Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Спондилокостальний дизостоз, аутосомно-домінантний тип

(Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Dominant)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Включення:
  • Спондилокостальна дисплазія;
  • Еспондилокостальна дисплазія;
  • Аномалії реберно-вертебральної сегментації.
Виключення:
Основні діагностичні критерії:

Вкорочення тулуба, зумовлене аномаліями хребців і ребер; нормально розвинені череп і кінцівки.

Ознаки:

Нанізм внаслідок вкорочення тулуба, що зумовлено множинними аномаліями хребців і ребер. Череп і кінцівки розвинені нормально. З віком розмах рук перевищує зріст. Шия вкорочена і потовщена, повороти голови і тулуба в сторони затруднені. Перебіг у ранньому віці може бути безсимптомний, але з віком з’являються болі в попереку, спині. Рентгенологічно виявляють порушення сегментації хребців, зменшення числа хребців, злиття чи “блокада” хребців, напівхребці і сагітальні розщілини хребців або їх вигляд у формі “метелика”. Зменшення кількості ребер, їх гіпоплазія або зрощення.

Ускладнення:

Наростає обмеження рухів у хребті, що пов’язане з болями у спині і болями, які зумовлені стисненням нервових корінців.

Асоційовані вади:

Порушення постави, сколіоз.

Диференційний діагноз:

Негенетичні форми вродженого недорозвитку хребців з однієї сторони, спондилокостальна дисплазія з атрезією ануса і аномаліями урогенітального тракту, спондилоторакальна дисплазія, окуло-аурікуло-вертебральна дисплазія, синдром латеральної фаціальної розщілини, синдром Ларсена, синдром базальноклітинного невуса, синдром Кліппеля-Фейля, окуловертебральний синдром, спондилоепіфізарна дисплазія, мукополісахаридоз І і ІV типу.

Етіологія:

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Ген локалізований на хромосомі 8q22.1.

Частота виникнення:

Невідома. Захворювання зустрічається рідко.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.
Ризик для сибсів:

50%. Якщо батьки пробанда не уражені, ризик низький.

Ризик для нащадків: 50%.
Вік прояву: з народження.
Лікування:

Симптоматичне. Недостатньо вивчений ефект від застосування корсету і фіксації хребта з метою попередження сколіозу і стиснення нервових корінців.

Профілактика: медико-генетичне консультування.
Прогноз: для життя сприятливий.
Номер з каталогу МІМ:

122600 Spondylocostal Dysostosis 5, SCDO5.

Література:
  • Аномалии развития органов и частей тела человека: Справ. пособие /О.В. Калмин, О.А. Калмина. – Пенза : Изд-во Пенз. гос. ун-та, 2004. – С. 188.
  • Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C. 259.
  • Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes. 1st ed. 1998:216-217,376-377.
  • Birth Defects Compendium. D. Bergsma (ed.). Second Edition. New York, 1979:968,972.
  • Warkany J. Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Year Book Medical Publishers, Inc. 1981:937.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 22/02/2011



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо