Спондилокостальний дизостоз, аутосомно-домінантний тип

(Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Dominant)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Включення:

Спондилокостальна дисплазія;
Еспондилокостальна дисплазія;
Аномалії реберно-вертебральної сегментації.

Виключення:

Основні діагностичні критерії:

Вкорочення тулуба, зумовлене аномаліями хребців і ребер; нормально розвинені череп і кінцівки.

Ознаки:

Нанізм внаслідок вкорочення тулуба, що зумовлено множинними аномаліями хребців і ребер. Череп і кінцівки розвинені нормально. З віком розмах рук перевищує зріст. Шия вкорочена і потовщена, повороти голови і тулуба в сторони затруднені. Перебіг у ранньому віці може бути безсимптомний, але з віком з’являються болі в попереку, спині. Рентгенологічно виявляють порушення сегментації хребців, зменшення числа хребців, злиття чи “блокада” хребців, напівхребці і сагітальні розщілини хребців або їх вигляд у формі “метелика”. Зменшення кількості ребер, їх гіпоплазія або зрощення.

Ускладнення:

Наростає обмеження рухів у хребті, що пов’язане з болями у спині і болями, які зумовлені стисненням нервових корінців.

Асоційовані вади:

Порушення постави, сколіоз.

Диференційний діагноз:

Негенетичні форми вродженого недорозвитку хребців з однієї сторони, спондилокостальна дисплазія з атрезією ануса і аномаліями урогенітального тракту, спондилоторакальна дисплазія, окуло-аурікуло-вертебральна дисплазія, синдром латеральної фаціальної розщілини, синдром Ларсена, синдром базальноклітинного невуса, синдром Кліппеля-Фейля, окуловертебральний синдром, спондилоепіфізарна дисплазія, мукополісахаридоз І і ІV типу.

Етіологія:

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Ген локалізований на хромосомі 8q22.1.

Частота виникнення:

Невідома. Захворювання зустрічається рідко.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.

Ризик для сибсів:

50%. Якщо батьки пробанда не уражені, ризик низький.

Ризик для нащадків: 50%.

Вік прояву: з народження.

Лікування:

Симптоматичне. Недостатньо вивчений ефект від застосування корсету і фіксації хребта з метою попередження сколіозу і стиснення нервових корінців.

Профілактика: медико-генетичне консультування.

Прогноз: для життя сприятливий.

Номер з каталогу МІМ:

122600 Spondylocostal Dysostosis 5, SCDO5.

Література:

Аномалии развития органов и частей тела человека: Справ. пособие /О.В. Калмин, О.А. Калмина. – Пенза : Изд-во Пенз. гос. ун-та, 2004. – С. 188.
Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C. 259.
Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes. 1st ed. 1998:216-217,376-377.
Birth Defects Compendium. D. Bergsma (ed.). Second Edition. New York, 1979:968,972.
Warkany J. Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Year Book Medical Publishers, Inc. 1981:937.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 22/02/2011

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...