Синдром Арнольда-Кіарі

(Arnold-Chiari Malformation)

Т.І. Стеценко
Лікар-невролог
Київської міської дитячої клінічної лікарні №1

Синдром Арнольда-Кіарі – це вада розвитку стовбура головного мозку, при якому є каудальне зміщення довгастого мозку, хробака мозочка, у деяких випадках і моста, подовження порожнини ІV шлуночка у великий потиличний отвір. Хробак мозочка, довгастий мозок, ІV шлуночок розташовані у верхній шийній частині спинномозкового каналу.
Синдром вперше був описаний у 1891 році H. Chiari, у 1895 році V.Arnold.
Залежно від наявності поєднаних вад виділяють декілька видів цієї аномаліі:

АНОМАЛІЯ АРНОЛЬДА-КІАРІ І – вклинення мигдаликів мозочка через великий потиличний отвір у велику цистерну мозку. У 15%-20% пацієнтів ця вада поєднується з гідроцефалією, а у 50% хворих вада асоціюється з сірінгоміелією.
АНОМАЛІЯ АРНОЛЬДА-КІАРІ ІІ – відрізняється від І типу більшим ступенем пролапсу мигдаликів мозочку через foramen magnum. Крім мигдаликів мозочка, у велику цистерну та спинно-мозковий канал зміщуються хробак мозочка та довгастий мозок. Тоді ІV шлуночок стає опущеним та подовженим. Ця аномалія асоціюється з мієломенінгоцеле та гідроцефалією. Часто ця вада поєднується з іншими дизрафіями – стенозом водогону мозку, маленькою задньою черепною ямою, недорозвинутим tentorium cerebelli.
АНОМАЛІЯ АРНОЛЬДА-КІАРІ ІІІ – це варіант потиличного енцефалоцеле, при якому кила пролабує у великий потиличний отвір. При цьому всі структури задньої черепної ями знаходяться як у киловому мішку, так і в спинномозковому каналі.
АНОМАЛІЯ АРНОЛЬДА-КІАРІ ІV – повна або часткова агенезія хробака мозочка, гіпоплазія мозочка та кистозне розширення ІV шлуночка. Ступінь прояву цих аномалій може бути різною: від часткової відсутності хробака (ще має назву – варіант Денді–Уокера) до майже повної відсутності мозочка та відкриття ІV шлуночка з утворенням кисти.

Клінічна картина:

Діагностика синдрому Арнольда-Кіарі є складною. Провідними серед помилкових діагнозів є – розсіяний склероз, міастенія, психіатричні хвороби. Більшість симптомів пов’язана зі здавленям стовбура мозку та нижніх черепних нервів.

Симптоми:

ГОЛОВНИЙ БІЛЬ – характерний початок із шийної ділянки. Описується як гострий, пульсуючий, переходить з потиличної у лобну ділянку голови і часто позаду або навкруги очей. Біль може провокуватися кашлем, напруженням, чиханням. При нахилі голови вперед біль зменшується, триває від декількох хвилин до декількох годин. Може бути нудота, але блювання не буває.
ДИСФАГІЯ – труднощі при ковтанні як рідкої, так і твердої їжі, поперхування. Швидке прогресування може призвести до аспірації. Зниження глоткового рефлексу.
БІЛЬ У КІНЦІВКАХ – пацієнти скаржаться на біль у шиї або в руці, що часто посилюється при напруженні в руці, втомі, підійманні вантажу. Біль, як правило, однобічний, за характером як тупий, так і гострий, кинжальний, стріляючий. Одночасно може спостерігатись слабкість у руці або порушення координації у ній.
ДИСФОНІЯ – зміна характеру та тембру голосу – це поширена скарга. Частіше помічають оточуючі люди. Також порушення модуляції голосу під час голосного співу або розмови, рідше відзначається ковтання звуків під час розмови.
ПАРЕСТЕЗІІ – відчуття оніміння, поколювання (порушення пропріоцептивної чутливості) часто може супроводжувати біль, переважно у тих же ділянках, що і біль. Відчуття оніміння також завжди однобічне може прогресувати протягом місяців і навіть років, поширюючись на нижні кінцівки та тулуб.
ЗОРОВІ ПОРУШЕННЯ – нечіткість контурів аж до диплопіі, ністагм, частіше при погляді донизу і в бік, можуть бути труднощі в читанні, скотоми, деякі пацієнти не мають скарг на зорові порушення, і ністагм визначають при клінічному огляді.
АТАКСІЯ – порушення ходи у вигляді нестійкості, падіння, зіткнення зі стінками та дверима при ході. Іноді пацієнти відзначають спастику в ногах, яка проявляється при ході.
СІНКОПЕ – непередбачені короткі, тривалістю від 30 секунд до 2 хвилин епізоди втрати свідомості описані в літературі. Після них не буває потьмарення свідомості.
ІНШІ СИМПТОМИ – нудота, запаморочення, дискоординація, тахі-, брадікардія, гіпо-, гіпертензія артеріальна, дзвін у вухах, зниження слуху, депресія, хронічна втома, апное уві сні, проблеми ШКТ, часті сечовиділення, осцилопсія – рідкий симптом – ілюзія коливання нерухомих речей.

Асоційовані синдроми:

Синдром Арнольда-Кіарі часто поєднується з сірінгомієлією (50%), полімікрогірією, гетеротопією, синдромом Кліппеля-Фейля, spina bifida, стенозом водогону мозку, платібазією, порушенням нейрональної міграціі. Дисплазія тенторіуму зустрічається майже завжди, як і маленька задня черепна яма.
80%-90% пацієнтів з цим синдромом мають ще гіпоплазію мозолистого тіла.
Синдром Арнольда-Кіарі також входить до складу декількох хромосомних синдромів: 1q+, 4p-, +8M, +9M, 3q+, 5p+, 9p+, +13, +18 триплоїдія.

Дані обстежень:

АНОМАЛІЯ АРНОЛЬДА-КІАРІ І – при МРТ на середньому сагітальному зрізі (краще на Т1 томограмах) мигдалики мозочка розташовані нижче лініі, яка з’єднує краї клиноподібної та потиличної кісток. Для встановлення діагнозу аномалії пролапс повинен бути не менше 3 мм. Крім ектопії миндаликів, часто спостерігається зміщення стовбура мозку вперед та згладжування моста. Зміщення стовбура призводить до симптому “сходинки”, який проявляється у місці переходу довгастого мозку у спинний.
АНОМАЛІЯ АРНОЛЬДА-КІАРІ ІІ – розташування середини ІV шлуночка нижче лінії, яка з’єднує горбок сідла і випинання на внутрішній поверхні потиличної кістки – головна ознака на МРТ. Окрім того, можуть бути представлені всі дизрафіі.
АНОМАЛІЯ АРНОЛЬДА-КІАРІ ІІІ – енцефалоцеле.
АНОМАЛІЯ АРНОЛЬДА-КІАРІ ІV – описана вище.

Етіологія:

Аномалія Арнольда-Кіарі етіологічно різноманітна і описана при багатьох інших вадах розвитку, хромосомних синдромах.
Ризик для сибсів пробанда – 7%, для нащадків хворих на цю ваду – 7%.

Частота виникнення: 1:200 – 1:500 новонароджених живими.

Співвідношення статі: Ч1 : Ж1.

Патогенез:

Існує декілька теорій розвитку цієї вади. Одна з них подана McLone & Knepper, за якою причиною вклинення стовбура мозку та мозочка у великий потиличний отвір є аномально маленька задня черепна яма при абсолютно нормальному мозочку. За іншою теорією, вада розвивається при зрощенні нижнього відділу медулярної трубки з задньою стінкою спинно-мозкового каналу. У процесі росту не відбувається підтягування нижнього відділу спинного мозку доверху.
Якщо аномалія Арнольда-Кіарі асоціюється з мієломенінгоцеле, то причиною може бути тракція спинного мозку, дистальний кінець якого знаходиться в області килового мішка. Внаслідок вклинення мозку у великий потиличний отвір стискуються отвори Люшка, таким чином розвивається гідроцефалія.

Вік прояву:

Синдром Арнольда-Кіарі може виникнути і прогресувати протягом всього внутрішньоутробного періоду, бути виявленим пренатально, проявитися як з народження (ІІ, ІІІ типи), так і у дорослих.

Диференційний діагноз:

Пухлини задньої черепної ями, краніоспінальні пухлини (зокрема, менінгеома великого потиличного отвору), спіно-церебелярні дегенерації.

Дитинство:

Розвиток дітей з І типом вади може бути нормальним. Взагалі розвиток дітей з вадою Арнольда-Кіарі залежить від супутніх вад головного та спинного мозку та від розвитку гідроцефалії. 15%-20% пацієнтів з вадою І типу можуть мати гідроцефалію.

Лікування:

Оперативне: вентрикулоперитонеостомія та декомпресія стовбура за допомогою ламінектоміі. Крім того:

лікування поєднаних вад – хірургічна корекція дефекту хребта;
лікування неврологічних, урологічних, ортопедичних ускладнень;
запобігання менінгіту;
важливий контроль за гідроцефалією.

Запобігання:

Медико-генетичне консультування. Аномалію Арнольда-Кіарі ІІ та ІІІ типу можна діагностувати пренатально за допомогою ультразвукового дослідження плоду.

Номер з каталогу МІМ:

207950 Chiari Malformation Type II.

Література:

McKusick VA. Arnold – Chiari malformation. In: Mendelian Inheritance in Man:Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive,and X-linked Phenotypes. 10th ed.V.2.Baltimore:The Johns Hopkins University Press, 1992.
Warkany J. Arnold – Chiari malformation. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1971:220.
Baraitser M. Chiari Type 1. In: The Genetics of Neurological Disoders. Second Edition. Oxford University Press,1990:66-67.
A.James Barkovich. Arnold – Chiari malformation. In Pediatric Neuroimaging. 1999:238-246.
D. Bergsma, MD, MPN. Birth Defects Compendium. Published for The National Foundation – March of Dimes. 1979:139, 748.