Синдром “плаваючої гавані”

(Floating-Harbor Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:

Floating-Harbor syndrome.

Частота:

Описано близько 15 випадків.

Основні діагностичні критерії:

Затримка росту.
Бульбоподібний ніс.
Затримка мовного розвитку.

Історична довідка:

Pelletier і Feingold описали першого пацієнта з цими порушеннями в 1973 р. Через рік Leisti доповів про дитину з майже подібними проявами і запропонував термін “Синдром плаваючої гавані” – змішана назва лікарень (Boston Floating and Harbor General), де були описані перші два пацієнти.

Клінічна характеристика:

Зріст:

Зріст і вага новонароджених становлять близько 3 перцентиля. Виражена затримка постнатального росту. Затримка кісткового віку.

Обличчя та шия:

Широкий бульбоподібний ніс з виступаючою перетинкою та широкими ніздрями.
Короткий фільтр.
Широкий рот з тонкими губами.
Випуклі очі, які в старшому дитинстві здаються глибоко посадженими, відстовбурчені вуха.
Коротка шия з низьким ростом волосся. Риси обличчя мають найбільш характерні прояви в дитячому віці.

Китиці рук:

Клинодактилія п’ятих пальців.
Брахідактилія.
Широкі перші пальці.
Гіпермобільнісь суглобів.

Розвиток:

Виражена затримка мови.
Порушення експресивної мови.
Легка розумова відсталість.
Нормальний моторний розвиток.

Поєднані симптоми:

Трикутне лице.
Гірсутизм.
Довгі вії.
Стеноз легеневої артерії.
Аномалії ребер.
Додатковий великий палець.
Синдактилія.
Конусоподібні епіфізи.
Хвороба Пертеса.
Целіакія.
Схильність до закрепів.

Лікування: симптоматичне.

Профілактика: не розроблена.

Етіологія:

Невідома. Всі випадки спорадичні.

Номер з каталогу МІМ:

136140 Floating-Harbor Syndrome; FLHS.

Список літератури:

Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4-th edition. Oxford University Press. 2001:1084.
Houlston RS, Collins AL, Dennis NR, Temple IK. Further observations on the Floating-Harbor syndrome. Clin Dysmorph 1994;3:143-149.
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:136-137.
Patton MA, Hurst J, Donnai D, McKeown CME, Cole T, Goodship J. Floating-Harbor syndrome. J Med Genet 1991;28:201-204.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/04/2008

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...