Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана

(Werdnig-Hoffmann Spinal Muscular Atrophy)

Н. Ботаневич
Лікар-невролог
Рівненської обласної клінічної дитячої лікарні

Включення:

Хвороба “кволої дитини”.

Визначення:

Основою захворювання є дегенерація рухових клітин передніх рогів спинного мозку.

Основні діагностичні критерії:

Аутосомно-рецесивний тип успадкування.
Дебют захворювання – пренатальний період та перші 6 місяців життя.
Симптомокомплекс “кволої дитини” – генералізована м’язова гіпотонія, слабкість м’язів тулуба та переважно проксимальних відділів кінцівок, фасцикуляції.
Затримка моторного розвитку.
Наявність в біоптатах м’язів групувань дрібних круглих волокон, гіпертрофованих волокон І типу та атрофованих волокон І та ІІ типів.
Ознаки денервації при ЕМГ-дослідженні.
Швидке прогресування хвороби.

Клінічна картина (перебіг хвороби):

Під час вагітності мати відмічає кволі порухи плоду. Відразу після народження – м’язова гіпотонія, слабкість, зниження або відсутність сухожилкових рефлексів. В окремих випадках ознаки бульбарних розладів: слабкий крик, мляве смоктання, дисфагія, фібриляції м’язів язика. Характерне положення у вигляді розспластаної жаби – з відведеними стегнами та зігнутими колінами. Ураження міжреберних м’язів та діафрагми призводить до виникнення парадоксального дихання. На протязі перших місяців життя відмічаються часті аспірації, респіраторні інфекції. У віці 6 місяців у всіх хворих спостерігається затримка моторного розвитку. Об’єм активних рухів різко обмежений. Інтелект збережений.

Дані лабораторно-інструментальних досліджень:

Електроміографія – спонтанна біоелектрична активність і синхронізації біопотенціалів (“ритм частоколу”), а у важких випадках – “біоелектричне мовчання”.
Біопсія м’язів – типова “пучкова” атрофія м’язових волокон.
Патоморфологічне дослідження – дифузні дегенеративні зміни в передніх рогах спинного мозку, рухових ядрах черепних нервів (V, VI, VII, IX, X, XI, XII пари), хроматолізис, кулеподібне набухання та/ або зморщування моторних клітин, дифузна мікрогліальна та/ або астроцитарна проліферація, часто з утворенням щільних гліальних волокон. Світлова мікроскопія – виявлення атрофованих волокон І та ІІ типів. Характерно скупчення маленьких круглих волокон, які чергуються з гіпертрофованими волокнами, переважно І типу. Електронна мікроскопія: дифузне ушкодження міофібрил, фрагментація саркоплазматичної сітки, зміни Z-смуг, скупчення ядер міоцитів.
Біохімічний аналіз крові – постійна креатинурія при нормальній активності м’язових ферментів в сироватці крові.
ДНК-діагностика.

Тип успадкування:

Аутосомно-рецесивний. Частота гетерозиготного носійства складає 1 : 6-80. Ген локалізований на 5q11.2-13.3.

Частота: 1 : 6000 новонароджених.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.

Вік прояву:

Пренатальний період, період новонародженості, ранній дитячій вік.

Пренатальна діагностика:

Відставання матки в рості.
Пізні, кволі рухи плоду.
Гідрамніон.
Зміни кількості ребер плода.
ДНК-діагностика.

Лікування:

Психологічна підтримка хворих.
Медикаментозна терапія не існує.
Проводять випробовування нейротрофічних факторів (циліарного нейротрофічного фактору CNTF і мозкового нейротрофічного фактору BDNF), блокаторів глутаматних рецепторів, інгібіторів супероксиддисмутази.
Підсадка NAIP-гена в клітини передніх рогів спинного мозку за допомогою генетично змодульованого вектора поліовіруса.
Симптоматичне лікування м’язової слабкості.
Механічні пристосування (комірці, бинтування зап’ястків).
Моторизовані засоби.
Лікувальна фізкультура (ЛФК).

Номер з каталогу МІМ:

253300 Spinal Muscular Atrophy, Type I; SMA1

Література:

Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е.. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- С. 174-178.
Наследственные болезни нервной системы: Рук-во для врачей /Под ред. Ю.Е. Вельтицева, П.А. Темина. – М.: Медицина, 1998.- С. 290-294, 333-343.
Самуэльс. Неврология.- М., 1997.
Шанько Г.Г., Бондаренко Е.С. Неврология детского возраста.- Минск, 1990.
Spinal Muscular Atrophy Type, I; SMA1. OMIM 253300.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 5/11/2002

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...