Кардіо-фаціо-кутанеальний синдром

(Cardiofaciocutaneous Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:

• Cardiofaciocutaneous syndrome;
• CFC syndrome.

Синдром вперше описаний у 1986 р.

Частота:

Остаточна невідома (Reynolds J.F. та співавтори). Описано близько 35 випадків.

Основні діагностичні критерії:

• Вроджена вада серця.
• Ектодермальная дисплазія.
• Виступаюче чоло.

Клінічна характеристика:

• Зріст:
  • Постнатальна затримка росту.
• Голова та обличчя:
  • Відносна макроцефалія з великим виступаючим чолом.
  • Звуження черепа у скроневих ділянках.
  • Гіпертелоризм.
  • Птоз.
  • Екзофтальм.
  • Короткий ніс з відкритими до переду ніздрями.
  • Виступаючий фільтр.
• Серце:
  • Дефект міжпередсердної перетинки.
  • Стеноз легеневої артерії.
• Шкіра та волосся:
  • Рідке кучеряве волосся.
  • Повільний ріст волосся.
  • Відсутність вій та брів.
  • Атопічний дерматит.
  • Гіперкератоз.
  • Іхтіоз.
• Нервова система:

Неврологічна симптоматика пов’язана з аномаліями розвитку головного мозку: атрофією кори, гіпоплазією лобної долі, атрофією стовбура й аномаліями шлуночкової системи мозку. Загальним і характерним проявом є мовні порушення. Затримка інтелектуального розвитку, гіпотонія, ністагм, страбізм, гідроцефалія.

Поєднані симптоми:

Мікроцефалія, судоми, аномалії ЕЕГ, гіпертонія, глухота, підслизиста щілина піднебіння, кили, спленомегалія, кавернозна гемангіома, дисплазія нігтів.

Лікування:

• Симптоматичне.
• Хірургічна корекція вроджених вад розвитку.
• Розвиваючі психо-педагогічні програми.

Профілактика:  не розроблена.

Етіологія:

Більшість випадків спорадичні. Ген локалізований на 7q34.

Номер з каталогу МІМ:

115150  Cardiofaciocutaneous syndrome.

Список літератури:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 12/12/2007