Синдром Марфана

(Marfan Syndrome)

Галина Володимирівна Скибан
Зав. поліклінікою науково-дослідного інституту
педіатрії, акушерства і гінекології (НДІ ПАГ), м. Київ

Основні діагностичні критерії:

Високий зріст, арахнодактилія, доліхостеномелія, гіперрухливість суглобів, сколіоз, підвивих кришталика, аневризма аорти.

Клінічна характеристика:

Для хворих синдромом Марфана характерними є високий зріст, диспропорційне довгі кінцівки і пальці, деформація передньої стінки грудної клітки, помірна рухомість суглобів, деформації хребта (сколіоз або грудний лордоз) і високе готичне піднебіння з патологією зубів і частими скелетними аномаліями. Можуть спостерігатись також міопія, двосторонній підвивих кришталика, іридодонез, сферофакія, мікрофакія, відшарування сітківки, гетерохромія райдужки, мегалокорнеа і голубі склери. Серед патологічних змін серцево-судинної системи мають місце ураження великих судин і серця: пролапс мітрального клапана, мітральна регургітація, дилятація аорти, аортальна регургітація, аневризма аорти. Нерідко спостерігаються стегнові, пахові і діафрагмальні кили, гіпоплазія м’язів, м’язова гіпотонія, нефроптоз, емфізема легенів, пневмоторакс.

Біохімічне визначається аномалія первинної структури колагену синтезу гіалуронової кислоти, що характерно для мутації альфа-2 гену колагена І, а також інших колагенових генів.

У більшості випадків причиною захворювання є мутація гена фібриліну-І, локалізованого на хромосомі 15 (q15q15 – q21.3).

Ускладнення:

Нестабільність суглобів, тяжкі деформації грудної клітки і захворювання легень, втрата зору, аортальна і мітральна регургітація, раптова смерть, бактеріальний ендокардит.

Етіологія:

Аутосомно-домінантне успадкування з повною пенетрантністю і високо варіабельною експресивністю. Гомозиготний стан є летальним.

Патогенез:

Важливу роль відіграє порушення синтезу глікопротеїну, фібриліну, основного компоненту мікрофібрію.

Популяційна частота:

1 : 10000. Біля 15-30% – нові мутації.

Профілактика:

Медико-генетичне консультування.

Диференційний діагноз:

Гомоцистинурія, арахнодактилія контрактурна вроджена, Елерса-Данлоса синдром.

Номер з каталогу МІМ:

154700 Marfan syndrome; MFS.

Література:

С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- 416 с.
Abraham P.A., Perioda A.J., Carnes W.H., Uitto J., Marfan synrome: demonstration of abnormal elastin in aorta. J.Clin.Invest. 1982;70:1245-1252.
Buyse M.L. Birth Defects Encyclopedia: Center for Birth Defects Information Services, Dover, 1990:610-611.
Gorlin R.J., Cohen M.M., Levin L.S. Syndromes of the Head and Neck, NY, Oxford: Oxford University Press, 1990:429-441.
Jones K.L. Smith’s recognizable Patterns of Human Malformations, Philadelphia, London, Torornto: W.B.Saunders Company, 1988:472-475.
Warkany J. Congenital malformations. Notes and Comments. Chicago: Year book medical publishers, 1971:850-857.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002

Дивіться також:

Синдром Марфана (інформація для спеціалістів)
Синдром Марфана (інформація для батьків)
Синдром Марфана (діаграми розвитку дітей)

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...