Синдром Якобсона

Синдром часткової моносомії довгого плеча хромосоми 11
(Jacobsen Syndrome)

Наталія Олексіївна Тищенко
Кафедра медичної генетики
Київської медичної академії післядипломної освіти
імені П.Л. Шупика

Визначення:

Синдром делеції сегменту q23→qter хромосоми 11.

Частота:

В літературі описано понад 50 випадків.

Етіологія та патогенез:

Часткова делеція довгого плеча хромосоми 11, сегмент q23→qter. Більшість випадків трапляються de novo, переважно в батьківській хромосомі. У виникненні делеції відіграє роль успадкування фолат-чутливої фрагільної ділянки в межах 11q23.3 – FRA11B. У випадках, коли точка розриву розташована більш дистально, делеція відбувається в ділянках CCG повторів. Можливо народження дитини з синдромом Якобсона при носійстві збалансованої транслокації за участю хромосоми 11 одним з батьків.

Основні діагностичні критерії:

• Затримка розвитку;
• Тригоноцефалія;
• Виявлення делеції 11(q23→qter) при проведенні цитогенетичного аналізу.

Клініка:

Пре- та постнатальна затримка розвитку, мікроцефалія, тригоноцефалія, характерне обличчя з виступаючим вузьким лобом, гіпертелоризмом, монголоїдний або антимонголоїдний розріз очних щілин, короткий широкий ніс, вдавлене перенісся, відкриті ніздрі, епікант, косоокість, колобоми радужки, рот коропа, птоз, низько розташовані, диспластичні вушні мушлі, ретрогнатія. Також характерними ознаками є чотирьохпальцева борозна на долонях, короткі пальці та клинодактилія мізинця, еквіноварусна деформація стопи, шкірна синдактилія, двостороння камптодактилія, полідактилія. Більш ніж 50% пацієнтів мають вроджені вади серця, найбільш типовими з яких є дефект міжшлуночкової перетинки, гіпоплазія лівого шлуночка, стеноз/атрезія аортального або мітрального клапанів. У 1/3 пацієнтів у ранньому неонатальному періоді спостерігається тромбоцитопенія. У пацієнтів чоловічої статі описані також пахові кили, гіпоспадія та пілоричний стеноз. Із вроджених вад розвитку можливі також подвоєння нирки, гідронефроз, гіпоплазія наднирників, додаткова селезінка.

Ускладнення:

Серцева та легенева недостатність, імунодефіцит.

Диференційний діагноз:   інші хромосомні синдроми.

Співвідношення статі:   Ч:Ж = 1:5.

Тип успадкування:   хромосомний синдром.

Вік маніфестації:

При народженні; можлива пренатальна діагностика.

Лікування:

Симптоматичне; хірургічна корекція вроджених вад розвитку.

Прогноз:

Близько 25% пацієнтів гине в перші дні або тижні життя (основна причина смерті серцева недостатність). У подальшому спостерігається низький зріст, виражена затримка розумового розвитку, важка затримка мовного розвитку.

Профілактика:

Не розроблена. Пренатальна діагностика в родинах високого ризику.

Номер з каталогу МІМ:

147791  Jacobsen Syndrome; JBS

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 17/01/2006