Поренцефалія

(Porencephaly)

Світлана Зраєвська
Лікар акушер-гінеколог
Костопільської центральної районної лікарні Рівненської області

Визначення:

Терміном „поренцефалія” (синоніми: поренцефалічна киста, шизенцефалія, вроджене розщеплення мозку) визначають внутрішньочерепні кистозні порожнини, в яких міститься спинномозкова рідина. Вони можуть поєднуватись або не поєднуватись з шлуночковою системою мозку і субарахноїдальним простором.

Частота:

Поренцефалія відноситься до захворювань, що рідко зустрічаються. Приблизно в 25 із 1000 дітей з ураженням головного мозку.

Етіологія і патогенез:

Поренцефалію поділяють на дві групи: справжню і псевдопоренцефалію.

Справжня поренцефалія являє собою аномалію розвитку, в основі якої лежить порушення міграції клітин, що беруть участь у формуванні кори півкуль головного мозку, внаслідок чого утворюються вогнищеві дефекти як сірої, так і білої речовини головного мозку. В зв’язку з відсутністю нервової тканини субарахноїдальний простір збільшується, заповнюючи пустоти, що супроводжується утворенням порозних кист. Термін „порозна” означає часто зустрічну комунікацію мозку з субарахноїдальним простором.

Псевдопоренцефалія є результатом вогнищевої деструкції паренхіми мозку через дію судинних, інфекційних і травматичних факторів, що впливають на плід чи на новонародженого. Прикладом набутої поренцефалії можуть бути кисти, що утворились у новонароджених дітей з гідроцефалією після повторних пункцій шлуночкової системи мозку до проведення шунтування в ранньому неонатальному періоді.

Порушення цитоархітектоніки, пов’язані зі змінами міграції клітин, включають в себе широкий спектр патології до поренцефалії. У першому випадку порушення міграції виражені в меншій мірі, звивини мозку зменшені. Патологія прогресує через великі небагаточисленні звивини мозку, ліссенцефалію чи агірію (відсутність звивин мозку) до поренцефалії, при якій зміни настільки виражені, що в процес втягуються ділянки і кори, і білої речовини.

Патологічна анатомія:

Для поренцефалії типові кистозні порожнини, різні за розміром, локалізовані біля сільвієвої борозни, частіше симетричної форми. Нерідко вони поєднуються з іншими порушеннями цитоархітектоніки, такими, як мікрогірія чи гетеротопія сірої речовини. Мозолясте тіло може бути гіпоплазованим або відсутнім.

Псевдопоренцефалія від справжньої відрізняється тим, що процес майже завжди однобічний і супроводжується ознаками загальних та ішемічних порушень. Справжня поренцефалія часто поєднується з мікроцефалією. Вентрикуломегалія супроводжує як справжню, так і псевдопоренцефалію, і часто буває симетричною. Незважаючи на те, що поренцефалічні кисти часто локалізуються у великих півкулях, вони можуть бути у мозочку та спинному мозку.

Діагностика:

Діагностика ґрунтується на виявленні внутрішньочерепних кист, які при справжній поренцефалії можуть бути двобічними і рідше однобічними. Звертає на себе увагу розширення шлуночків і зміщення серединної лінії. Цінну інформацію можна отримати при дослідженні вінцевої площини, коли чітко визначаються дефекти мозкової тканини.

Диференційна діагностика:

Диференційна діагностика проводиться з вродженим кистозом мозку, наприклад, арахноїдальними кистами і кистозними пухлинами. Локалізація кистозних утворів в основі черепа нетипова для поренцефалії. Відповідно, в таких випадках в першу чергу слід передбачити ймовірність арахноїдальних кист та інших пухлин. Позитивний діагноз може бути поставлений в більшості випадків при виявленні обширного пошкодження півкуль мозку.

Прогноз:

Велике значення для прогнозу має розмір ураження. Наслідки для дітей із справжньою поренцефалією вкрай несприятливі, у всіх випадках наступають виражені інтелектуальні та неврологічні порушення. Виникає спастична тетраплегія та сліпота.

Акушерська тактика:

До періоду життєздатності плоду рекомендується переривання вагітності. Після досягнення життєздатності – консервативне родорозрішення.

Номер з каталогу МІМ:

175780 Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies; BSVD1.

Література:

• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press. 2001:17,176,832,1020,1079.
• Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago. 1981:247-251.
• Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Р. Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти, А. Гидини, Дж. С. Хоббинс.- М.: Медицина,1994.- C. 58-61.
• Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- М.: Медицина,1979.- C. 108.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 11/09/2003