Синдром Маршалла-Сміта

(Marshall-Smith Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:

• MSS.

Основні діагностичні критерії:

• Прискорений ріст.
• Мілкі орбіти.
• Широкі середні фаланги пальців.

Клінічна симптоматика:

• Затримка моторного розвитку та гіпотонія в ранньому віці.
• Інтелектуальна недостатність (середній показник IQ ~ 50).

Зріст:

Прискорений ріст і значно прискорений кістковий вік. Причина випереджаючого кісткового розвитку невідома, починається внутрішньоутробно. Кістковий вік у деяких пацієнтів в віці двох тижнів відповідав 3-4 рокам. Спостерігається невідповідність зросту вазі.

Краніофаціальні аномалії:

• Довгий череп з випуклим чолом.
• Мілкі орбіти з виступаючими очима.
• Блакитні склери.
• Кирпатий ніс.
• Низька носова перетинка.

Кінцівки:

Широкі проксимальні та середні фаланги, вузькі дистальні фаланги пальців.

Інші аномалії:

• Гіпертрихоз.
• Пупкова кила.

Рідкісні аномалії:

• Атрезія хоан або стеноз, інколи їх поєднання.
• Ларингомаляція.
• Рудиментарний надгортанник.
• Відсутність зубної емалі.
• Глухота та дисплазія вушної мушлі.
• Аномалії мозку включають мікрогірію, церебральну атрофію, агенезію мозолистого тіла.
• Нестабільність краніо-цервікального зчленування.
• Коротка грудина.
• Сколіоз.
• Омфалоцеле.
• Широкий проміжок між І та ІІ пальцями ніг.
• Імунний дефіцит.

Прогноз:

Пацієнти мають постійні дихальні розлади, що проявляються стридором, перерозгинанням шиї та западінням язика. Більшість пацієнтів помирають до 20 місяців життя від пневмонії, аспірації, ателектазів легень, легеневої гіпертензії. Є дані про пацієнтів 7 і 8-річного віку.

Етіологія:

Невідома. Всі випадки спорадичні.

Номер з каталогу МІМ:

602535  Marshall-Smith Syndrome.

Список літератури:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/04/2008