Мікротія, атрезія

(Microtia, Atresia)

Т.В. Віговська
Зав. неонатологічним центром
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Включені:

Aнотія, дизгенезія вуха, мікротія – атрезія, мікротія – атрезія меатуса – кондуктивна глухота, кістково-провідникове зниження слуху, гіпогенезія вушної раковини, асоційована з атрезією зовнішнього вуха, талідомід – обумовлена мальформація зовнішнього вуха.

Виключені:

Aллопеція – аносмія – глухота – гіпогонадизм типу Джонсонівського; атрезія зовнішнього слухового ходу, ізольована бранхіо-ото-ренальна дисплазія; глухота-дефект-вуха-лицьовий параліч; вухо, крипнотія, мальформація зовнішнього вуха, ізольована; посттравматична чи післяхірургічна деформація вушної раковини; стеноз зовнішнього слухового проходу; аурикулярна мальформація, інші.

Основні діагностичні критерії:

Деформована або відсутня вушна раковина з атрезією слухового ходу, з основними формами кондуктивного зниження слуху.

Клінічна картина:

Праве вухо пошкоджується частіше лівого; 1/6 пацієнтів має двостороннє пошкодження. В деяких випадках мікротія з атрезією або без неї може спостерігатись на одній стороні і атрезія ізольована на протилежній. Вушна раковина може бути тільки дещо менших розмірів і мати конфігурацію нормального вуха. В більшості випадків вушна раковина є скрученою і значно деформованою, з декількома хрящовими залишками. Періодично, зовнішнє вухо відсутнє повністю (анотія). Зовнішній слуховий канал може бути відсутнім, звужений на всьому протязі, або бути лійкоподібно звуженим аж до повної атрезії за декілька міліметрів до конхії. Іноді маленький отвір можна знайти спереду, вище або позаду по відношенню до нормального розміщення слухового ходу. Часто цей отвір закінчується сліпо, але зрідка сполучається з барабанною перетинкою. Трапляється, що деякі з цих деформованих каналів містять сірчані залози, і сірку можна виявити у просвіті. Можуть бути деформованими різні частини вуха. В одних випадках відсутній гелікс, в інших – деформовані мочки вуха. Можуть спостерігатися різні ступені деформації трагуса в асоціації з преарикулярними додатками. Дуже рідко при анотії взагалі відсутня відстань між mastoidens і відростком нижньої щелепи, що необхідно для фукнціонування темпоро-мандибулярного суглоба. За таких умов аномалія середнього вуха може асоціюватись з гіпоплазією чи аплазією середнього вуха, що робить реконструкцію слухового механізму важкою чи неможливою. Мастоїдальний відросток може бути недорозвиненим. Іноді на місці барабанної порожнини хірурги знаходять м’яку тканину, але частіше присутня потовщена кісткова пластинка. У винятково рідких випадках барабанна перетинка лежить медіально від місця атрезії і це може асоціюватись з холестеатомою і значною деструкцією кістки. Майже завжди присутня кондуктивна приглухуватість з кістково-провідною до 40-60 децибел. У деяких випадках спостерігається і нейросенсорна приглухуватість, обумовлена супутньою аномалією внутрішнього вуха. Вестибулярні порушення звичайно не спостерігаються. Рентгенодослідження з використанням високочутливої комп’ютерної томографії середнього і внутрішнього вуха є необхідним для планування хірургічного втручання і прогнозування. Якщо рентгенодослідження виявляє виражену деформацію чи аплазію середнього вуха, хірургічне втручання може не мати сенсу. Рентгенодослідження може також показати атипове положення n. facialis в висковій кістці, часто асоційовану аномалію. Щілина середнього вуха і pr. mactoideus можуть бути нормальних розмірів чи гіпоплазовані. Молоточок і коваделко часто деформовані або прифіксовані до кісткової основи. Стрім’ячко може бути деформоване або прифіксоване до основи, з порушенням інкостапедіального з’єднання і відсутністю округлого вікна.

Ускладнення:

Врата слухопровідності відповідно до атрезії чи асоціації з аномалією середнього вуха. Частота приблизно 100%. Зміщення, аномалія чи гіпоплазія лицьового нерва з частковим або повним паралічем. При оперативному втручанні можна знайти середній отит чи мастоїдит.

Поєднані симптоми:

Гіпоплазія латеральної частини нижньої щелепи та обличчя відповідно аномалій комплексу першої зябрової дуги; звуження кісткової частини євстахієвої труби, відсутність torus tubarius (дуже рідко), ненормальне розширення євстахієвої труби. Відсутність або гіпоплазія g. parotis, та відповідних мигдаликів. Преаурикулярні ямки та заглибини, бранхіальні цисти, гіпоплазія та зміщення m. tensor tympani, m. tendor tympani, розщелина піднебіння, тератома мигдалика, різноманітні черепно-лицьові, скелетні вади та аномалії внутрішніх органів.

Етіологія:

Несинодромна (ізольована) мікротія є результатом аутосомно-домінантного наслідування в деяких сім’ях. Спорадично спостерігається у сібсів від нормальних батьків. Більшість випадків не ізольовані. У деяких батьків були знайдені 18q- і 18 трисомії. Талідомід викликає мікротію і анотію з паралічем черепних нервів і аплазією внутрішнього вуха. Може обумовлюватись вірусом краснухи та іншими внутрішньоутробними інфекціями.

Патогенез:

Порушення розвитку першої зябрової щілини, горбочка вушної раковини, які звичайно формуються із першої і другої зябрової дуги. Первинний канал, який формується із мезодермальної серцевини може реканалізуватись і сформувати розщелину піднебіння. Оскільки перша зяброва дуга розвивається неправильно, всі інші структури, що утворюються з неї (молоточок, коваделко, m. tensor tympani, mandibula) також можуть бути деформовані.

Друга зяброва дуга також може бути задіяна, що виразиться аномалією стрім’ячка і лицьового нерва.

Співвідношення статей:  Ч > 1 : Ж 1.

Деякі дослідники вважають, що явне переважання випадків у чоловіків пояснюється і тим, що жінки ховають деформацію під волоссям.

Частота випадків:

1 : 10000, до 1 : 20000, серед індійців навахо 1 : 1200 живонароджених.

Ризик повторення для сибсів та дітей пацієнта:

Ізольована анотія наслідується по аутосомно-домінантному типу, повторний ризик 50%.

Вік маніфестації:

При народженні. Однак коли аномалія середнього вуха з вираженою кондуктивною глухотою має місце на фоні не зміненого слухового каналу, втрата слуху може бути довгий час не діагностована.

Генне картування і групи зчеплення генів:  невідомі.

Профілактика:  невідома.

Показане генетичне консультування.

Лікування:

Реконструкція зовнішнього, середнього вуха та слухового каналу. Якщо дефект двосторонній, до проведення реконструктивної операції слід використовувати слуховий апарат. Коли хірургічна корекція слуху не має сенсу, слід рекомендувати слухїові апарати, навчання на перших партах в школі та мовну терапію. При двосторонніх ураженнях хірургічне втручання на одній стороні слід проводити біля 5-річного віку, а втручання на протилежній стороні відстрочити до юнацьких років.

Прогноз:

Позитивний для життя за відсутності серйозних супутніх дефектів. Відновлення задовільного слуху спостерігається в 50-67%. У деяких пацієнтів після хірургічного втручання можуть розвинутись ускладнення у вигляді ураження лицьового нерва, стенозу слухового нерва. У деяких пацієнтів пошкодження внутрішнього вуха закінчується повною глухотою.

Діагностика носійства:  невідома.

Зверніть увагу!

Дитина з мікротією-атрезією потребує ретельної оцінки анатомії зовнішнього каналу середнього та внутрішнього вуха. Слух має бути ретельно перевіреним, навіть коли немає атрезії. Для виключення аномалії середнього і внутрішнього вуха слід провести комп’ютерну томографію протилежного вуха, оскільки ці порушення можуть спостерігатись і там. Пацієнт також повинен бути ретельно оглянутий для виключення значних супутніх дефектів.

Літературні джерела:

• Bergstrom LV. Ear, microtia-atresia. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:591-592.
• Harris J, Kallen B, Robert E. The epidemiology of anotia and microtia. Journal of Medical Genetics 1996;33(10):809-813.
• Lammer EJ, et al. Retinoic acid embryopathy. New England Journal of Medicine 1985;313:837-841.
• Mastroiacovo P, et al. Epidemiology and genetics of microtia–anotia: a registry based Study on over one million births. Journal of Medical Genetics 1995;32:453-457.
• Stephan MJ. Autosomal recessive form of mandibular dysostosis. American Journal of Medical Genetics 1990:35:493-495.
• Warkany J. Aural defects. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1971:401-416.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002