. G.: Tracheoesophageal anomalies in oculoauriculovertebral (Goldenhar) spectrum. Clin. Genet. 48: 66-71, 1995.
Van Meter, T. D.; Weaver, D. D.: Oculo-auriculo-vertebral spectrum and the CHARGE association: clinical evidence for a common pathogenetic mechanism. Clin. Dysmorph. 5: 187-196, 1996.
Wilson, G. N.: Cranial defects in the Goldenhar syndrome. Am. J. Med. Genet. 14: 435-443, 1983.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 6/02/2002

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...