Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Спондилокостальний дизостоз, аутосомно-домінантний тип

(Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Dominant)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Включення:
  • Спондилокостальна дисплазія;
  • Еспондилокостальна дисплазія;
  • Аномалії реберно-вертебральної сегментації.
Виключення:
Основні діагностичні критерії:

Вкорочення тулуба, зумовлене аномаліями хребців і ребер; нормально розвинені череп і кінцівки.

Ознаки:

Нанізм внаслідок вкорочення тулуба, що зумовлено множинними аномаліями хребців і ребер. Череп і кінцівки розвинені нормально. З віком розмах рук перевищує зріст. Шия вкорочена і потовщена, повороти голови і тулуба в сторони затруднені. Перебіг у ранньому віці може бути безсимптомний, але з віком з’являються болі в попереку, спині. Рентгенологічно виявляють порушення сегментації хребців, зменшення числа хребців, злиття чи “блокада” хребців, напівхребці і сагітальні розщілини хребців або їх вигляд у формі “метелика”. Зменшення кількості ребер, їх гіпоплазія або зрощення.

Ускладнення:

Наростає обмеження рухів у хребті, що пов’язане з болями у спині і болями, які зумовлені стисненням нервових корінців.

Асоційовані вади:

Порушення постави, сколіоз.

Диференційний діагноз:

Негенетичні форми вродженого недорозвитку хребців з однієї сторони, спондилокостальна дисплазія з атрезією ануса і аномаліями урогенітального тракту, спондилоторакальна дисплазія, окуло-аурікуло-вертебральна дисплазія, синдром латеральної фаціальної розщілини, синдром Ларсена, синдром базальноклітинного невуса, синдром Кліппеля-Фейля, окуловертебральний синдром, спондилоепіфізарна дисплазія, мукополісахаридоз І і ІV типу.

Етіологія:

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Ген локалізований на хромосомі 8q22.1.

Частота виникнення:

Невідома. Захворювання зустрічається рідко.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.
Ризик для сибсів:

50%. Якщо батьки пробанда не уражені, ризик низький.

Ризик для нащадків: 50%.
Вік прояву: з народження.
Лікування:

Симптоматичне. Недостатньо вивчений ефект від застосування корсету і фіксації хребта з метою попередження сколіозу і стиснення нервових корінців.

Профілактика: медико-генетичне консультування.
Прогноз: для життя сприятливий.
Номер з каталогу МІМ:

122600 Spondylocostal Dysostosis 5, SCDO5.

Література:
  • Аномалии развития органов и частей тела человека: Справ. пособие /О.В. Калмин, О.А. Калмина. – Пенза : Изд-во Пенз. гос. ун-та, 2004. – С. 188.
  • Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C. 259.
  • Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes. 1st ed. 1998:216-217,376-377.
  • Birth Defects Compendium. D. Bergsma (ed.). Second Edition. New York, 1979:968,972.
  • Warkany J. Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Year Book Medical Publishers, Inc. 1981:937.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 22/02/2011
16/02/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500