Множинний вроджений артрогрипоз

(Arthrogryposis Multiplex Congenita)

А.С. Вакульчик
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку

Що таке артрогрипоз?

Артрогрипоз – (від грец. аrthron – суглоб і gryposis викривлення) – це захворювання, що характеризується наявністю м’язового порушення, яке спричиняє множинні контрактури суглобів (обмеження руху суглоба) при народженні.
“Класичні” випадки артрогрипозу характеризуються ураженими суглобами кистей рук, ліктів, плечей, стегон, ступнів та колін. У більш важких випадках можуть бути ураженими всі суглоби, включаючи суглоби щелеп та спини. Часто контрактури супроводжуються м’язовою слабкістю, яка у подальшому обмежує рухи.
Артрогрипоз відносно рідкісне захворювання, частота його складає близько 1:3000 новонароджених.

Чи може артрогрипоз з’явитись повторно у тій самій сім’ї?

У більшості випадків артрогрипоз не є спадковим захворюванням і повторно не виникає у сім’ї. Але, приблизно у 30% випадків можливе успадкування хвороби. Рекурентний ризик (ризик повторення) у таких випадках залежить від типу генетичного порушення.

Чим спричинений артрогрипоз?

Суглоби дитини можуть бути нормально розвинутими, проте, якщо вони тривалий час залишаються нерухомими, сполучна тканина може наростати навколо них, фіксуючи положення. Недостатні рухи можуть призводити до того, що сухожилки, які сполучені з суглобом, не розтягуються до їх нормальної довжини; короткі сухожилки в свою чергу ускладнюють нормальний рух суглобів. Зазвичай, схожа проблема розвивається з суглобами, що були тривалий час в гіпсових пов’язках після народження.
У цілому, існує декілька причин обмеження руху суглобів до народження:

• Недостатній розвиток м’язів (атрофія). У більшості випадків неможливо визначити безпосередньої причини атрофії м’язів. Іноді причиною є м’язові порушення (наприклад, при вроджених м’язових дистрофіях), підвищення температури тіла у матері протягом вагітності і віруси, які можуть пошкодити клітини, що передають нервові імпульси у м’язах.
• Недостатній простір в матці для рухів плода. Наприклад, у матері може бути ненормально сформована матка, або діагностоване маловіддя (недостатня кількість навколоплідних вод).
• Порушення формування центральної нервової системи та хребта. У таких випадках артрогрипоз супроводжується іншими вродженими вадами розвитку.
• Ненормальний розвиток сухожилків, кісток, суглобів чи суглобових зв’язок. Наприклад, сухожилки, що прикріплюються до суглобів у невідповідних місцях.

Чи виліковується артрогрипоз?

Для більшості типів артрогрипозу фізіотерапія досить успішна. Результатом її є збільшення діапазону рухів уражених суглобів. Батьків закликають стати активними учасниками терапевтичної програми і продовжувати терапію вдома щоденно.
Використовують також шини, різноманітні вправи на розтягування, що теж збільшують діапазон руху. Часто використовують гіпсові пов’язки для коригування позиції ступні. Проте, потрібно звертати якомога більшу увагу на досягнення рухливості суглобів. Можна застосовувати деякі типи, так званих, “рухомих” шин для колін та ступнів. Таким чином суглоби можуть рухатись періодично під час м’язових вправ. У деяких випадках достатньо лише послаблення шини на ніч.
Хірургічні втручання використовують у лікуванні вроджених порушень, які часто поєднуються з артрогрипозом. Оперативні втручання застосовуються при ураженні суглобів ступнів, колін, стегон, ліктів чи кистей рук для того, щоб досягнути найкращого положення чи більшого діапазону руху. У деяких випадках застосовують переміщення сухожилка для покращення функції м’язу.
Вроджені деформації ступнів, стегон і спини вимагають хірургічного втручання у віці близько 1 року.

Прогноз

Існує багато ступенів ураження м’язів та суглобів при артрогрипозі. У деяких випадках артрогрипоз може асоціюватись з іншими захворюваннями, такими як порушення центральної нервової системи, які ускладнюють клінічний перебіг. Проте, у більшості випадків прогноз для хворої дитини сприятливий. На відміну від інших захворювань, артрогрипоз не прогресує, тобто, з віком стан хворого не погіршується. Більше того, завдяки фізичній терапії та усім доступним засобам лікування можливе загальне покращення функціонування суглобів. У більшості людей з артрогрипозом відмічається нормальний інтелектуальний розвиток. Вони здатні вести продуктивне, незалежне життя.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 22/07/2002

Дивіться також:

• Множинний вроджений артрогрипоз