Мультикістоз нирок

(Multicystic Kidneys)

О.О. Кисельова
Лікар-неонатолог
Херсонської дитячої обласної клінічної лікарні

Включення:

Кістозне захворювання нирок, синдром Поттер II типу, мультикістозна дисплазія нирок, диспластична хвороба нирок.

Визначення:

Мультикістозна хвороба нирок – це вроджена ниркова патологія, яка проявляється кістозним переродженням ниркової паренхіми внаслідок первинного розширення збірних канальців. Процес може бути двобічним, однобічним чи сегментарним.

Основні діагностичні критерії, клінічна картина:

Мультикістозна нирка – це конгломерат різного розміру тонкостінних кіст, між якими практично відсутня ниркова паренхіма. Частіше всього нирка збільшена в об’ємі, маса може досягати кількох сотень грамів. Відсутня диференціація шарів, видно лише кісти, різко зменшена кількість нефронів. Миска часто відсутня чи гіпоплазована, але може бути атрезія, дилатація, подвоєння. Гістологічними маркерами служать примітивні протоки, канальці і клубочки фетального типу. Ниркові кісти являють собою термінальні відділи збірних трубочок, можуть бути оточені сполучною тканиною, гладком’язовими волокнами. При односторонньому процесі на протилежній стороні виявляють гідронефроз. Двобічний процес несумісний з життям. Однобічний процес може бути безсимптомним. Але при збільшеній мультикістозній нирці відмічається великий живіт, пухлиноподібний утвір у підребер’ї, приступоподібні болі у животі, поперековій ділянці. Захворювання часто виявляється при інфікуванні сечовивідних шляхів.

Асоційовані вади:

Мультикістоз нирок може бути проявом аутосомно-рецесивних синдромів (Меккеля, Зельвегера, Денді-Уокера, Івемарка, Салдіно-Нунан типу II, Робертса, Фрайнса, Сміта-Лемлі-Опіца, аутосомно-домінантних (синдром Апера), хромосомних порушень.

Дані обстежень:

• Пренатальне ультразвукове дослідження (кістозно змінені нирки збільшених чи зменшених розмірів, недостатня візуалізація сечового міхура плода, маловіддя).
• Ангіографія (виявляється відсутність ниркової ангіограми та нефрограми).
• Внутрішньовенна урографія (виявляється мультикістозно змінена нирка).
• Цистоскопія (часто відсутнє устя сечоводу або наявна облітерація самого сечоводу).

Диференційний діагноз:

• Полікістоз нирок.
• Обструкція на рівні сечовідно-мискового з’єднання.
• Пухлина Вільмса.
• Гематома з вторинним некрозом.

Етіологія:

Пояснюється ембріофетопатією. Захворювання зустрічається в основному спорадично. Іноді хвороба у плода виявлялася при цукровому діабеті у вагітної.

Частота виникнення:

Серед усіх вроджених вад розвитку сечової системи зустрічається у 5,1% випадків, а серед кістозних дисплазій – 25,8%. Процес, як правило, однобічний. Однобічний процес у хлопчиків – 1:500. Двобічний процес – 1:10000.

Патогенез:

Невідомий. Можливо, ця аномалія є результатом двох типів первинних ушкоджень:

• недостатності розвитку метанефрогенної бластеми, відповідальної за формування нефронів;
• ранньої обструктивної уропатії.

Якщо порушення виникають у ранні терміни (8-11 тижнів) гестації, то в нирках визначається 10-20 не з’єднаних між собою кіст, і орган зберігає свою типову конфігурацію. Ниркова миска і чашечки атрезовані чи вкрай малі. Якщо процес розвивається пізніше, то морфологія нирок залежить від тривалості обструкції. Візуалізується типова гідронефротична картина. Пізніше видно збільшення нирки з численними кістами.

Акушерська тактика:

При двобічному процесі, діагностованому у ранніх термінах, слід рекомендувати переривання вагітності. Важливо визначити каріотип плода. Однобічна форма хвороби при нормальному каріотипі і без поєднаних аномалій не впливає на акушерську тактику. У разі виявлення уропатії пологи слід проводити в той момент, коли підтверджена зрілість легенів плода. Пологи рекомендовано проводити у регіональному перинатальному центрі.

Прогноз:

Двобічний процес закінчується смертю хворого. Односторонній мультикістоз нирок – недостатньо даних.

Можливі ускладнення:

Малігнізація, артеріальна гіпертензія.

Лікування:

Симптоматичне і хірургічне. При хронічній нирковій недостатності проводять гемодіаліз, у подальшому показана пересадка нирки.

Номер з каталогу МІМ:

600989  Infundibulopelvic Dysgenesis.

Література:

• Коен А., Наст С. Врожденные аномалии и наследственные заболевания почек //Нефрология.- 1998.- № 4.- C. 90-91.
• Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста.- Санкт – Петербург: Сотис, 1997.- C. 186, 190.
• Bartley JA, Golbbus MS, Filly RA et al. Prenatal diagnosis of dysplastic kidney disease. Clin Genet 1977;11:375.
• Bateman BG, Brenbridge ANAG, Buschi AJ. In utero diagnosis of multicystic kidney disease by sonography. J Reprod Med 1980;25:256.
• Bearman SB, Hine PL, Sanders RC. Multicystic kidney: A sonographic pattern. Radiology 1976;118:685.
• Beretsky I, Lankin DH, Rusoff JH. Sonographic differentation between the multicystic dysplastic kidney and the ureteropelvic junction obstruction in utero using high resolution real-time scanners employing digital detection. J Clin Ultrasond 1984;12:429.
• Bloom DA, Brosman S. The multicystic kidney. J Urol 1978;120:211.
• Chen YH, Stapleton FB, Roy S et al. Neonatal hypertension from a unilateral multicystic, dysplastic kidney. J Urol 1985;133:664.
• Cole BR, Kaufman RL, McAlister WH et al. Bilateral renal dysplasia in three siblings: Report of a survivor. Clin Nephrol 1976;5:83.
• D’Alton M, Romero R, Grannum P et al. Antenatal diagnosis of renal anomalies with ultrasound. IV. Bilateral multicystic kidney disease. Am J Obstet Gynecol 1986;54:532.
• Dunne MG, Johnson ML. The ultrasonic demonstration of fetal abnormalities in utero. J Reprod Med 1979;23:195.
• Felson B, Cussen LJ. The hydronephrotic type of unilateral congenital multicystic disease of the kidney. Semin Roentgenol 1975;10:113.
• Warkany J. Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Year Book Publisher, 1981:1042-1048.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 12/06/2002