Вроджена гідроцефалія

(Congenital Hydrocephalus)

В. Савчук
Головний дитячий нейрохірург,
Херсонська дитяча обласна клінічна лікарня

Включення:

Водянка головного мозку.

Визначення:

Гідроцефалія – це стан, зумовлений дисбалансом між секрецією та резорбцією спиномозкової рідини та порушенням ліквородинаміки, що веде до аномального накопичення спинномозкової рідини у лікворних просторах з наступним їх розширенням та розвитком патологічних змін у самому головному мозку, підоболонкових просторах, кістках черепа.

Клінічні прояви та діагностика:

Вроджену гідроцефалію у новонародженого можна запідозрити при наявності наступних ознак:

Патологічно велика голова.
Тонка шкіра.
Парез погляду.
Просвічування кісток черепа.
Розходження швів черепа.
Набряк венозних судин скальпа.
Вибухання тім’ячка.

Симптоми:

Непропорційно швидкий темп росту голови.
Вибухання тім’ячка або його напруження.
Відставання показників розвитку дитини.
Парез погляду.
Розходження швів черепа.
Зміни на очному дні.
Блювота.

Інструментальна діагностика:

1. Рентгенографія черепа: зростання розмірів черепу, розходження швів, посилення “пальцьових вдавлень”, поглиблення ямок основи черепу, витончення кісток черепу.

2. Нейросонографія: збільшення розмірів усієї шлуночкової системи, найбільші зміни у бокових шлуночках, зменшення мозкового плаща.

3. МРТ головного мозку: дає змогу додатково візуалізувати анатомічні деталі при діагностиці вроджених вад ЦНС.

4. АКТ головного мозку: теж саме + зміни у структурі кісток черепа.

5. АКТ позитивна вентрікулографія (АКТВГ): дає змогу діагностувати місце обструкції лікворних просторів та форму гідроцефалії.

Етіологія:

Серед різноманітних форм вродженої гідроцефалії слід вирізняти гідроцефалію внаслідок вад розвитку нервової системи і набуту внутрішньоутробно, внаслідок інфекцій, травми, вродженої пухлини, нейрофіброматозу, інтоксикації тощо. У наших спостереженнях вроджена гідроцефалія частіше мала гіпертензивний характер. Оклюзійні форми, як правило, пов’язані з неповноцінністю ліквороциркуляції у критичних зонах – міжшлуночкові отвори, водогін мозку, серединні та бокові отвори 4-го шлуночка. Найчастіше зустрічається стеноз або обструкція водогону, який приводить до стрімко прогресуючої гідроцефалії ще внутрішньоутробно.
Вроджений стеноз може бути зумовлений мутацією гена на Х хромосомі. Нерідко зустрічається і аплазія серединного та бокових отворів 4-го шлуночка з формуванням синдрому Денді-Уокера. Крім оклюзійних форм вродженої гідроцефалії зустрічаються її відкриті форми, зумовлені недостатньою прохідністю арахноїдальних просторів, аномаліями венозної системи мозку (аневризма вени Галена), спайковими процесами після перенесених внутрішньоутробних менінгонцефалітів, геморагій тощо.
Церебральні вади розвитку можуть поєднуватись між собою зі спінальними, а також з вадами розвитку інших органів та систем.

Несиндромальні форми гідроцефалії (табл.1)

1. Як частка дефекту невральної трубки.

2. Ізольована гідроцефалія:
2.1. Вроджений стеноз водогону.
2.2. Х-зчеплена гідроцефалія (L 1 спектр).
2.3. Аутосомно-рецесивна гідроцефалія.

3. Як частка вроджених вад ЦНС:
3.1. Арнольда-Кіарі аномалія.
3.2. Денді-Уокера аномалія.
3.3. Голопрозенцефалія.
3.4. Гідраненцефалія.
3.5. Вроджена вада вени Галена.
3.6. Серединна гіперплазія з вродженою вадою fornical system.
3.7. Вроджені кісти.
3.8. Інші аномалії серединних структур.

4. Вроджена сполучена гідроцефалія (крововилив).

Х-зчеплена гідроцефалія зі спектром MASA
(Mental retardation, Aphasia, Shuffing gait, Adducted thumbs) або L1 спектр

Х-зчеплена гідроцефалія зі стенозом водогону Сільвія – найхарактерніша форма вродженої гідроцефалії (OMIM 307000), що зустрічається приблизно 1:30000, або у 2% новонароджених з несиндромними формами гідроцефалії чи у 25% новонароджених хлопчиків з гідроцефаліею. Ця патологія становить приблизно 5% загальної кількості дітей з несиндромною формою гідроцефалії. Значна клінічна варіабельність від внутрішньоутробної летальності до виживання з розвитком розумової відсталості, спастичної параплегії та приведених перших пальців кисті. Приведені до центру долоні перші пальці кисті – характерний клінічний симптом, котрий зустрічається у 50% новонароджених хлопчиків. Стеноз водогону – непостійна ознака цієї патології. Описано багато вроджених вад нервової системи: агенезія або дисгенезія мозолистого тіла, гіпоплазія стовбура мозку, відсутність пірамідного тракту. Відсутність пірамід з обох сторін – важлива патогномонічна ознака на аутопсії або при томографічному обстежені. Аналіз зчеплення у сім’ях виявив локус Хq28. У дітей, що вижили, клініка нагадує синдром MASA (OMIM 303350). Вірогідно, частина випадків Х-зчепленої агенезії мозолистого тіла є проявом цього стану, яке автори називають L1, спектром або Х-зчепленою гідроцефалією з MASA спектром.
Мутації гену, що кодує молекулу нейрона L1, відповідають як за синдром MASA, так і за Х-зчеплений стеноз водогону. L1 експресується у головному мозку та периферичній нервовій системі. Вірогідно, L1 відіграє основну роль у формуванні пірамід та кортико-спінального тракту. Ген, що кодує L1, складається з 28 екзонів у межах 15 kb геномної ДНК. Доведено, що майже кожна сім’я має свою (“приватну”) мутацію. Найчастіша мутація – missense.
Виявлення мутації у пробанда та його матері (приблизно 35% сімей) робить можливою пренатальну діагностику. Мутації de novo зустрічаються значно рідше.

Аутосомно-рецесивна гідроцефалія (OMIM 307000)

Описано тільки декілька спостережень вродженої гідрофецалії у сібсів різної статі з даними про кровну спорідненість батьків.

Синдромальні форми гідроцефалії (табл.2)

Гідроцефалія може бути ознакою різноманітних синдромів та хромосомних аномалій. Найчастіші хромосомні синдроми: трисомії 13, 18, 9(р) та триплоїдія (мозаїцизм).

1. Хромосомні аномалії:
1.1. Трисомія 13.
1.2. Трисомія 18.
1.3. Трисомія 9 і 9р (мозаїцизм).
1.4. Триплоїдія.
1.5. Інші.

2. Моногенні синдроми:
2.1. Уолкера-Варбурга синдром.
2.2. Гідролетальний синдром.
2.3. Меккеля синдром.
2.4. Сміта-Лемлі-Опітца синдром.
2.5. Хантер/Гурлер синдром.
2.6. Деякі синдроми з краніосиностозом:
– Крузона синдром.
– Аперта синдром.

3. Асоціації та дизрупції:
3.1. Окуло-аурікуло-вертебральний спектр.
3.2. Гідраненцефалія.
3.3. Поренцефалія.
3.4. VACTERL асоціація.

Різке зниження народжуваності в Україні, несприятливі економічні та екологічні умови, значно загострили питання діагностики та лікування аномалій розвитку нервової системи у дітей. У структурі перинатальної смертності вади розвитку сьогодні посідають друге місце. Незважаючи на формування груп ризику вагітних, сучасні можливості внутрішньоутробної діагностики вад розвитку нервової трубки, їх частота за останні десять років (за даними КНДІНХ) зросла на десять відсотків.

Частота:

3-4 випадки на 1000 живонароджених;
У вигляді ізольованого вродженого порушення 0,9-1,5 на 1000 живонароджених;
У поєднанні з розщілинами хребців (спинно-мозкова кила) – 1,3-2,9 на 1000 живонароджених; у 95% дітей зі спинно-мозковою килою розвивається гідроцефалія.

Лікування:

Медикаментозна терапія, люмбальні пункції та пункції шлуночків з виведенням ліквору мають тимчасовий ефект і розглядаються як підготовчий етап до оперативного лікування.
Хірургічне лікування:

Вентрикулоатріостомія.
Вентрикулоперитонеостомія.
Люмбоперитонеостомія.
Вентрікулокистоперинеостомія.

Нами прооперовано 123 дитини з гідроцефалією, 44 із них з вродженою гідроцефалією, у 14 – гідроцефалія поєднувалася з різними формами спинно-мозкових кил та часткового рахішизісу. В одного хворого вроджена гідроцефалія поєднувалася з спинно-мозковою килою та коарктацією аорти.
Із числа прооперованих одному хворому виконана вентрикулоатріостомія, іншим вентрикулоперитонеостомія. Одному хворому з синдромом Денді-Уокера – вентрикулокистоперитонеостомія. Двом хворим з вродженими арахноїдальними кистами та гідроцефалією виконано вентрікулокистоперинеостомію. Померло двоє хворих від гнійно-запальних ускладнень у терміні 7 днів та 6 місяців після операції.
Наш невеликий досвід показав високу ефективність цих операцій – стабілізації гідроцефалії вдається досягти майже у всіх випадках.
30% дітей з вродженою гідроцефалією після шунтуючих операцій розвиваються нормально фізично та психічно.

Прогноз:

Супутні аномалії погіршують прогноз щодо життя та його якості.

Повторний ризик народження дитини з гідроцефалією:

Після народження дитини з гідроцефалією вірогідність повторення цієї патології у сім’ї залежить від етіології захворювання (табл. 3) і коливається в широких межах від 1% до 50%.

Табл. 3. Повторний ризик при вродженій гідроцефалії

1. Несиндромні форми
1.1. Дефекти невральної трубки – 2-3%
1.2. Стеноз водопроводу – для хворого чоловічої статі – 4% – для хворого жіночої статі – 2% – L 1 спектр у плода чоловічої статі – 50% – L 1 спектр у плода жіночої статі – < 5%
1.3. Як частина вродженої вади ЦНС – Арнольд-Кіарі аномалія – 10% – Денді-Уокера аномалія – 10% – Голопрозенцефалія – 0,5%-50% – Гідраненцефалія – < 3% – Вроджена вада вен Галена – < 1% – Серединна гіперплазія з вадою fornical system* – < 3% – Вроджена кіста – < 3%
1.4. Відкрита гідроцефалія – < 3%
2. Синдромні форми
2.1. Хромосомні аномалії – анеплоїдія – 1% – аутосомні дуплікації/делеції, як нові мутації – 1% – аутосомні дуплікації/делеції, як наслідок батьківської транслокації – 1-50% 2.2. Менделівське успадкування (моногенне) – аутосомно-домінантне – 0,5%-50% – аутосомно-рецесивне – 25% – Х-зчеплене – 0,5%-25%

Примітка: 0,5%* – повторний ризик як наслідок нової мутації у дитини.

Профілактика включає:

Пренатальну діагностику: УЗД – діагностика, ДНК-діагностика, цитогенетичне обстеження.
Медико-генетичне консультування подружжя.

Номер з каталогу МІМ:

307000 Hydrocephalus Due To Congenital Stenosis of Aqueduct of Sylvius; HSAS
236600 Hydrocephalus

Література:

Ватолин К.В. Ультразвуковая диагностика заболеваний головного мозга у детей.- M.: Видар,1998.- C. 80-93, 107-112.
Гескилл С., Мерлин А. Детская неврология и нейрохирургия.- М.: АОЗТ “Антидор”,1996.- С. 61-64, 79-81.
Греф Д. Педиатрия.- М.: Практика,1987.- С. 100-101.
Орлов Ю.А. Гидроцефалия.- Киев,1995.- C. 13-34.
Орлов Ю.А. Критерии качества жизни детей после нейрохирургических операций //Український нейрохірургічний журнал.- 2001.- № 2.- C. 87-88.
Попередження і лікування післяопераційних ускладнень у дітей з аномаліями розвитку нервової системи: Методичні рекомендації.- Киів, 1996.- С. 1-3.
Роздольский Б.І., Зозуля І.С., Сандуляк Л.І. Основи клініко-морфологічної невропатології.- Київ: Здоров’я,1992.- C. 75-87.
Хачатрян В.А. и соавторы. Классификация гидроцефалии (практические аспекты) //Український нейрохірургічний журнал.- 2001.- № 2.- С. 74-75.
Schrander-Stumpel C., Fryns JP. Congenital hydrocephalus. Eur J Pediatr 1998;157(5):355-662.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 30/06/2003

Дивіться також:

Вроджена гідроцефалія (інформація № 2)
Вроджена гідроцефалія (інформація для батьків)
Гідроцефалія (інформація для батьків)