Синдром блефарофімозу, птозу та оберненого епікантусу

(Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus)

Наталія Гузюк
Лікар-офтальмолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:

Blepharophimosis, Epicanthus, Inversus and Ptosis;
BPES;
Blepharophimosis sequence;
Blepharophimosis syndrome;
Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus-primary amenorrhea syndrome;
Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus-telecanthus complex;
Blepharoptosis-blepharophimosis-epicanthus inversus-telecanthus syndrome;
Hereditary blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome.

Типи синдрому:

BPES Type I. Blepharophimosis, Epicanthus Inversus, Ptosis syndrome Type I;
BPES Type II. Blepharophimosis, Epicanthus Inversus, Ptosis syndrome Type II.

Основні діагностичні критерії:

Блефарофімоз – вкорочення повік по горизонталі, тобто звуження очних щілин;
Птоз – опущення верхньої повіки нижче нормального рівня;
Обернені епікантуси – вертикальні шкірні складки від нижньої повіки до відповідної сторони носа.

Клінічна характеристика:

Очі:

Дисплазія повік;
Маленькі очні щілини;
Обернені епікантуси;
Птоз повік.

Ніс:

Широке перенісся.

Грудна клітка:

Нормальний розвиток грудних залоз.

Волосся:

Скудне оволосіння лобка та пахвинних ділянок.

Сечо-статева система (зміни характерні тільки для BPES I):

Первинна аменорея;
Жіноче безпліддя;
Первинна недостатність функції яєчників;
Недорозвиток матки;
Нормальний жіночий каріотип;
Підвищений рівень гонадотропінів;
Низький рівень естрогена і прогестерона.

Поєднані аномалії:

Очні аномалії: страбізм, амбліопія, мікрофтальм, мікрокорнеа, телекантус, гіперметропія, колобома зорового диска, ністагм, вроджена гіпоплазія зорового нерва, високо розташовані дугоподібні брови.
Інші: розумова відсталість, дефекти серця.

МРТ-обстеження:

Вибухання спереду тарзоорбітальної фасції із збільшенням об’єму преапоневротичної жирової клітковини;
Потовщення суборбікулярного шару жирової клітковини;
Слабка вираженість і низьке розташування пальпебральної борозни.

Частота:

Дуже рідкісний синдром. Вперше описаний Вайгнесом у 1889 р. В медичній літературі описано 40 випадків синдрому.

Співвідношення статей: деяка перевага чоловіків.

Етіологія:

BPES Type I – аутосомно-домінантний тип успадкування, обмежений чоловічою статтю, так як уражені жінки не є фертильні;
BPES Type ІІ – аутосомно-домінантний тип успадкування. Захворювання може передаватись чоловіками і жінками, тому що уражені жінки є фертильні.

Генне картування: мутація гена локалізованого на 3q22.3–q23.

Диференціальний діагноз:

Синдром блефорофімозу з птозом, синдактилією та низьким зростом. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Характеризується блефарофімозом з птозом, синофризом, прогнатією, низьким зростом, синдактилією ІІ-ІІІ пальців стоп, аносмією, пограничною розумовою відсталістю;
Синдром блефарофімозу, великого циліндричного носа та внутрішньоутробної затримки розвитку. Клінічні ознаки: блефарофімоз, гіпертелоризм очей, мікрогнатія, великий ніс з широким переніссям і серединним жолобком, флексорна установка кистей, виражена затримка зросту, рання смертність;
Синдром блефарофімозу Огдо. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Характеризується блефарофімозом, гіпоплазією зубів, розумовою відсталістю, вродженими вадами серця, птозом.

Лікування:

Одноетапна комплексна хірургічна корекція синдрому блефарофімозу була розроблена у педіатричному відділенні Інституту очних хвороб і тканинної терапії ім. академіка Філатова. Вона включає дозовану резекцію леватора, резекцію гіперпластичної частини хряща верхньої повіки, вкороченння медіальної зв’язки очної щілини.

Техніка виконання операції:

1. Шкірно-м’язовий розріз складної конфігурації проводиться по складці верхньої повіки в горизонтальному напрямку у вигляді V-подібного фігурного розрізу, потім відсепаровується шкірно-м’язовий лоскут; додатковий розріз з вершини V, де знаходиться внутрішня зв’язка повік у горизонтальному напрямку.

2. Вкороченння медіальної зв’язки очної щілини з використанням шва, що утворює дублікатуру зв’язки.

3. Резекція хряща верхньої повіки в межах 2-4 мм в залежності від ступеня гіпоплазії.

4. Виділення леватора верхньої повіки, 3-4 біошва проводяться через край хряща і піднімаються на поверхню леватора над майбутньою резекцією, зав’язуються; резекція леватора в межах 6-10 мм.

5. Шви на залишеній частині леватора проводяться через маргінальний край верхньої повіки.

6. Шкірна пластика зі зміщенням шкірно-м’язового лоскута.

В результаті операції птоз та епікантуси усуваються, очна щілина стає в середньому довша (5,2 +/- 0,72 мм), ширша (3,8 +/- 0,14 мм).

Номер з каталогу МІМ:

110100 Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus; BPES.

Література:

Боброва Н.Ф., Троніна С.А., Хриненко В.П. Особенности топографии вспомагательного аппарата глаза и ее изменения после хирургической коррекции синдрома блефарофимоза по даным магниторезонансной томографии //Офтальмологический журнал.- 1997.- № 4.
Blepharophimosis with Ptosis, Syndactyly, and Short Stature. OMIM: 210745
Bobrova NF, Tronina SA, Khrinenko VP. One-stage surgical correction of Blepharophimosis syndrome. Minerva Oftalmol 2000;42:1-4.
Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndroms of the Head and Neck. Oxford University Press 2001:1190-1191.
Jones K.L. Smith’s recognizable patterns of human malformation. W.B. Saunders company 1997:232-233.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 27/11/2003

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...