Синдром лінійних сальних невусів Ядассона

(Jadassohn Epidermal Nevus Syndrome)

Інформація для батьків

Тетяна Гаркун
Інформаційний спеціаліст
Хмельницького ОМНІ-Центру

Іноді в літературі можна зустріти інші назви цього захворювання: синдром невусів Ядассона (Jadassohn Nevus Syndrome), синдром Соломона, синдром лінійних сальних невусів, синдром Шиммельпеннінга, синдром Шиммельпеннінга-Фойерстайна-Мімса, синдром акне невусів, лінійний епідермальний невус. Така кількість акронімів є, очевидно, даниною плеяді дослідників, що вивчали це рідкісне захворювання.

Хто першим описав цей синдром?

Першим, хто у 1895 році описав вроджене шкірне ураження з характерним лінійним розташуванням, був німецький дерматолог Й. Ядассон. Для опису цього стану він ввів термін “Talgdrüsen-Naevi” або “Naevi sebacei”, та описав його як ураження, які полягали у надлишку або нестачі нормальних компонентів шкіри. У своєму описі чотирьох випадків у 1932 році Робінсон запропонував термін “сальний невус Ядассона”, який він застосував для опису характерних локальних уражень обличчя та шкіри голови. У 1957 році Шиммельпеннінг вказав на зв’язок уражень шкіри та аномалій центральної нервової системи, скелетної системи та очей. Фойерстайн та Мімс у 1962 році повідомили про два випадки і пов’язали ці випадки з епілепсією та затримкою розумового розвитку, таким чином склавши з цих трьох компонентів новий нейрошкірний синдром.

Отже, в медичній літературі даний синдром може мати різні назви, наприклад, синдром лінійних сальних невусів, синдром Соломона (це термін, запропонований після публікації Соломоном та Естерлі опису 60 випадків у 1975 році), а також синдром Ядассона. Але всі ці назви стосуються одного і того ж самого захворювання.

Що таке “лінійні епідермальні невуси”?

Лінійні епідермальні невуси – це бляшки або вузлики, що можуть бути двосторонніми та розосередженими на більшій частині тіла. Даний синдром є лінійним, оскільки ураження мають характерне розташування за лініями Блажко.

Синдром лінійних сальних невусів – це невипадкове поєднання змін шкіри у вигляді лінійних сальних невусів, аномалій центральної нервової, серцево-судиної, ниркової систем.

Як часто виникає це захворювання?

Синдром лінійних сальних невусів (СЛСН) є відносно рідкісним захворюванням. Достеменно невідома його частота, однак це принаймні один випадок на декілька тисяч новонароджених.

Чи однаково поширене це захворювання серед чоловіків та жінок?

Даний синдром виникає однаково часто як у чоловіків, так і у жінок.

Які ознаки цього захворювання?

Ознаками цього захворювання є наступні ураження шкіри, очей, голови, скелету та центральної нервової системи:

• Шкіра:
  • Ураження шкіри при СЛСН менш помітні у дитинстві і мають вигляд гладеньких, позбавлених волосся жовто-гарячих або жовто-коричневих бляшок, які мають характерне лінійне розташування. З віком уражені ділянки стають більш помітними, темнішими та бородавчастими. Остання стадія розвитку відбувається у ранньому чи пізньому дорослому віці.
  • Невуси на обличчі зустрічаються в 2 рази частіше, ніж на тулубі та кінцівках.
  • У 84% пацієнтів з лінійними сальними невусами однобічні ураження знаходяться на обличчі, а близько у 50% охоплюють волосяний покрив голови, шию та лоб. На уражених ділянках скальпу волосся відсутнє.
• Голова: асиметрія черепа.
• Очі: косоокість, ністагм, помутніння рогівки.
• Рот: неправильне розташування зубів, щілина піднебіння.
• Серцево-судинна система: аномалії аорти.
• Нирки: порушення ниркової функції.
• Кінцівки: вади скелету, пальців та кісток.
• Центральна нервова система: епілепсія, міоклонічні судоми, аномалії кори головного мозку, кісти твердої оболонки мозку, гіпертонія, збільшення однієї з півкуль головного мозку, розширення бокових шлуночків, різноманітні неврологічні порушення, включаючи парез черепних нервів.
• Розумові здібності: у 40% пацієнтів спостерігається затримка розумового розвитку.
• Перебіг у неонатальному періоді: можливі вроджені “залисини”. Фактично, вони можуть з’явитися пізніше. Описані випадки розвитку гемангіом мозкових оболонок (часом величезних розмірів); печінкової аденоми, вад ниркових судин вже у неонатальному періоді.
• У періоді статевого дозрівання спостерігається збільшення невусів.
• У дорослому віці: погіршення стану, гіпертонія, передракові та злоякісні утворення.

Як можна діагностувати це захворювання?

Діагностика захворювання базується на огляді лікаря (дерматолог, генетик), а також потребує проведення додаткових інструментальних та лабораторних досліджень:

Які методи лікування при синдромі лінійних сальних невусів?

Лікувати це захворювання можна лише препаратами місцевого застосування (мазі, креми). При судомному синдромі виникає потреба в антиепілептичних препаратах.

Коли призначається лікування в стаціонарі?

Лікування в стаціонарі призначається тільки у тому випадку, якщо результатом внутрішніх вад мозку, очей або скелета є потенційно серйозні або небезпечні для життя медичні проблеми.

Чи відомі способи запобігання цьому захворюванню?

На жаль, сьогодні невідомі ефективні методи запобігання синдрому лінійних сальних невусів.

Який можливий прогноз цього захворювання?

Прогноз відносно сприятливий і визначається супутніми захворюваннями та ускладненнями.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 23/05/2005

Дивіться також:

• Синдром лінійних сальних невусів (інформація для спеціалістів)