Фетальний гідантоіновий синдром

(Fetal Hydantoin Syndrome)

Т.В. Віговська
Зав. неонатологічним центром Волинського
обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Фенітоін (діфенілгідантоін) – це антиконвульсант, який широко застосовується проти судом всіх типів за виключенням petit mal при епілепсії. Дослідами на тваринах доведений тератогенний ефект похідних гідантоіну у вигляді розщелини піднебіння, мікромелії, аномалії нирок та гідроцефалії.

Основні діагностичні критерії:

Найчастіше зустрічається гіпоплазія нігтів і дистальних фаланг, з затримкою росту та розвитку, розщелина губи та піднебіння, гіпоплазія середньої частини обличчя.

Клінічні прояви:

Найбільш повна клінічна картина включає пре- і постнатальну затримку росту з проявами гіпоплазії нігтів та іноді – дистальних фаланг обох рук і ніг. Більш повна характеристика дисморфічних рис включає: плоске перенісся з помірно вираженим епікантом, помірний гіпертелоризм та страбізм. Рідше зустрічається недорозвинений фільтр, помірна крилоподібна шийна складка, птоз, розщелина губи та піднебіння. Характерна дерматогліфічна картина у вигляді сплощених дуг на подушечках пальців та дігіталізація 1-го пальця руки. Серед дітей з фетальним гідантоіновим синдромом близько 30% пацієнтів мають різного ступеня затримку розвитку та розумову відсталість. Наявність мікроцефалії значно збільшує ризик розвитку розумової відсталості.

Ускладнення:

Відставання у розвитку, помірна до середньовираженої розумова відсталість приблизно у третини уражених осіб.

Поєднані симптоми:

Аномалії серця, центральної нервової системи та сечостатевого тракту.

Патогенез:

Базується на зниженій здатності лейкоцитарної епоксидгідроксилази метаболізувати гідантоін до нетоксичних форм. Оскільки зареєстровані випадки, коли вражається один плід із дизиготної двійні, а здоровий сибс при цьому зберігає високий рівень епоксидгідроксилази, не можна виключити спадковий дефект біохімічних процесів.

Співвідношення статей:   Ч1 : Ж1

Частота випадків:

Повний симптомокомплекс фетального гідантоінового синдрому задокументований приблизно у 7-10% дітей, народжених матерями, що отримували цей препарат.

Ризик повторення для сибсів:   невідомий.

Ризик повторення для нащадків:

Мінімальний за умови, що мати не буде вживати гідантоін під час вагітності.

Вік маніфестації:

Внутрішньоутробну затримку росту можна діагностувати пренатально, заключний діагноз ставиться при народженні чи в ранньому віці.

Генне картування і групи зчеплення генів:   невідомі.

Профілактика:

Уникання гідантоіну під час вагітності.

Лікування:

Хірургічна корекція великих дефектів, спеціальні навчальні і тренувальні програми.

Прогноз:

Грунтується на гостроті уражень.

Список літератури:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002