Синдром Клайнфелтера: Посібник для XXY-чоловіків та їх родин

(Klinefelter Syndrome)

Інформація для батьків

Діана Ахмеджанова
Інформаційний спеціаліст Хмельницького ОМНІ-Центру

Що таке “синдром Клайнфелтера”?

У 1942 р. лікар Гаррі Клайнфелтер та його співробітники з Масачусетської загальної лікарні у Бостоні опублікували звіт про дев’ять чоловіків, у яких спостерігалися збільшені груди, рідке волосся на обличі та тілі, маленькі яєчка та нездатність виробляти сперму.

В кінці 50-х років дослідники виявили, що у чоловіків із синдромом Клайнфелтера, як стали називати цю групу, є зайва статева хромосома, XXY замість звичайного чоловічого набору XY.

На початку 70-х дослідники у всьому світі для того, щоб виявити зайву хромосому, проводили скринінги великої кількості новонароджених. Під час найбільшого з цих досліджень, спонсованих Національним інститутом дитячого здоров’я та розвитку людини США, були перевірені хромосоми у понад 40000 немовлят.

Проведені дослідження показали, що хромосомний набір XXY є найбільш поширеною хромосомною аномалією, яка виникає із частотою від 1:500 до 1:1000 новонароджених чоловічої статі. Хоча причина синдрому, тобто зайва статева хромосома, є досить поширеним явищем, сам синдром, що являє собою набір симптомів та характерних ознак в результаті наявності зайвої хромосоми, зустрічається рідко. Багато чоловіків протягом життя навіть не здогадуються про наявність зайвої хромосоми.

“Я ніколи не розглядаю новонароджених як тих, що мають синдром Клайнфелтера, оскільки у них немає синдрому”, – казав Артур Робінсон, педіатр в університеті Колорадської медичної школи в Денвері і директор дослідження XXY-чоловіків. “Вірогідно, деякі виростуть і в них розвинеться синдром, описаний лікарем Клайнфелтером, але у більшості – ні.”

З цієї причини термін “синдром Клайнфелтера” вийшов з обігу медичних дослідників. Більшість при описі хлопчиків та чоловіків із зайвою хромосомою використовують термін “XXY-чоловіки”.

На додаток до збільшення грудей у деяких випадках, слабкого росту волосся на обличчі та тілі та округлих форм тіла, у XXY-чоловіків з більшою ймовірністю, ніж в інших буде спостерігатися зайва вага та вищий зріст, ніж в їх батьків та братів.

Здебільшого ці симптоми піддаються лікуванню. За допомогою хірургії у необхідних випадках можна зменшити розмір грудей. Регулярні ін’єкції чоловічого гормона тестостерону, починаючи з періоду статевого дозрівання можуть надати силу, покращити ріст волосся на обличчі.

Однак, значно серйозніший симптом не є завжди очевидним. Хоча в них немає затримки розумового розвитку, у більшості XXY-чоловіків в деякій мірі присутнє порушення мови. Будучи дітьми, вони починають говорити значно пізніше за своїх однолітків, а також можуть мати труднощі із навчанням письму та читанню. І хоча, врешті решт, вони оволодівають цими навичками, більшість з них будуть мати складнощі з мовою протягом усього життя. Якщо цим не займатися, то цей мовний розлад може призвести до проблем із навчанням та, як наслідок, зниженої самооцінки.

На щастя, ці мовні порушення можна компенсувати. Шанси на успіх більші у тому випадку, якщо почати з раннього дитинства.

Які причини виникнення синдрому Клайнфелтера?

Жінки зазвичай успадковують дві Х-хромосоми – по одній від кожного з батьків. Чоловіки успадковують Х-хромосому від матері, а Y-хромосому – від батька. Більшість чоловіків із описаним синдромом Клайнфелтера мають додаткову Х-хромосому – тобто дві Х-хромосоми та одну Y-хромосому.

Достеменно невідомо, чому виникає синдром Клайнфелтера. Із зростанням віку матері незначно зростає ризик виникнення XXY-хромосомного набору. Проте, нещодавні дослідження показали, що у половині випадків додаткова хромосома успадковується від батька.

Лікар Хассолд пояснила, що клітини, які мають перетворитися на сперму чи яйцеклітини проходять процес так званого мейозу. Під час цього процесу 46 хромосом у клітині розділяються, утворюючи дві нові клітини по 23 хромосоми у кожній. Однак до завершення мейозу хромосоми утворюють пару із відповідними хромосомами та обмінюються частиною генетичного матеріалу. У жінок паруються Х-хромосоми, у чоловіків – X та Y. Після обміну хромосоми розділюються і мейоз продовжується.

У деяких випадках Х-хромосоми та Х і Y-хромосоми не утворюють пари та не обмінюються генетичним матеріалом. Іноді це призводить до того, що вони незалежно рухаються до тієї самої клітини, утворююрчи або яйцеклітину із двома Х-хромосомами, або сперматозоїд як з Х, так і Y-хромосомою. Коли сперма з Х та Y-хромосомами запліднює яйце із єдиною Х-хромосомою, або нормальний сперматозоїд з Y-хромосомою запліднює яйцеклітину із двома Х-хромосомами, відбувається зачаття особи чоловічої статі із хромосомним набором ХХY.

Коли діагностується синдром Клайнфелтера?

Оскільки часто вони ніяк не відрізняються від решти, багато ХХY-чоловіків так ніколи й не дізнаються про зайву хромосому. Однак, якщо вони і будуть діагностовані, то це, можливо станеться до чи одразу після народження, у ранньому дитинстві, у підлітковому віці, або у дорослому віці (як результат тесту на непліддя).

Оскільки часто вони ніяк не відрізняються від решти, багато ХХY-чоловіків так ніколи й не дізнаються про зайву хромосому. Однак, якщо вони і будуть діагностовані, то це, можливо станеться до чи одразу після народження, у ранньому дитинстві, у підлітковому віці, або у дорослому віці (як результат тесту на непліддя).

Протягом останніх років багато ХХY-чоловіків було діагностовано до народження шляхом амніоцентезу чи взяття зразку ворсин хоріона. При амніоцентезі береться зразок навколоплідних вод. Потім досліджуються фетальні клітини, які знаходяться у рідині, на предмет хромосомних аномалій. Взяття ворсин хоріона подібне до амніоцентезу за винятком того, що процедура виконується у першому триместрі, а необхідні фетальні клітини отримують з хоріона. Жодна з цих процедур не проводиться на рутинній основі, за винятком випадків родинної історії генетичних вад, коли вагітна жінка старша 35 років або наявні інші медичні покази.

“Якби мені довелося щось казати батькам, яким поставили пренатальний діагноз, я б сказала: “Ви такі щасливі, що ви знаєте”, – каже Меліса, мати дитини із ХХY. “Тому що є батьки, які не знають, що в їх синів є проблеми. І вони ніколи не зможуть допомогти їм прожити нормальне життя. А ось Ви зможете”.

Наступна можливість діагностування настає тоді, коли дитина іде до школи. Терапевт може запідозрити, що це хлопчик з ХХY, якщо спостерігається затримка у розвитку мови та є проблеми із читанням та письмом. Хлопчики із ХХY можуть також бути високими, худорлявими, дещо пасивними та сором’язливими. Але, знову, жодних гарантій немає. Деякі хлопчики, які підпадають під цей опис, будуть мати ХХY-хромосомний набір, але багато з них – ні.

Менша кількість ХХY-чоловіків діагностуються у підлітковому віці, коли вони звертаються за консультацією з приводу посиленого збільшення грудей. Як і в деяких чоловіків із нормальним хромосомним набором, у багатьох ХХY-чоловіків у підлітковому віці спостерігається незначне збільшення грудей.

Останнім шансом для діагностики є дорослий вік, тобто результат тесту на непліддя. Під час цього лікар, що здійснює огляд, може помітити яєчка маленького розміру, що є характерним для XXY-чоловіків. На додаток до тесту на непліддя лікар може призначити аналіз на визначення підвищеного вмісту гормонів, відомих як “гонадотропіни”, що досить часто спостерігається у XXY-чоловіків.

Яким методом уточнюється діагноз?

Для підтвердження діагнозу призначається дослідження каріотипу. Під час цієї процедури проводиться забір невеликої кількості крові. Потім зі зразка виділяються білі кров’яні тільця, змішуються із середовищем культури тканин, інкубуються та перевіряються на хромосомні аномалії, а саме на наявність зайвої Х-хромосоми.

Що казати родинам, друзям та хлопчикам із XXY?

Перед батьками, які очікують на появу дитини із XXY-каріотипом постає складний вибір: кому казати і що казати про зайву хромосому у їх сина. На щастя, є деякі рекомендації, які батьки можуть взяти до уваги при прийнятті рішень.

Один із варіантів – не поспішати, почекати принаймні рік, перш ніж сказати іншим, включаючи дідусів та бабусь. Багато людей лякаються діагнозу і їх страхи можуть відобразитися на відношенні до дитини. Наприклад, дехто може переплутати назви “синдром Клайнфелтера” та “синдром Дауна“, стан, який призводить до легкої чи середньої розумової затримки.

Інші вважають за краще розповісти про діагноз раніше. Деякі батьки з’ясували, що дідусі, бабусі, тітки та інші родичі виявляють більшу підтримку, якщо їм надати точну інформацію. Інше важливе рішення, яке доведеться прийняти батькам, – це коли розповісти синові про його діагноз. Деякі експерти радять сказати раніше. Коли не кажуть правди, діти підозрюють, що батьки щось приховують, та можуть уявити стан, гірший за їх діагноз.

Існує думка, що до 10 чи 11 років дитині можна сказати, що її клітини трошки відрізняються від клітин інших людей. З часом повідомити деякі деталі: що різниця в клітинах полягає у додатковій Х-хромосомі, яка і відповідальна за маленький розмір яєчок чи інші проблеми, які він має. В той самий час слід запевнити дитину, що ніякої хвороби в неї немає і вона не захворіє. Дитині також треба сказати, що дехто може неправильно це зрозуміти і їй слід дуже обережно казати це іншим.

Приблизно до 12 років, залежно від емоційної зрілості дитини, можна сказати синові, що він швидше за все буде безплідним. Батьки мають наголошувати, що ані Х-хромосома, ані непліддя, що пов’язане з цим, не роблять його менш мужнім, ніж інших його однолітків. Батьки та лікар можуть пояснити, що хоча він і не буде здатний зачати дитину, він може подумати про всиновлення. Можливо батькам також доведеться запевняти ХХY-хлопчика, що маленькі яєчка ніяк не вплинуть на здатність мати нормальне сексуальне життя.

Ті, хто підтримують цю думку, вважають, що інформація про можливе непліддя у такій поступовій манері буде менш шокуючою, ніж дізнатися про це за один раз у пізньому підлітковому віці.

Існує й протилежна думка про те, що приховування інформації жодним чином не шкодить, і якщо сказати хлопчику про його зайву хромосому занадто рано, це може мати неприємні наслідки. Наприклад, у віці 11-12 років може виникнути асоціація між непліддям та сексуальними порушеннями чи іншими поняттями, які він ще не розуміє.

Більше того, діти, заводячи друзів, діляться секретами. А дружні стосунки у дитинстві можуть швидко промайнути. Дитина може навмисно чи бездумно розповісти всім сусідським дітям, що її колишній друг “ненормальний” через зайву хромосому.

А отже, найкращим часом надати інформацію може бути середній чи пізній підлітковий вік, коли хлопець з ХХY буде достатньо дорослим для того, щоб зрозуміти свій стан, і здатний краще вирішити, з ким він бажає поділитися знаннями.

Дитинство

На думку лікаря Робінсона, керівника досліджень Національного інституту дитячого здоров’я та розвитку людини США, діти з ХХY трохи відрізняються від своїх однолітків. На початку життя спостерігається тенденція бути, як кажуть багато батьків, “хорошим” – тихим, невибагливим, можливо навіть трошки пасивним. Коли починають ходити, вони можуть бути сором’язливими та замкнутими. Зазвичай, навчаються ходити пізніше, ніж більшість дітей, і можуть мати подібну затримку і в розвитку мови.

Іноді, мовна затримка може бути більш серйозною, і дитина не може повністю навчитися говорити приблизно до 5 років. Дехто може навчитися нормально говорити та не стикатися із проблемами, поки не піде до школи, де може мати труднощі з читанням. А невелика кількість може не мати ніяких проблем із читанням та письмом.

У ХХY-чоловіків зазвичай виникають труднощі із експресивною мовою, тобто вмінням висловлювати власні думки, ідеї та емоції. І навпаки, здатність рецептивної мови – розуміння того, що кажуть – близьке до норми.

“Це один з їх конфліктів”, – каже Мелісса, мати ХХY-хлопчика. “Мій син здатний зрозуміти розмову інших 10-річних. Але нездатність застосовувати мову таким саме чином змушує його вирізнятися.”

На додаток до допомоги у навчанні ХХY-хлопчикам, як й іншим дітям із порушенням мови, може знадобитися допомога із соціальними навичками. Мова важлива не тільки для засвоєння шкільної програми, але й для налагодження соціальних відносин. Говорячи та слухаючи, діти заводять друзів, діляться інформацією, ставленням, переконаннями. Через мову вони також вчаться поводитись – не тільки у класі, але й на ігровому майданчику.

Протягом дитинства, чи навіть всього життя у ХХY-хлопчиків залишиться той самий темперамент, що був виявлений ще немовлям чи у віці, коли починають ходити. У групі вони, зазвичай, сором’язливі, дещо пасивні і навряд чи займуть роль лідера. Хоча вони все ж таки мають друзів, у них зазвичай є тільки кілька друзів. Дослідники також описують їх як здатних до співпраці та таких, що виказують бажання догодити.

Як вчасно виявити мовні проблеми?

Батьки ХХY-дитини можуть компенсувати мовні порушення завдяки спеціальній допомозі у розвитку мови, починаючи з раннього віку. Однак, не існує легкої формули подолання мовних проблем ХХY-хлопчиків. Як і будь-хто, ХХY-чоловіки є унікальними особистостями.

Якщо здається, що порівняно з іншими дітьми спостерігається мовна затримка, батьки мають попросити педіатра скерувати їх дитину до логопеда для подальшого обстеження.

Батьки також мають приділяти окрему увагу слуху дитини. Як й інші маленькі діти, вони можуть страждати від частих вушних інфекцій, що можуть призвести до порушення слуху та затримки засвоєння мови. Таке порушення слуху може поглибити затримку розвитку ХХY-хлопчика, в якого і так спостерігаються проблеми із мовою.

Вказівки для визначення проблем із мовою

Вже після першого дня народження діти мають вміти висловлювати свої бажання простим однослівним виразом. Наприклад, якщо дитина скаже “молоко” у значенні “я хочу ще молока”. Поступово діти починають поєднувати слова та користуватися реченнями з двох слів, наприклад, “ще молока”. До трьох років більшість дітей використовують в середньому чотири слова у реченні.

Якщо дитина ефективно не спілкується окремими словами до 18–24 місяців, тоді батьки мають піти на консультацію до спеціаліста з мовленнєвих та мовних порушень.

Як ХХY-хлопчики поводяться у класі?

За деякими винятками, ХХY-хлопчики, зазвичай, добре поводяться у класі. Більшість з них сором’язливі, тихі та прагнуть догодити вчителеві. Але коли стикаються із важким матеріалом, вони відступають. Вчитель іноді не може розпізнати, що в них проблеми із мовою, вважаючи їх ледачими і кажучи, що в них вийде, якщо вони тільки постараються. Багато з них стають настільки тихими, що вчителі навіть забувають, що вони є в класі. В результаті вони все більше і більше відстають, що відбивається на оцінках.

На думку лікаря Робінсона, ХХY-хлопчики показують найкращі результати у маленькому неперевантаженому класі, де вчителі можуть приділити їм багато уваги, тому при можливості, батькам слід подумати про школу із особливими освітніми послугами.

Підказки у навчанні

У ХХY-чоловіків часто понижена миттєва слухова пам’ять і виникають труднощі із запам’ятовуванням щойно почутого. Батьки та вчителі можуть допомогти їм пригадати, наближуючи пам’ять через візуальні канали. Може допомогти ілюстрування слів картинками, чи використання жестів. Наприклад, вчитель може супроводжувати слово “так” кивком голови, чи слово “ні” похитуванням голови. Також можна помахати рукою на прощання, підняти вверх долоню для того щоб показати “стоп”, розвести руки для того, щоб показати “отакий великий”.

У ХХY-чоловіків часто є проблеми із пошуком відповідних слів для опису ситуації чи об’єкта. Батьки та вчителі можуть допомогти їм сформувати словник за допомогою різних технік. Один шлях – це синоніми, наприклад те, що машину ще можна назвати автомобілем. Іншим корисним навчальним засобом є категоризація – показ того, що предмет належить до більшої групи предметів. Дитині можна сказати, що машини, автобуси, вантажівки та велосипеди належать до транспортних засобів, машин, що перевозять людей та речі з одного місця до іншого.

Оскільки у ХХY-хлопчиків є проблеми із самовираженням, вони можуть показувати погані результати у таких видах діяльності як написання творів. Питання із багатьма варіантами відповідей краще допоможуть вчителеві зрозуміти, чого навчилася дитина, а також це буде менш стресовою ситуацією для неї. Також краще використовувати альтернативні запитання, тобто замість “Що б ти хотів зараз зробити?” краще запропонувати вибір: “Хочеш зробити вправи на правопис чи з математики?”.

Батьки та вчителі можуть допомогти ХХY-хлопчикам розвинути здатність до самовираження за допомогою спонукального діалогу, що залучає їх у розмову через серію запитань. Цю ж техніку можна використати і для розвитку оповідальних здібностей. Наприклад, один з батьків може запитати дитину, що вона робила на перерві, і продовжувати задавати питання для залучення дитини до розмови: “Ти спускався з гірки? Тобі було страшно, коли заліз на самий верх? А що потім? Ти качався на гойдалці? Хто сидів з іншого боку?”.

У розвиткові експресивних мовних навичок може допомогти наведення гарних прикладів. За допомогою так званої техніки моделювання батьки можуть допомогти дитині впорядкувати її думки та показати приклади того, як можна себе виразити. Наприклад, якщо менша дитина показує, що хоче іграшкову пожежну машину, вказуючи на неї та видаючи гарчання, батьки можуть дати її, при цьому кажучи: “Ось, тримай. Це – пожежна машина”. Подібним чином, якщо старша дитина запитає: “Ми збираємось покласти цю річ туди?”, мати може відповісти: “Так, ми покладемо апельсини у кошик”.

Дослідники свідчать про те, що ХХY-хлопчики не дуже добре себе почувають під час занять на дворі, і, здається, надають перевагу структурному, тісно організованому середовищу, зосередженому навколо знайомих повсякденних справ. Вчителі можуть змусити їх менше відволікатися, посадивши на перший ряд. Також вчителі мають давати матеріал повільно, за необхідності повторюючи ключові моменти кілька разів. ХХY-хлопчикам не слід давати завдання, що складаються з багатьох ступенів виконання. Буде краще, якщо кожний крок буде представлений індивідуально. На завершення можна попросити дитину попрацювати над наступним пунктом.

Як зазначалося вище, при зустрічі із важким матеріалом дитина може відступити та втратити увагу. Вчитель чи батьки мають обережно повернути увагу дитини і допомогти знову сконцентруватися на завданні. Також у ХХY-хлопчиків можуть бути проблеми із відкладанням одного завдання і початком іншого. І знову, батьки мають обережно перемістити увагу дитини, наприклад, словами: “Час для малювання скінчився. Давай відкладемо крейду та візьмемо підручник з математики”.

 

А що буде у підлітковому віці?

Загалом, ХХY-хлопчики починають статеве дозрівання нормально, без затримки фізичного дорослішання. Але у процесі вони не встигають за однолітками. У підлітків із нормальним хромосомним набором яєчка поступово збільшуються у розмірах від початкового об’єму 2 мл приблизно до 15 мл. У ХХY-чоловіків, в той час як пеніс нормального розміру, об’єм яєчок залишається 2 мл і не може виробляти достатню кількість чоловічого гормону тестостерону. Як результат, багато ХХY-підлітків, хоча і мають ріст вище середнього, можуть бути не такими сильними як однолітки, а також може спостерігатися нестача волосся на обличчі та тілі.

У цьому віці у багатьох хлопчиків буде спостерігатися невелике збільшення грудей. У більшості підлітків чоловічої статі цей стан, що має назву “гінекомастія”, зазвичай, зникає через короткий період. Більше ніж у третини ХХY-хлопчиків спостерігається більш значне збільшення грудей, ніж у хлопчиків із нормальним хромосомним набором. Тільки у 10% ХХY-чоловіків спостерігається таке збільшення грудей, що вимагає застосування хірургічних методів корекції.

Більшості ХХY-чоловіків можуть допомогти ін’єкції тестостерону двічі на місяць, починаючи з підліткового віку. Цей гормон збільшує силу та надає більш мускулистого та мужнього вигляду.

Підлітковий вік та роки у старшій школі можуть видатися складними для ХХY-хлопчиків та їх родин, зокрема у відношенні із оточуючими та у школах, де наголос ставиться на атлетичних здібностях та фізичній силі.

“Вони зазвичай високі, симпатичні хлопці, але дещо незграбні”,- каже доктор Робінсон у своєму дослідженні. “Вони не обов’язково стануть хорошими футболістами чи баскетболістами”.

Нестача сили та швидкості у поєднанні із труднощами у навчанні може нашкодити самооцінці.

“Більшість дітей мають важкий перехідний вік”, – каже Робінсон. “Але серед ХХY-хлопців цей відсоток вищий. Старша школа – це змагання, а ці діти взагалі не дуже добре змагаються.”

Однак Робінсон знову підкреслює, що навіть якщо у ХХY-чоловіків спостерігаються багато спільних рис, їх не можна чітко віднести до певної категорії. Кілька його пацієнтів грали у футбол, один є чудовим тенісистом.

Удар по самооцінці може бути більш важким тоді, коли діагноз був поставлений у ранньому чи пізньому підлітковому віці. Вчителі та навіть батьки могли сприйняти труднощі із навчанням як лінощі. Брак атлетичних досягнень та нездатність добре володіти мовою можуть призвести до ізоляції від однолітків. Реакцією одних може бути поступове занурення у депресію та відмова від контакту з людьми. Інші можуть знайти сприйняття у небезпечному оточенні.

Таким чином, діагностовані ХХY-підлітки можуть потребувати психологічного консультування та допомоги у подоланні труднощів із навчанням. Допомогу із навчанням може надати шкільна система.

А як щодо лікування тестостероном?

У найкращому випадку ХХY-чоловіки мають розпочати лікування у ранньому підлітковому віці. ХХY-чоловікам, діагностованим у дорослому віці, також може допомогти цей гормон. Регулярні ін’єкції тестостерону збільшать силу та розмір м’язів, та активізують ріст волосся на обличчі та тілі.

На додаток до цих фізичних змін, ін’єкції тестостерону часто призводять і до психологічних змін. Як тільки у них розвивається більш мужній вигляд, самооцінка ХХY-чоловіків підвищується. Багато з них стають більш енергійними, а також в них припиняються раптові негативні зміни настрою. Важко сказати, чи ці психологічні зміни прямо пов’язані із лікуванням тестостероном, або це супутній позитивний вплив підвищення самооцінки внаслідок лікування. Несподівані негативні зміни настрою є типовою ознакою депресії.

Іншою перевагою лікування тестостероном є зменшення потреби у сні, підвищення здатності сконцентруватися та покращення взаємовідносин із іншими. Але для досягнення цих результатів ХХY-чоловік має самостійно вирішити, чи готовий він дотримуватися регулярного розкладу ін’єкцій.

Іноді у ранньому підлітковому віці, коли вони ще не досить зрілі, здається, що вони не зовсім готові зважитися на уколи, а багато хто не любить голок.

Більшість лікарів не змушують юнаків приймати уколи. Замість цього вони пропонують надати їм та їх батькам інформацію щодо переваг лікування тестостероном та дозволяють їм взяти стільки часу на роздуми, скільки їм потрібно.

Відповідь на лікування тестостероном залежить індивідуально від кожної особи. Хоча без сумніву більшості ХХY-чоловіків лікування піде на користь, певній частині воно не допоможе.

Для того, щоб переконатися, що ін’єкції будуть мати максимальний ефект, ХХY-чоловіки, які згодні почати лікування, мають проконсультуватися із кваліфікованим ендокринологом, у кого є досвід лікування ХХY-чоловіків.

Які побічні ефекти лікування тестостероном?

Побічних ефектів ін’єкцій небагато. У декого може з’явитися невеличка алергічна реакція у місці ін’єкції у вигляді сверблячого сліду, що нагадує укус комара. Набряк та свербіж можна зменшити за допомогою гідрокортизонової мазі, яка продається без рецепту.

Також ін’єкції тестостерону можуть призвести до стану, відомого під назвою “початок простатичної гіперплазії” (ППГ). Цей стан також дуже поширений і серед решти чоловіків, на нього страждають 50% чоловіків від 60 років та 90% після 70 та 80 років. У ХХY-чоловіків, що отримують ін’єкції тестостерону, цей стан іноді може виникнути після 40 років.

Простата – це маленька залоза розміром із грецький горіх, яка допомагає виробляти сперму. Залоза розташована під сечовим міхуром і оточує уретру – канал, по якому сеча виходить з тіла.

При ППГ простата збільшується у розмірі, іноді перетискаючи сечовий міхур та уретру і спричиняє труднощі із сечовипусканням, “протікання” після сечовипускання та потребу до частого сечовипускання.

ХХY-чоловіки, які отримують ін’єкції тестостерону, мають проконсультуватися зі своїм лікарем щодо регулярного проходження огляду простати. ППГ часто можна виявити рано при ректальному огляді.

Чи спостерігаються хромосомні варіації?

Іноді можуть виникнути варіації хромосомного набору ХХY, найбільш поширеною з яких є ХY/ХХY-мозаїка. При цій варіації деякі клітини у чоловічому тілі мають додаткову Х-хромосому, а решта клітин мають нормальний хромосомний набір ХY. Відсоток клітин, що містять зайву хромосому залежить від окремого випадку. Іноді ХY/ХХY-мозаїки можуть мати достатню кількість нормально функціонуючих клітин у яєчках, достатніх для зачаття дитини.

В медичній літературі також повідомлялося про випадки із двома чи навіть трьома додатковими Х-хромосомами. У цих осіб класичні ознаки синдрому Клайнфелтера можуть бути посилені, а також спостерігається низький IQ або помірна чи сильна затримка розумового розвитку.

У рідкісних випадках у особи можуть спостерігатися додаткові Х- та Y-хромосоми. В медичній літературі описують, що ХХYY-чоловіки мають легку чи помірну затримку розумового розвитку. Іноді вони можуть бути агресивними та жорстокими. Хоча в них можуть бути округлі форми тіла та зменшена статева активність, експерти не погоджуються, що їм підходять ін’єкції тестостерону.

Як щодо сексуальності?

Іноді батьки ХХY-хлопчиків занепокоєні, що їх сини можуть стати гомосексуалістами. Це занепокоєння необґрунтоване, оскільки немає свідчень про те, що ХХY-чоловіки більш схильні до гомосексуальності, ніж решта.

Фактично, єдиною значною сексуальною відмінністю між ХХY-чоловіками та рештою є те, що вони, можливо, будуть проявляти менше цікавості до сексу. Однак, ін’єкції чоловічого гормону тестостерону можуть підняти сексуальну активність до нормального рівня.

Іноді ін’єкції тестостерону можуть призвести до хибного відчуття безпеки: після отримання гормону протягом певного часу ХХY-чоловіки можуть вирішити, що вони отримали від цього все можливе і припиняють ін’єкції. Але коли вони це зроблять, їх цікавість до сексу майже завжди знижується, поки вони не вирішують поновити ін’єкції.

Яка ймовірність непліддя?

Більшість ХХY-чоловіків не виробляють достатньо сперми для того, щоб стати батьком. Якщо вони та їх дружини вирішать мати дитину, вони мають проконсультуватися у сімейного лікаря з приводу всиновлення та непліддя.

Однак, жоден ХХY-чоловік не повинен автоматично вважати, що він безплідний, не зробивши аналізів. У деяких випадках ХХY-чоловіки були здатні мати дітей.

Також, дехто з тих, хто вважав себе ХХY-чоловіками, насправді виявились ХY/ХХY–мозаїками. Маючи клітини із хромосомним набором ХХY, вони також можуть мати клітини з нормальним набором. Якщо кількість ХY клітин у яєчках буде достатньою, то чоловік зможе стати батьком.

Каріотипування – метод, яким, зазвичай, визначають хромосомний набір особи, іноді може бути нездатним виявити ХY/ХХY-мозаїку. З цієї причини не можна використовувати каріотип для передбачення того, чи буде особа безплідною чи ні.

Чи є проблеми зі здоров’ям?

Порівняно з іншими чоловіками у ХХY-чоловіків існує дещо підвищений ризик виникнення аутоімунних розладів. Ця група включає захворювання, спричинені тим, що імунна система з невідомих причин починає атакувати органи та тканини тіла. Найбільш відомі з них – це інсулінозалежний діабет І типу, аутоімунний тиреоїдит та червоний вовчак. Більшість цих захворювань піддаються лікуванню.

У ХХY-чоловіків із збільшеними грудьми існує приблизно у 50 разів більший ризик виникнення раку, ніж у ХY-чоловіків. З цієї причини ХХY-чоловіки мають практикувати регулярний самостійний огляд. ХХY-чоловіки також можуть висловити бажання проконсультуватися із лікарем щодо потреби у більш ретельному медичному огляді спеціалістами.

Також у ХХY-чоловіків, які не отримують ін’єкцій тестостерону, може бути підвищений ризик розвитку остеопорозу у подальшому житті.

Що буде у дорослому віці?

На жаль, про ХХY-дорослих відносно мало що відомо. Дослідження, які проводилися у Сполучених Штатах, зосереджувалися на ХХY-чоловіках, виявлених у ранньому дитячому віці. Лише кілька з них досягли дорослого віку, більшість з них ще є підлітками. Зараз дослідники просто не знають, якими дорослими вони стануть.

“Дехто з них дійсно боровся протягом підліткового віку”, – каже Брюс Бендер, психолог дослідження ХХY-чоловіків, яке проводив дослідження. “Але ми не знаємо, чи виникнуть в них серйозні проблеми у дорослому житті, чи, як більшість важких підлітків, вони подолають свої проблеми і будуть вести нормальне життя.”

Було проведено порівняно мало досліджень ХХY-чоловіків дорослого віку. У більшості випадків, чоловіки, які брали участь у цих дослідженнях, були обрані не вибірково, а за певними ознаками, наприклад, ростом. З цієї причини невідомо, чи є ці чоловіки характерними представниками ХХY, чи являють собою певну протилежність.

Одне дослідження виявило групу ХХY-чоловіків, діагностованих між 27 та 37 роками, які мали певні затримки, порівняно із подібною групою ХY-чоловіків. ХХY-чоловіки були більш схильні до проблем із навчанням, депресій, інших психологічних проблем, нестачі енергії та ентузіазму.

Але до досягнення 40 років більшість з них подолали свої проблеми. Більшість кажуть, що в них побільшало енергії та збільшився рівень активності, що вони більш продуктивні на роботі та що їх взаємовідносини з іншими покращилися. Фактично, єдиною різницею між ХY та ХХY-чоловіками є те, що останні менш схильні до шлюбу.

Факт того, що ці чоловіки врешті решт подолали свої проблеми, дає надію всім ХХY-чоловікам та зокрема тим, які були діагностовані у дитинстві. Якщо вони отримуватимуть консультування, підтримку та лікування тестостероном, починаючи з дитинства, ці чоловіки можуть уникнути труднощів у 20 та 30 років.

Хоча підтримка протягом дитинства та підліткового віку, можливо, допоможе вести більш нормальне доросле життя, але для ХХY-чоловіків, діагностованих у дорослому віці, також не пізно звернутися по допомогу.

Дослідження показали, що якщо ін’єкції тестостерону розпочати у дорослому віці, вони також можуть бути ефективними. Психологічне консультування також може допомогти подолати депресію та інші проблеми. За направленнями до кваліфікованого ендокринолога щодо призначення тестостерону та спеціаліста з психічного здоров’я ХХY-чоловіки мають звернутися до своїх лікарів.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 03/01/2006

 

Дивіться також:

• Синдром Клайнфельтера (інформація для батьків)