Краніосиностоз

(Craniosynostosis)

В.В. Гуштаб
Неонатолог відділення патології новонароджених
Рівненської обласної дитячої лікарні

Краніосиностоз – вроджена вада розвитку кісток черепа, яка характеризується передчасним зрощенням одного, декількох або всіх черепних швів, що призводить до деформації черепа і часто вторинних неврологічних порушень.
Захворювання вперше описав в 1951 Вірхов.

Діагностика:

Діагностика краніосиностозу грунтується на клінічних і рентгенологічних даних. Мінімальною діагностичною ознакою є аномальна форма черепа. Прояви захворювання залежать від часу виникнення, поширеності та вираженості синостозу (зрощення) черепних швів. Описані різні форми деформації черепа: баштовий (акроцефалія), ладдєподібний (скафоцефалія), трикутний (тригоноцефалія), косий (плагіоцефалія), уступоподібний (батроцефалія), плоский (платицефалія), вузький (лептолія), гострокінцевий (цукрова голова) та інші. Своєрідними проявами краніосиностозу є синдром Аперта, черепно-лицевий дизостоз (синдром Крузона). Ще виділяють компенсовану і декомпенсовану форму краніосиностозу. Перша проявляється незначними явищами декомпенсації у вигляді періодичного головного болю. Декомпенсована форма характеризується приступами головного болю, нудотою, блювотою, застійними явищами на очному дні або атрофією дисків зорових нервів (первинна або вторинна), може бути асиметрія сухожильно-надкісткових рефлексів, судоми, затримка психо-моторного розвитку. У хворих часто зустрічається екзофтальм, у виникненні якого, крім механічних факторів, важливу роль відіграє застій в очних венах та їх розширення. Для краніосиностозу характерні своєрідні зміни на краніограмах: витончення кісток склепіння черепа і посилення пальцевих вдавлень (симптом “кованого срібла”), деформація основи, поглиблення турецького сідла, черепних ямок, борозен і синусів, затримка пневматизації лобної та тім’яної кісток, розходження швів, які “не встигли” облітеруватися. Спинно-мозкова рідина при люмбальній пункції витікає під підвищеним тиском, цитоз і кількість білка в ній не змінені.
Наслідком краніосиностозу є деформації черепа та підвищення внутрішньочерепного тиску.
Частіше всього зустрічається скафоцефалія (довгий вузький череп з виступаючим лобом і потилицею) внаслідок передчасного заростання стрілоподібного шва. Туррицефалія з’являється через передчасне заростання коронарного і стрілоподібного швів. Брахіцефалія – внаслідок зрощення коронарного шва.

Диференційний діагноз:

Краніосиностоз потрібно диференціювати з мікроцефалією, черепно-лицевим дизостозом, акроцефалосиндактилією, кефалогематомою, внутрішньочерепною пухлиною, спадковою доброякісною макроцефалією. При підозрі на патологію магістральних судин проводиться паротидна і вертебральна ангіографія. Як тільки виявлено краніосиностоз, потрібно бути досить обережним у діагностуванні, щоб не сплутати з потиличною плагіоцефалією, так як позиційні зміни можуть бути схожими на цю дуже рідкісну форму краніосиностозу.

Етіологія і патогенез:

Етіологія і патогенез краніосиностозу до кінця не встановлені. Вважають, що етіологічним фактором краніосиностозу є патологія фактора росту фібробластів чи його рецепторів. Мають значення різні спадкові і внутрішньоутробні порушення. Існує припущення про первинні зміни, які з’являються в самому черепі, що можуть призвести до передчасного окостеніння швів, зменшення об’єму внутрішньочерепної порожнини при нормальному рості мозку. Встановлена роль первинної патології розвитку судинної системи голови (екстра- та інтракраніальні судини). Це може призвести до венозного застою з підвищенням внутрішньочерепного тиску і неправильного розвитку магістральних артерій голови.

Для опису краніосиностозу зазвичай використовуються дві класифікації:

• Проста (залучений лише один шов) чи комплексна (залучено більше одного шва).
• Первинна (спричинена ідіопатичним ненормальним злиттям кісток) чи вторинна (спричинена різними системними чи неврологічними захворюваннями).

Популяційна частота:

Основний критерій – передчасне закриття одного чи більше краніальних швів – проявляється у одного з 2000-2500 новонароджених.

Тип успадкування: aутосомно-домінантний і аутосомно-рецесивний.

Лікування:

При субкомпенсованих формах призначають дегідратуючу терапію (діакарб або гліцерин, рідше – лазікс). Дозування препаратів і тривалість прийому ті ж, що і при гідроцефалії. Декомпенсовані форми з вираженою внутрішньочерепною гіпертензією, зниженням зору, розвитком судинної енцефалопатії є показами до оперативного втручання. Проводиться двобічна шматкова бокова краніотомія з утворенням вільних або фіксованих кісткових шматків.

Номер з каталогу МІМ:

123100 Craniosynostosis, Type 1; CRS1

Література:

• Warkany J. Congenital Malformations: Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago, 1981:893.
• Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. Л.: Медицина, 1987.- C. 96.
• Ромазанов А.П., Лященко Д.С. Роль патологии сосудов в развитии краниостеноза.- С. 62-73.
• Энциклопедия детского невролога /Под ред. Г.Г. Шанько.- Минск: Беларусская энциклопедия, 1993.- C. 169-170.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 4/01/2002