Амніоцентез

Амніоцентез – це проста медична процедура, за допомогою якої отримують для аналізу невелику кількість амніотичної рідини, яка оточує плід. Вперше її провели в 1882 році, і з того часу виконують в третьому триместрі вагітності, щоб виміряти рівень анемії при гемолітичній хворобі плоду або дізнатись, чи легені плоду достатньо розвинуті для початку пологів. У даний час амніоцентез часто використовують в другому триместрі вагітності для діагностики, а скоріше для виключення певних вроджених вад.

У яких випадках рекомендують амніоцентез?

Амніоцентез не пропонують усім жінкам, як рутинну (звичайну, без спеціального призначення лікаря) процедуру, тому що вона пов’язана із незначним ризиком спонтанного аборту. Амніоцентез рекомендують, коли існує підвищений ризик хромосомних або генетичних вроджених вад.
За допомогою іншого пренатального тесту, який називається біопсією хоріоїдних волокон (БХВ), можна продіагностувати більше (але не усі) видів вроджених вад, ніж за допомогою амніоцентезу. БХВ роблять на ранній стадії вагітності (зазвичай, між 10 і 12 тижнями), але, при цьому, як було встановлено, виникає трохи більший ризик спонтанного переривання вагітності та інших ускладнень. Деякі дослідження вказують на те, що БХВ пов’язана, також, з дуже незначним ризиком вроджених вад, зокрема, дефектів пальців рук і ніг.

Амніоцентез рекомендують у випадках, пов’язаних із:

Як роблять амніоцентез?

В амніотичній рідині плавають живі клітини плоду. Їх видаляють із проби амніотичної рідини вагітної жінки, вирощують в лабораторії протягом одного або двох тижнів, і потім перевіряють на хромосомні та генетичні вроджені вади. Результати аналізу можна отримати, зазвичай, через тиждень або два.
В амніотичній рідині міститься також протеїн. Оскільки його можна виміряти безпосередньо, не чекаючи, коли клітини виростуть, аналіз займає усього кілька днів.

Як проходить процедура амніоцентезу?

Ульразвукове зображення дає точну картину розміщення плоду та плаценти, і це дозволяє лікарю вибрати безпечне місце для введення пункційної голки. Далі поверхню живота дезинфікують, лікар вводить в матку тонку голку і відбирає кілька чайних ложок амніотичної рідини. Після того, як проба узята, лікар за допомогою ультразвуку перевіряє серцебиття плоду.
Деякі жінки кажуть, що амніоцентез зовсім безболісна процедура, інші відчувають спазм, коли голка входить у матку, або тиснучий біль протягом кількох хвилин після забору рідини. Після амніоцентезу від одного до двох відсотків жінок скаржаться на біль, мають виділення в місці проколу або витікання рідини. Лікарі рекомендують протягом кількох годин після цієї процедури відпочивати, уникати фізичного навантаження, не піднімати важкого і не стояти протягом довгого часу.

Коли роблять амніоцентез?

Зазвичай, амніоцентез роблять між 15 і 18 тижнями після останньої менструації. У деяких медичних установах рекомендують амніоцентез на ранній стадії, а саме, між 11 та 14 тижнем після останньої менструації. Однак, вважається що ранній амніоцентез можна робити тільки експериментально, а останні дослідження показали, що він пов’язаний з більшим ризиком, ніж амніоцентез в другому чи третьому триместрі вагітності (див. нижче).
У третьому триместрі амніоцентез виконує ще кілька функцій. Його використовують не тільки для того, щоб встановити, чи легені плоду достатньо сформовані у разі необхідності передчасних пологів. Амніоцентез допомагає в діагностиці внутрішньоутробних інфекцій і може, також, бути рекомендований при передчасному розриві навколоплідної оболонки. За допомогою амніоцентезу можна також встановити ступінь анемії плоду при гемолітичній хворобі, щоб вирішити, чи необхідно для збереження життя дитини робити переливання крові.

Чи небезпечний амніоцентез?

Мільйони жінок робили амніоцентез з метою пренатальної діагностики. У 1976 році після ретельних досліджень Національний Інститут Здоров’я повідомив, що триместровий амніоцентез для пренатальної діагностики (при орієнтуванні за допомогою ультразвуку) можна вважати нешкідливим. Однак, з амніоцентезом усе таки пов’язаний незначний ризик спонтанного переривання вагітності. Згідно даних Центру Контролю та Запобігання Захворюванням, показник спонтанних абортів після амніоцентезу коливається від 1:400 до 1:200. При цій процедурі припускається також надзвичайно низький ризик внутрішньоутробної інфекції ( менше, ніж 1 випадок на 1000), яка може привести до спонтанного переривання вагітності.
В процесі досліджень встановлено, що ризик самоаборту після амніоцентезу, зробленого в першому триместрі, може бути в три рази вищий, ніж ризик при друготриместровому амніоценезі. Нещодавно канадськими дослідниками було підраховано, що ризик спонтанного аборту становить 2,6 % після раннього амніоцентезу в порівнянні з 0,8% – при амніоцентезі у другому триместрі. Вони також виявили вражаюче зростання ризику деформації ніг, яка називається клишоногістю, у новонароджених, матерям яких робили амніоцентез на ранній стадії вагітності. Ризик клишоногості зростає в десять разів після раннього амніоцентезу (1,3% проти 0,1% (1:1000) після амніоцентезі в другому триместрі). Описані випадки клишоногості після друготриместрового амніоценезу нічим не відрізняються від випадків в немовлят в США. Спираючись на це та інші дослідження, лікарі змінили своє ставлення до раннього амніоценезу. Багато з них вважають, що, якщо в першому триместрі виникає необхідність в пренатальному тестуванні, то біопсія хоріоїдних волокон є для цього більш безпечною, ніж ранній амніоцентез.
Ризик втрати вагітності в результаті амніоценезу зменшується, якщо процедуру проводить лікар з великим досвідом. Досвідчених спеціалістів, зазвичай, можна знайти у великих медичних установах. Допомогти в цьому може дільничий/ сімейний лікар або лікар-генетик.

Чи означають нормальні результати амніоцентезу, що дитина народиться здоровою?

Більш як 95% жінок з групи підвищеного ризику, які пройшли пренатальну діагностику, отримують підбадьорливу новину про те, що в їхніх дітей не виявлено хвороб, з приводу яких робилось тестування. Однак, жодний пренатальний тест не може гарантувати народження здорової дитини, так як тільки деякі з вроджених вад можуть бути виявлені пренатально. Від 3 до 4 на 100 немовлят мають вроджені вади. Точність даних амніоцентезу при діагностуванні хромосомних аномалій становить від 99,4 до 100 відсотків.

Чи виліковні вроджені вади, діагностовані за допомогою амніоцентезу?

На даний час лікарі здатні продіагностувати набагато більше вроджених вад, ніж вони можуть вилікувати пренатально. Однак, завдяки досягненням пренатальної терапії стало можливим лікування деяких вроджених порушень ще до народження. Прикладом може бути випадок, коли дітей з біотиновою залежністю та метилмалонічною ацидемією (спадкові небезпечні для життя порушення хімічних процесів в організмі), виявленими за допомогою амніоцентезу, лікували в утробі матері, і вони народились здоровими.
Навіть якщо плід має ваду, для якої поки що не існує пренатального лікування, пренатальна діагностика допоможе батькам підготуватись морально і обговорити із своїм лікарем оптимальний час, місце та спосіб пологів з тим, щоб зразу після народження дитини усі необхідні спеціалісти були в їхньому розпорядженні.

Кому потрібно робити амніоцентез?

Батьки майбутньої дитини самостійно вирішують, проходити чи ні пренатальну діагностику, після обговорення цього питання із спеціалістами. Цінну допомогу батькам у прийнятті правильного рішення щодо пренатального обстеження та в інших питаннях, пов”язаних з народженням дитини, можуть надати генетики-консультанти, терапевти, консультанти з релігійних та етичних проблем.
Деякі тести, як напр., БХВ, проводять у ранній період вагітності, і необхідність вирішити, проходити обстеження далі, чи відмовитись від нього, вимагає від лікаря ретельно продуманого і підготовленого обговорення цього питання з пацієнтами. Це ще один доказ на користь того, що кожна жінка повинна на ранній стадії вагітності стати на медичний облік, і відвідати лікаря ще до настання вагітності.

Чи є способи зменшити ризик вроджених вад розвитку?

        Існують кілька основних речей, які може зробити кожна жінка, щоб збільшити свій шанс на здорову вагітність і здорову дитину.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 5/02/2002

Дивіться також: