CHILD Синдром

(CHILD Syndrome)

О.П. Семененко
Завідувач Черкаським обласним медико-генетичним центром

Синоніми:

Ichthyosiform erythroderma, unilateral, with ipsilateral malformations, especially absence deformity of limbs;
Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects.

Назва походить від акронімів аномалій, що входять до складу синдрому: вроджена гемідисплазія (Congenital Hemidisplasia), іхтіозіформна еритродермія (Ichthyosiform Erythroderma), аномалії кінцівок (Limb Defects).

Частота:

Відноситься до рідкісних синдромів, описано близько 30 випадків (29 випадків у хлопчиків та 1 у дівчинки).

Основні діагностичні критерії:

Вроджена гемідисплазія;
Іхтіозіформна еритродермія;
Аномалії кінцівок;
Однобічні аномалії внутрішніх органів.

Клінічна характеристика:

Шкіра:

Однобічна еритродермія та лущення з народження або відразу після;
Чітка лінія демаркації по середній лінії тіла;
Гіперкератоз.

Кінцівки:

Однобічна гіпомелія (від гіпоплазії пальців до повної відсутності кінцівки);
Ліктьовий птеригіум;
Колінний птеригіум;
Контрактури суглобів.

Іпсілатеральні аномалії внутрішніх органів:

Гіпоплазія легенів;
Гіпоплазія яйників, гіпоплазія фалопієвих труб;
Агенезія нирок, гідронефроз;
Гіпоплазія мозку, гіпоплазія черепних нервів;
Гіпоплазія щитоподібної залози, гіпоплазія наднирників.

Розвиток:

Помірна затримка внутрішньоутробного розвитку. Правий бік уражається частіше лівого, при лівобічному варіанті синдрому спостерігаються важкі вади серця.

Поєднані симптоми:

Туговухість. Щілина верхньої губи. Септальні дефекти серця, єдиний шлуночок, єдине коронарне вустя. Однобічна гіпоплазія ключиці, лопатки, ребер. Пупкова кила. Іпсілатеральна гіпоплазія нижньої щелепи. Сколіоз. Однобічна гіпоплазія кісток тазу. Ламкість нігтів. Однобічна алопеція. Збільшення концентрації 8-дегідрохолестиролу та 8(9) холестенолу.

Лікування: кардіохірургічна корекція вад серця.

Профілактика:

Пошук характерних для синдрому вад кінцівок при проведенні ультразвукового дослідження під час вагітності.

Етіологія:

Х-зчеплений домінантний тип успадкування, з летальністю у гемізиготних чоловіків. Ген картований на короткому плечі Х хромосоми – Хq28. Ген NSDHL кодує кофермент, який приймає участь в синтезі холестерина. Високий рівень холестерину відомий як фактор ризику серцево-судинних хвороб, але організм потребує певну кількість холестерину для розвитку та нормального функціонування. До народження, холестерин взаємодіє з сигнальними білками, які контролюють ранній развиток мозку, кінцівок, статевих органів та інших структур. Низький рівень холестерину і / або накопиченя інших речовин, порушує ріст і розвиток багатьох частин тіла. Це достовірно невідомо, однак порушення синтезу холестерину призводить до розвитку фенотипових особливостей синдрому CHILD.

Номер з каталогу МІМ:

308050 Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects.

Література:

Белозеров Ю.М. Детская кардиология. Наследственные синдромы.- 2008.- c.314-315.
Cullen SI, Harris DE, Carter CH, Reed WB. Congenital unilateral ichthyosiform erythroderma. Arch Derm 1969;99:724-729.
Emami S, Rizzo WB, Hanley KP, Taylor JM, Goldyne ME, Williams ML. Peroxisomal abnormality in fibroblasts from involved skin of CHILD syndrome: case study and review of peroxisomal disorders in relation to skin disease. Arch Derm 1992;128:1213-1222.
Falek A, Heath CW Jr, Ebbin AJ, McLean WR. Unilateral limb and skin deformities with congenital heart disease in two siblings: a lethal syndrome. J Pediat 1968;73:910-913.
Goldyne ME, Williams ML. CHILD Syndrome. Phenotypic dichotomy in eicosanoid metabolism and proliferative rates among cultured dermal fibroblasts. J Clin Invest 1989 Jul;84(1):357-60.
Happle R, Effendy I, Megahed M, Orlow SJ, Kuster W. CHILD syndrome in a boy. Am J Med Genet 1996;62:192-194.
Hebert AA, Esterly NB, Holbrook KA, Hall JC. The CHILD syndrome: histologic and ultrastructural studies. Arch Derm 1987;123:503-509.
Hummel M, Cunningham D, Mullett CJ, Kelley RI, Herman GE. Left-sided CHILD syndrome caused by a nonsense mutation in the NSDHL gene. Am J Med Genet 2003;122A:246-251.
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations. 5th Edition. 1997:308-309.
Konig A, Happle R, Bornholdt D, Engel H, Grzeschik K-H. Mutations in the NSDHL gene, encoding a 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase, cause CHILD syndrome. Am J Med Genet 2000;90:339-346.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 29/09/2012

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...