Синдром Вівера

(Weaver Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:

• Weaver–Smith syndrome;
• WSS;
• Weaver–Like syndrome, included.

Основні діагностичні критерії:

• Макросомія.
• Прискорений розвиток скелету.
• Характерні, незвичні риси обличчя.
• Камптодактилія.

Клінічна симптоматика:

Зріст:

Прискорений розвиток починається на початку внутрішньоутробного періоду, причому збільшення ваги випереджає зріст. Великі при народженні діти мають швидкий темп росту і значно випереджаючий кістковий вік в грудному віці з перевагою кистьових центрів над фаланговими. В рідкісних випадках прискорення росту не відбувається до декількох місяців. У двох характерних випадках кінцевий зріст пацієнтів становив 209,5 см та 187 см.

Розвиток:

• Грубий голос.
• Затримка мовного розвитку проявляється “ковтанням” слів або дизартрією.
• Розумова відсталість при синдромі, як правило, легкого ступеню.
• Загальним для всіх пацієнтів є проблеми поведінки, низька концентрація уваги, дратівливість.

Краніофаціальні аномалії:

• Мікроцефалія.
• Пласка потилиця.
• Виражений гіпертелоризм.
• Епікант.
• Страбізм.
• Плоске перенісся.
• Великі вуха.
• Довгий фільтр.
• Відносна мікрогенія.

Скелет:

• Камптодактилія, що спричиняє здавлення пальців ніг.
• Широкі перші пальці.
• Тонкі глибокі нігті.
• Виступаючі пальцеві подушечки.
• Сколіоз.
• Кіфоз.
• Обмеження розгинання ліктьових і колінних суглобів.
• Еквіноварусні деформації ступнів.
• Гіпереластична шкіра.
• Тонке волосся.
• Пахові кили.
• Пупкові кили.
• Крипторхізм.

Поєднані аномалії:

• Вади серця.
• Короткі ребра.
• Нестабільність першого шийного хребця.
• Епілепсія.
• Кіста прозорої перетинки.
• Гіперваскуляризація в ділянці середньої і лівої задньої церебральних артерій.
• Нейробластома.

Етіологія:

Невідома. Більшість випадків спорадичні. Однак є повідомлення про легкі прояви у матерів, що мали синів із синдромом Вівера, що не виключає можливості аутосомно-домінантного зчепленого зі статтю успадкування або Х-зчепленого рецесивного типу успадкування.

Номер з каталогу МІМ:

277590 Weaver Syndrome; WVS.

Список літератури:

• Cole TRP, Dennis NR, Hughes HE. Weaver syndrome. J Med Genet 1992;29:332-337.
• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4-th edition. Oxford University Press. 2001:413 (T11-5).
• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:158,159-161.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/04/2008