Вроджені вади

(Birth Defects)

Інформація для батьків

Т. Сороцька
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку

Приблизно 150000 дітей з вродженими вадами народжується кожного року. Батьки кожного 28-го новонародженого немовляти отримують страшну звістку про те, що в їхньої дитини вроджена вада.

Вроджена вада – це аномалія у структурі, функціях або метаболізмі (вроджене порушення хімічних процесів в організмі) тіла, яка існує на момент народження і може призвести до фізичної або/і розумової інвалідності, або до смерті. Відомо більш, як 4000 видів вроджених вад. Вони є основною причиною смертності в перший рік життя.

Що є причиною вроджених вад?

Вроджені вади можуть бути викликані як генетичними факторами, так і впливом навколишнього середовища. На даний час, однак, причини більш як 60% вроджених вад не встановлені.

Усього один ген, який має порушеннями в будові, може спричинити вроджену ваду. У кожної людини нараховується до 100.000 генів. Від них залежить колір волосся і очей, вони керують ростом і розвитком усіх складових фізичної і біохімічної будови організму людини. Гени розміщені на кожній з 46 хромосом, які є в клітині.

Кожна дитина отримує по половині генів від кожного з батьків. У деяких випадках дитина може успадкувати генетичну хворобу, якщо хтось з батьків (який має цю хворобу), передасть їй один аномальний ген. Це називається домінантним успадкуванням. Прикладами вроджених вад в результаті домінантного успадкування можуть служити ахондроплазія (форма карликовості) або синдром Марфана (хвороба сполучної тканини). Частіше діти успадковують генетичну хворобу, коли обоє батьків (які є здоровими) передають їм по одному однаковому аномальному гену. Це називається рецесивним успадкуванням. Для прикладу можна назвати хворобу Тея-Сакса (не сумісне з життям захворювання, яке зустрічається переважно серед євреїв, що проживають в Європі) та кистозний фіброз (також смертельна хвороба легенів й інших органів, найбільш поширена серед людей кавказької національності). Існує ще одна форма успадкування (Х-зчеплення), коли син успадковує генетичну хворобу від здорової матері, яка є носієм гену, як наприклад, при гемофілії (порушення згортання крові) та м’язовій дистрофії Дюшена (прогресуюче ослаблення м’язів).

Відхилення в числі або будові хромосом можуть спричинити численні вроджені вади. В результаті порушень під час розвитку яйцеклітини або клітин сперми, дитина може народитись з набором хромосом, більшим або меншим від норми, або з однією, чи більше хромосомами з неправильною будовою. Синдром Дауна, при якому дитина народжується із зайвою 21 хромосомою, є однією з найпоширеніших хромосомних аномалій. Діти з такими вадами мають різні ступені розумового відставання, характерні особливості рис обличчя, часто страждають від серцевих аномалій та інших порушень. Дитина може також народитись із зайвою копією хромосом 18 і 13. Ці діти мають множинні прояви вроджених вади і, як правило, помирають у перші місяці життя.

Вроджені вади можуть виникнути в результаті впливу зовнішніх факторів, таких як вживання ліків або алкогольна залежність, інфекції (краснуха або цитомегаловірусна інфекція) або дія деяких медичних препаратів (таких, як аккутан) та хімічних речовин. Нерідко вроджені вади є результатом поєднання дії одного або більше генів та факторів навколишнього середовища (багатофакторне успадкування). Прикладом може служити розщілина губи/піднебіння, клишоногість та деякі вади серця.

Які існують узагальнені типи вроджених вад?

Вроджені вади узагальнено можна розділити на три основних типи: структурні/метаболічні ВВ, вроджені інфекції, інші хвороби.

Структурні/метаболічні порушення

При структурних вроджених вадах якась частина (зовнішня або внутрішня) тіла дитини відсутня або спотворена. Серцеві аномалії – найбільш поширена форма структурних вроджених вад; вона зустрічається у кожної 125 дитини. Досягнення в хірургії кардинально покращили лікування вад серця у дітей, але, незважаючи на це, вони залишаються основною причиною дитячої смертності, пов’язаної з вродженими вадами. Лікарям, як правило, невідомо, що примушує серце дитини розвиватись неправильно, хоча й вважається, що в цьому відіграють роль генетичні фактори та вплив довкілля.

Spina bifida (спино-мозкова кила – відкритий мозковий канал в результаті неповного зрощення хребта) трапляється в 1 з 2000 дітей. Спинний канал ембріону в процесі формування відкритий, але при нормальних умовах на 29-ий день після запліднення він закривається. Діти із Spina bifida мають різні форми паралічу, проблеми, пов”язані з кишківником та сечовим міхуром.

Приблизно 1 з 135 дітей має структурну ваду статевих органів або уринарного / сечовивідного тракту. Такі вади мають різні ступені прояву: від аномального розміщення уринарного отвору в хлопчиків (гіпоспадія) до відсутності обох нирок. Причини гіпоспадії не відомі; її можна усунути за допомогою хірургічної корекції. Діти, у яких немає обох нирок, помирають у перші години або дні життя. Ця трагічна за своїми наслідками аномалія інколи буває спадковою.

Метаболічні порушення зустрічаються в 1 з 3500 немовлят. Вони є невидимими, але наслідки їх шкідливі і навіть фатальні. Це переважно рецесивні генетичні хвороби. Вони виникають через неспроможність клітин виробляти ензим (протеїн), необхідний для перетворення одних хімічних речовин в інші, або для перенесення речовин з одного місця на друге. Прикладом може бути хвороба Тея-Сакса. Діти з цим захворюванням страждають від недостатності ензиму, необхідного для розщеплення деяких жирових сполук у мозку та нервових клітинах. Ці сполуки беруть участь у будівництві та руйнуванні клітин мозку та нервових клітин. Порушення процесу їх розщеплення призводить до сліпоти, паралічу і смерті у віці 5 років. ФКУ (фенілкетонурія) ще одна з метаболічних хвороб, при якій у хворих дітей не переробляється частина протеїну, що призводить до ушкодження мозку. На щастя, це захворювання легко виявляється під час планового скрінінгу новонароджених і, отже, можна вчасно розпочати дієтичне харчування хворої дитини і запобігти її розумовому відставанню.

Вроджені інфекції

Найбільш відомою вродженою інфекцією, яка викликає вади, є краснуха (німецький кір). Якщо жінка була інфікована у першому триместрі вагітності, виникає вірогідність 1 до 4, що в неї народиться дитина з одним або кількома симптомами вродженої краснухи (глухота, розумове відставання, вади серця, сліпота). Можливе, також, мертвонародження. На щастя, завдяки поширенню вакцинації, цей синдром зараз рідко зустрічається в нашій країні.

Цитомегаловірусна інфекція є найбільш поширеною вродженою вірусною хворобою. Приблизно 1 відсоток (40000 дітей кожного року) усіх новонароджених у нашій країні інфіковані, але тільки 10% з них (3000-4000) мають проявлені симптоми, включаючи розумове відставання, втрату зору та слуху. Вагітні жінки часто бувають інфіковані від менших дітей, які, зазвичай, мають кілька симптомів або взагалі їх не мають.

Інфекції, які передаються статевим шляхом, теж є небезпечними для плоду і новонародженого. Наприклад, нелікований сифіліс може призвести до мертвонародження, смерті новонародженого або вроджених вад кісток. Із вродженим сифілісом народжується 1 з 2000 немовлят.

Інші причини

До інших причин вроджених вад відноситься, зокрема, фетальний алкогольний синдром, який спостерігається в 1 з 1000 немовлят. Цей вид вродженої фізичної і розумової вади часто спостерігається у дітей, матері яких вживали багато спиртного під час вагітності. Навіть помірні і малі дози алкоголю в цей період ризиковані для дитини.

Гемолітична хвороба новонародженого, яка виникає в результаті несумісності крові матері та плоду, трапляється у 4000 немовлят щорічно. Вона може призвести до пожовтіння шкіри, анемії, ураження мозку і смерті. Зазвичай, гемолітичний хворобі можна запобігти, вводячи жінці з негативним Rh продукт крові, який називається імуноглобулін, з 28 тижнів вагітності і після народження дитини з позитивним Rh. Однак, на жаль не всі жінки, яким би помогло таке лікування, його проходять, і не усім, хто його проходить, воно допомагає.

Чи можна запобігти вродженим вадам розвитку?

Хоча причини більшості вроджених вад не встановлені, кожна жінка може вжити заходів, які зменшать ризик народження неповноцінної дитини. Перший важливий крок – це відвідування свого лікаря до настання вагітності. Лікар детально проаналізує стан здоров’я та спосіб життя жінки і дасть пораду, що треба змінити, щоб покращити шанси на народження здорової дитини.

Відвідати лікаря до вагітності особливо важливо жінкам, котрі мають проблеми із здоров’ям, такі як діабет, високий кров’яний тиск та епілепсію, які впливають на вагітність. Треба серйозно контролювати стан цих хвороб перед заплідненням. Наприклад, у жінок з неконтрольованим діабетом у кілька разів більша ймовірність народити дитину з важкими вадами, ніж в здорових жінок. Але якщо ці жінки слідкують за підтриманням у крові потрібного рівню цукру, вірогідність народження здорової дитини в них майже така сама, як в здорових жінок. Для жінок з високим тиском та епілепсією, важливо, щоб лікар дав оцінку медикаментам, які вони приймають. Якщо ці ліки шкідливо приймати під час вагітності, лікар може їх виключити ще до її настання.

Якщо в минулому жінка не хворіла на краснуху або вітряну віспу (і не проходила щеплення) відвідування лікаря буде доречним, щоб перевірити, чи необхідно їй робити вакцинацію перед вагітністю. Як і краснуха, вітряна віспа може спричиняти вроджені вади, хоча ризик є невеликим. Рекомендовано планувати початок вагітності через три місяці після вакцинації.

Усім жінкам, які можуть завагітніти, необхідно щоденно вживати полівітаміни, які містять 400 мікрограм В-вітаміну фолієвої кислоти. Дослідження показують, що прийом цього вітаміну до настання вагітності і у перші тижні її значно зменшує вірогідність народження дитини з деякими вродженими вадами головного і спинного мозку, зокрема spina bifida. Якщо в жінки вже народжувалась дитина з такою вадою, їй необхідно проконсультуватись з лікарем, яку дозу фолієвої кислоти приймати. Взагалі, рекомендується не більше 4 міліграмів.

Жінка, яка вже вагітна або планує вагітність, не повинна пити спиртне, палити, вживати “вуличні” наркотики, – усе це може привести до вроджених вад дитини та ускладненню вагітності. Вагітній жінці не слід приймати ніяких ліків – ні отриманих за рецептом, ні загальновживаних – попередньо не порадившись з лікарем.

Чи можна діагностувати деякі вроджені вади до народження дитини?

Діагноз деяких вроджених вад може бути поставлений до народження завдяки використанню одного або кількох пренатальних тестів, таких як УЗД, амніоцентез та біопсія хоріоїдних волокон. Ультразвукове обстеження допомагає виявити такі структурні вади, як spina bifida, дефекти серця та деякі порушення сечовивідного тракту. Амніоцентез та біопсія хоріоїдних волокон використовуються при діагностиці хромосомних аномалій, таких, наприклад, як синдром Дауна, та багатьох генетичних вад.

Чи можна лікувати вроджені вади до народження?

Досить нечасто трапляються випадки, коли подружжя дізнається в результаті пренатального обстеження, що їх дитина має вроджену ваду. І хоча ця новина є приголомшливою, пренатальна діагностика інколи допомагає покращити прогноз дитини. Завдяки досягненням в пренатальній терапії, сьогодні можна лікувати деякі вроджені вади до народження дитини. Прикладом може служити випадок, коли дітей з біотіновою залежністю та метилмалонічною ацидемією (два спадкових небезпечних для життя порушення хімічних процесів в організмі), виявленими за допомогою амніоцентезу, лікували в утробі матері, і діти народились здоровими. Пренатальна хірургія допомагає рятувати життя дітей при непрохідності сечовивідного тракту, рідкісних пухлинах легенів і вродженій килі діафрагми (отвір у великому м’язі між грудною кліткою та черевною порожниною, який часто приводить до недостатнього розвитку легенів). У 1988 році лікар, який нещодавно отримав грант організації March of Dimes, зробив пренатальну операцію плоду з важкою формою spina bifida, яка б неминуче привела до паралічу. Зараз дитина розвивається нормально. Пренатальне переливання крові врятувало багатьох немовлят з тяжкою гемолітичною хворобою, а серцеві ліки, які приймали вагітні жінки, допомогли вижити дітям із серйозними порушеннями серцевого ритму. Навіть якщо плід має ваду, яку не можуть поки вилікувати до народження, пренатальна діагностика допоможе батькам підготуватись морально і обговорити із своїм лікарем оптимальний час, місце та спосіб пологів для того, щоб зразу після народження дитини усі необхідні спеціалісти були в їхньому розпорядженні.

Подружжя, у яких вже народжувались діти з вродженими вадами, або які мають сімейну історію вад, повинні отримати консультацію лікаря-генетика. Спеціалісти такого профілю допомагають батькам зрозуміти причини вроджених аномалій і вірогідність їх повтору при наступних вагітностях. Лікар-генетик може також дати направлення до інших вузьких спеціалістів та порадити, до яких груп підтримки варто звернутись.