Синдром каудальної регресії

(Caudal Regression Syndrome)

О.Ф. Буга
Лікар-генетик
Шепетівської центральної районної лікарні Хмельницької області

Синоніми:

• каудальна дисплазія;
• сакральна агенезія;
• фокомелічна діабетична ембріопатія.

Основні діагностичні критерії:

• відсутність крижової кістки;
• відсутність поперекових хребців на різних рівнях;
• поєднані аномалії інших органів та систем.

Клінічна картина:

Клінічні прояви каудальної регресії залежать від рівня та величини дефекту. В залежності від важкості ураження клінічні прояви коливаються від нетримання сечі та калу до повної втрати чутливості та паралічу нижче рівня дефекту. Результатом відсутності крижової кістки є вирівнювання сідниць, вкорочення міжсідничної складки. При відсутності хребців поперекового відділу хребта клінічно спостерігається вкорочення тулуба. Як правило, атрофія нижніх кінцівок, згинально-ротаційно-відвідні контрактури кульшових, колінних суглобів. У важких випадках характерна так звана “поза Будди”.

Етіологія:

Невідома. Синдром каудальної регресії має виражену кореляцію з цукровим діабетом. Діабет вагітних, судинна недостатність є провокуючими факторами в розвитку каудальної регресії. Народження дітей з каудальною регресією пов’язано з діабетом, або предіабетом у матерів, що документально підтверджено різними дослідженнями. Цей синдром зустрічається у 200 разів частіше у дітей, народжених від матерів, що страждали цукровим діабетом.

Патогенез:

Вважається, що синдром каудальної регресії є наслідком дефекту мезодерми, який виникає на 4-ому тижні ембріонального розвитку і проявляється зміщенням зачатків нижніх кінцівок, що призводить до множинних дефектів нижнього відділу хребта з поєднаною неврологічною симптоматикою.

Поєднані симптоми:

• Кісткова система:
  • деформація стопи;
  • вивих кульшового суглобу;
  • деформація кісток тазу;
  • кіфосколіоз;
  • відсутність ребер;
  • щілина піднебіння;
  • синдактилія, полідактилія.
• Шлунково-кишкова система:
  • атрезія анального отвору;
  • пахова грижа;
  • дефект передньої черевної стінки;
  • неповний поворот кишківника.
• Сечо-статева система:
  • гідронефроз;
  • підковоподібна нирка;
  • агенезія однієї нирки;
  • ектопія сечоводів;
  • міхурово-сечовивідний рефлюкс;
  • зміщення зовнішніх геніталій;
  • відсутність Мюлєрової протоки.
• Нервова система:
  • менінгоцеле;
  • spina bifida;
  • дефекти нервових стовбурів.
• Нориці:
  • трахео-езофагальна;
  • ректо-вагінальна;
  • ректо-уретральна.
• Змішані:
  • вроджені вади серця;
  • косоокість.

Співвідношення статі:  Ч 2,7 : Ж 1.

Спадковість:

Хоча генетичний фактор розвитку каудальної регресії не виявлений, більшість авторів схиляються до думки, що існує генетична схильність до розвитку патології.

Популяційна частота:

Синдром каудальної регресії зустрічається з частотою 0,1-0,25 : 10000 нормальних пологів. Частота розвитку синдрому у плодів, матері яких хворіють на цукровий діабет збільшується у 200-250 разів, в порівнянні із здоровою популяцією.

Вік маніфестації:  з народження.

Лікування:

Якщо патологія виявлена пренатально в ранній термін гестації, вагітність доцільніше перервати.

При народженні живої дитини показана хірургічна корекція у спеціалізованих центрах для корекції наявних дефектів.

Прогноз:

Залежить від ступеня важкості дефекту крижової кістки та супутніх аномалій органів та систем. Виживання залежить від урологічної патології, рівня дефекту кісток хребта. Важкі форми поєднуються з серцевою, нирковою, дихальною патологією, які впливають на рівень ранньої дитячої смертності.

Пренатальна діагностика:

Виявлення синдрому каудальної регресії за допомогою УЗД залежить від протяжності та важкості дефекту. Ступінь дефекту коливається від повної відсутності крижової кістки в поєднанні з аномаліями поперекових хребців та іншими поєднаними вадами (див. вище), до аномалії крижової кістки без супутніх дефектів.

Найбільш типовим є виявлення при УЗД відсутності кількох хребців, щитовидний вигляд з’єднань між кістками, близьке розміщення крил здухвинних кісток, зменшення відстані між головками стегнових кісток. Часто спостерігається обмеженість рухів нижніх кінцівок плода. В першому триместрі пренатальна діагностика утруднена через неповну осифікацію крижової кістки. Вкорочення верхівки крижової кістки та ненормальний вигляд жовчного міхура запропоновані як рання ультразвукова ознака.

Постнатальна діагностика:

Ґрунтується на виявленні поєднаних аномалій у сукупності з рентгенологічним виявленням патології нижніх відділів хребта.

Диференційна діагностика:

Диференційну діагностику необхідно проводити з:

• асоціацією VATER;
• сірінгомієлією;
• хромосоми 13q синдромом;
• хромосоми 18 трисомії синдромом;
• хондродисплазіями.

Основною діагностичною відмінністю між перерахованими синдромами та синдромом каудальної регресії є наявність патології крижової кістки при останньому.

Номер з каталогу МІМ:

• 182940  Neural Tube Defects
• 134780  Femoral-Facial Syndrome; FFS
• 131240  Endothelin 1; EDN 1
• 115470  Cat Eye Syndrome, CES

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 08/07/2002