Дослідження ворсинок хоріону

(Chorionic Villus Sampling)

Інформація для батьків

І.Є. Харитонова
Координатор Українського Альянсу
із запобігання вродженим вадам розвитку

Дослідження ворсинок хоріону (ДВХ) – це метод, що застосовується у пренатальній діагностиці (допологове обстеження) і може підтвердити чи виключити хромосомні та деякі спадкові захворювання. Звичайно, це дослідження проводиться між 10 та 12 тижнями вагітності, рахуючи від дати останньої менструації жінки.

Кому рекомендують ДВХ?

Це дослідження не пропонують всім без винятку вагітним жінкам, тому що воно може спровокувати викидень, а можливо і інші ускладнення.
ДВХ проводиться в тих випадках, коли є підвищений ризик виникнення хромосомної патології та спадкових хвороб, і батьки хочуть з’ясувати це під час вагітності якнайраніше. За допомогою іншого пренатального дослідження, що має назву амніоцентез, також можна виявити ті самі генетичні відхилення, але воно проводиться трохи пізніше, звичайно між 15 та 18 тижнями, рахуючи від останньої менструації жінки. Однак останнім часом почали проводити амніоцентез на більш ранніх етапах вагітності (так само, як і дослідження ворсинок хоріону, – у 12 тижнів).
Дослідження ворсинок хоріону пропонується у таких випадках:

Вік матері. Ризик народження дитини з певними хромосомними захворюваннями підвищується з віком жінки. Якщо жінці на час вагітності 35 років чи більше, лікарі пропонують їй проходження пренатальних досліджень (амніоцентезу чи біопсії ворсинок хоріона) на наявність хромосомної патології. Найбільш поширеною є хвороба Дауна, що є комбінацією розумових і фізичних розладів, спричинених наявністю додаткової хромосоми. Хвороба Дауна трапляється приблизно у одному випадку на 1250 дітей, якщо жінка народила у 20-річному віці. Кількість випадків зростає до одного на кожні 385, коли жінка народжує у 35 років та одного на 106, коли вік матері становить понад 40 років.
Попередня дитина чи вагітність з хромосомними розладами чи спадковими хворобами. Якщо у подружжя вже є дитина (чи була вагітність) з хромосомними розладами чи спадковими хворобами, вони повинні пройти пренатальне обстеження під час наступних вагітностей.
Випадки спадкових захворювань у родині. Подружнім парам пропонується пренатальне обстеження, якщо у них вже є нормальна дитина, і, хоча вона не має вроджених аномалій, але в родині є випадки спадкових хвороб чи хромосомних захворювань, існує підвищений ризик успадкувати генетичний розлад. Пренатальне обстеження пропонується тільки у тих випадках, коли генетичні розлади можуть бути виявлені пренатально. Пренатальна діагностика можлива для всіх звичайних хромосомних хвороб, але не для всіх спадкових.

Дослідження ворсинок хоріону небажані, якщо є:

Вагінальна кровотеча і кров’янисті виділення під час вагітності.
Якщо в родині вже були випадки вад невральної трубки (вроджені вади спинного чи головного мозку, включно із spina bifida та аненцефалією). Дослідження ворсинок хоріону не встановить цих захворювань. Однак їх можна діагностувати за допомогою амніоцентезу та/або інших досліджень, наприклад, біохімічних.
Лікар чи лабораторія не мають досвіду в проведенні методик, що використовуються для ДВХ. Можна звернутися до інших медичних закладів. Як альтернатива може бути запропонований амніоцентез.

Що дає ДВХ?

Для проведення дослідження необхідний маленький шматочок ворсинок хоріона, що є тканиною, яка прикріплює плідний мішок до стінки матки. В лабораторії проведуть аналіз клітин ворсинок, які в нормі є такими ж самими за генетичною та біохімічною побудовою як і ембріон. Результати остаточно готові за 10 днів, хоча попередні результати можуть бути готові і раніше.

Яким чином отримуються зразки матеріалу?

Перш за все, піхва та шийка матки ретельно обробляються антисептиком. Потім, під контролем ультразвуку, лікар вводить тонку трубочку-катетер через піхву та шийку матки (трансцервікальний доступ) до місця, де знаходяться ворсинки, і обережно забирає через шприц маленький зразок ворсинок. Існують два доступи для забору ворсинок хоріона. Вони однакові за рівнем безпеки, якщо тільки у жінки немає відхилення матки назад, що може спричинити викидень у тому разі, коли буде надана перевага трансцервікальному доступові. Тому у випадках з такою будовою матки має бути застосований трансабдомінальний доступ (через черевну стінку). Якщо розташування плаценти перешкоджає проведенню цієї процедури, як альтернатива, має бути проведений амніоцентез.
Після взяття зразка матеріалу, поки жінка ще знаходиться у кабінеті лікаря, за допомогою ультразвуку перевіряються серцеві поштовхи плода. Лікарі рекомендують відпочити кілька годин після проведенню ДВХ. Згідно американських досліджень кожна п’ята жінка відчуває після цього дослідження підвищення тонусу матки; кожна третя має невелику кровотечу чи кров’янисті виділення, що звичайно минають за кілька днів.

Чи є ДВХ небезпечним?

В Сполучених Штатах це дослідження проводиться з 1983 року, а в цілому в світі його пройшли більше як 150 тисяч жінок. Статистичні дослідження показують, що ДВХ провокує викидень трохи частіше ніж амніоцентез. Рівень викиднів, що трапляються після амніоцентезу становить менше одного на 200 обстежень. Для біопсії ворсинок хоріона він становить один-два на кожні 100 для жінок з нормальною будовою матки. Цей ризик може зростати до п’яти на 100 викиднів для жінок з відхиленням матки назад, у яких забір матеріалу для дослідження був через трансцервікальний доступ.
Вивчення причин втрати вагітності, що пов’язані з ДВХ показали, що дуже важливим є майстерність лікаря, який виконує цю процедуру. До того ж, найкращі результати мали ті заклади, що практикували як трансцервікальний, так і трансабдомінальний шляхи забору матеріалу, оскільки є можливість вибору безпечнішого доступу для конкретного пацієнта.
В 1991 році з’явилось декілька публікацій про причетність ДВХ до відсутності чи зменшення кількості пальців на руках і ногах у новонароджених, матері яких проходити це дослідження. Ці вади відмічалися переважно тоді, коли ДВХ проводилось раніше 10 тижнів після останнього менструального періода. Зараз повсюди ДВХ роблять тільки у 10 тижнів, або ще пізніше, а жінки мають бути проінформованими про можливість підвищеного ризику вкорочення кінцівок та інших вад розвитку у плода, пов’язаними з технікою проведення процедури.

Чи є добрі результати ДВХ запорукою народження здорової дитини?

Близько 95% жінок з групи ризику, які пройшли пренатальну діагностику, отримують запевнення в тому, що їх ще ненароджена дитина не матиме розладів, на які вони проходили обстеження. Однак, жоден з пренатальних тестів не може гарантувати народження здорової дитини, оскільки тільки певні вади розвитку можна виключити пренатально. Три чи чотири дитини на кожні 100 новонароджених все ж таки мають вроджені вади.
Результати ДВХ у виявленні певних хромосомних вроджених вад і особливих генетичних проблем є дуже точними (більше за 99%). Однак, схоже, що ДВХ дещо більше за амніоцентез дає непевні результати, лишаючи без відповіді запитання, на які часто можна відповісти після проведення амніоцентезу.

Чи може лікар вилікувати вроджені вади за допомогою ДВХ?

Існує багато вроджених вад розвитку та спадкових хвороб, які, на жаль, є невиліковними. Однак, рання пренатальна діагностика за допомогою ДВХ допомагає лікарю у корекції деяких вроджених вад під час вирішальних моментів розвитку плода.
Наприклад, вроджена гіперплазія наднирників, спадкова вада, що виникає внаслідок нестачі важливого фермента, в результаті чого у плода жіночої статі до 16 тижнів вагітності розвиваються аномальні статеві органи. Лікування плода гормонами у критичні терміни розвитку між 10 та 16 тижнями вагітності може запобігти необхідності оперуватись після народження. Зараз, коли відомо, що є ризик гиперплазії наднирників, пренатальна діагностика за допомогою ДВХ може відповісти лікарю на питання чи потрібно проводити подібне лікування.
Якщо для покращення стану плода пренатальне лікування неможливе, а діагноз поставлений до народження, в цих випадках батьки можуть морально підготуватися і планувати разом з лікарем найбезпечніший вибір, місце і метод проведення пологів, а також спеціалістів, що можуть знадобитися відразу після народження.

Чи потрібно мені робити ДВХ?

Проходити чи не проходити пренатальну діагностику, відповідь на це питання отримують під час особистих обговорень між майбутніми батьками та медичними працівниками. Медичні генетики, лікарі, кваліфіковані дорадники з релігійних питань мають надавати батькам допомогу у прийнятті рішення про проходження пренатальної діагностики, а також про інші питання дітонародження. ДВХ проводиться на ранніх етапах вагітності, і рішення має бути дуже зваженим і уважно спланованим, оскільки є ризик щодо плоду. Це тільки одна з причин, чому так важливо щоб жінка отримувала ранню допологову допомогу, починаючи з відвідин лікаря – гінеколога навіть ще до зачаття.
Подружнім парам, яким треба вибирати між ДВХ та амніоцентезом, треба зважати на багато чинників, а саме можливість вибору техніки виконання, стан здоров’я жінки та переваги методу, і що потрібно встановити за проведеними дослідженнями. За одним важливим винятком (вади нервової трубки), ДВХ чи амніоцентез визначають однакові генетичні розлади.

Чи є шляхи зниження ризику вроджених вад?

Є декілька важливих речей, що можуть робити всі жінки, щоб підвищити шанси на здорову вагітність та народження здорової дитини.

Плануйте вагітність ще до зачаття після консультації з лікарем.
Вживайте 0,4 мкг фолієвої кислоти (можна у складі полівітамінів) щодня що настання вагітності і протягом перших трьох місяців вагітності – для запобігання вадам нервової трубки.
Отримуйте ранню та регулярну пренатальну медичну допомогу.
Споживайте різноманітну їжу.
До зачаття відрегулюйте свою вагу.
Не вживайте напоїв, що містять алкоголь під час всієї вагітності.
Не вживайте наркотиків; якщо є потреба у ліках, повідомте лікаря, що ви вагітні і проконсультуйтесь з ним.
Не паліть під час вагітності.