Аномалія Денді-Уокера
(Dandy-Walker Malformation)
Любов Степанівна Євтушок
Зав. медико-генетичною консультацією
Рівненського клінічного лікувально-діагностичного центру
Основні діагностичні критерії – тріада симптомів:
- Гіпоплазія або відсутність хробака мозочка
- Зміщення догори серпа мозку, латеральних синусів і torcular
- Велика тонкостінна киста ззаду від мозочка, з’єднана з четвертим шлуночком (киста задньої черепної ямки)
Клінічна картина:
При аномалії Денді-Уокера (АДУ) спостерігається макрокранія з виступаючою потилицею. Гідроцефалія не завжди представлена при народженні і вважається частим вторинним ускладненням, яке з’являється впродовж перших трьох місяців після народження. Розміри кисти задньої черепної ямки не корелюють з наявністю, відсутністю чи вираженістю гідроцефалії.
Підвищення внутрішньочерепного тиску призводить до гіпотонії, летаргії, нудоти, блювоти і головного болю. Рідше бувають симптоми істинної дисфункції мозочка і порушення функції черепних нервів.
Для діагностики АДУ найчастіше викориcтовується комп’ютерна томографія, радіонуклідне сканування і сонографія. При дослідженнях виявляються більш виражені ураження нижньої частини хробака з частковою його агенезією і значне звуження щілини між диспластичними мозочковими гемісферами. На рентгенограмах виявляється розміщений вище, ніж в нормі поперечний синус і тонша потилична випуклість.
Етіологія:
АДУ етіологічно різноманітна і описана при багатьох менделюючих, тератогенних і хромосомним синдромах (таблиця № 1). В деяких випадках збіг може бути випадковим. Повторення ізольованої АДУ в сім’ях спостерігається рідко. Вважають, що рекуррентний ризик в таких випадках не перевищує 5%. Це споріднює АДУ з вродженими вадами розвитку мультифакторіальної етіології.
Патогенез:
Є кілька теорій патогенезу аномалії АДУ. Вважається первинним дефектом порушення розвитку чи обструкція отвору Мажанді і Люшка, яке призводить до подальшого розвитку гідроцефалії і вторинних змін хробака.
Поєднані симптоми:
Аномалії центральної нервової системи та екстракраніальні вроджені вади розвитку. Найчастіше поєднується з вродженими вадами серця, розщелинами губи і піднебіння, аномалією Кліппеля-Фейля, дефектами невральної трубки.
Співвідношення статі: М 1 : Ж 1.
Популяційна частота:
АДУ зустрічається в 3-4% випадків гідроцефалії. Оскільки частота гідроцефалії в популяції становить 1-1,5%, АДУ зустрічається з частотою від 1:2500 до 1:3500 новонароджених.
Рекуррентний ризик для сібсів:
Повторення ізольованої АДУ для сібсів не перевищує 5%.
Вік маніфестації: з народження.
Профілактика:
Профілактика АДУ безпосередньо полягає в уникненні негативного впливу запідозрених тератогенів, проведенні оцінки діагностичних тестів і медико-генетичного консультування. Пренатальна діагностика з ультразвуковим дослідженням дозволяє виявити поєднані аномалії, провести в таких випадках каріотипування плода.
Лікування:
Важливим є контроль за гідроцефалією. При персистуючому підвищенні внутрішньочерепного тиску показане нейрохірургічне втручання.
Прогноз:
Для хворих з АДУ прогноз переважно залежить від асоційованих з нею вроджених вад розвитку чи синдромів. Важливою є своєчасність лікування. Серед 27% описаних випадків спостерігалась смертність. Тільки 49% серед тих, що вижили, мали IQ понад 80.
Ті ж фактори визначають прогноз і у випадках, діагностованих пренатально при ультразвуковому дослідженні.
Пренатальна діагностика:
АДУ можна діагностувати пренатально з допомогою ультразвукового дослідження плоду. При цьому необхідно вести пошук поєднаних аномалій.
Таблиця 1. Синдроми, при яких спостерігається АДУ.
| Виступаюче чоло, уплощений ніс, розщелина піднебіння, контрактури суглобів, щільна натягнута шкіра на видовжених пальцях, відсутність міжфалангових суглобів, відсутність шкірних складок, камптодактилія | ||
| Агенезія мозолистого тіла, лакуни на сітківці, аномалії хребта, різноманітні аномалії мозку (включаючи гетеротопію), міоклонії | ||
| Великі тім’ячка, мікрофтальмія, помутніння рогівки, аномальні гелікси, розщелина губи, коротка шия з надлишком шкіри, типова двобічна ектродактилія рук, гіпоспадія | ||
| СЗРП, мікродоліхоцефалія, мікрогнатія, виступаючий ніс, обмеження рухів в суглобах, ступня-качалка, летальність | ||
| Виражена розумова відсталість, гідроцефалія, густі брови, атрофія оптичного нерва, ністагм, широкий ніс, короткий фільтр, спастика, судоми | ||
| ІІ тип ліссенцефалії, гіпотонія, судоми, потиличне цефалоцеле, аномалії сітківки і передньої камери, вроджена м’язева дистрофія | ||
| Дуплікації: 5р, 8р, 8q, 17q; трисомії 9, 13, 18; триплоїдія; делеція 6р | ||
| Постанатальне відставання у зрості, підвищене розгинання суглобів, грубі риси обличчя, рідке волосся, гіпоплазія або відсутність нігтів особливо 5-их пальців, гіпертрихоз, виражена розумова відсталість | ||
| Часті аномалії очей, ріст волосся на бокових ділянках чола, чашеподібні вуха, уплощене перенісся, шкірна синдактилія, аномалії зовнішніх статевих органів, аномалії гортані, агенезія нирок | ||
| СЗРП, мікроцефалія, мозкові кальцинати, глухота, хоріоретініт, розумова відсталість, тромбоцитопенічна пурпура | ||
| Виступаюче чоло, гіпертелоризм, опущені вниз очні щілини, уплощене перенісся, гіпоплазія крил носа, низький зріст, парієтальні отвори, аномалії серця, імунодефіцит гуморальний | ||
| СЗРП, постнатальне відставання у рості, мікробрахіцефалія, синофриз, гірсутизм, виступ по середній лінії верхньої губи, малий задертий доверху ніс, коротка шия, мікромелія, редукційні вади верхніх кінцівок, розумова відсталість | ||
| Великий плід, постнатальна гіпоглікемія, висока частота аномалій серця, невральної трубки, верхніх кінцівок, рота, каудальна регресія | ||
| Мікроцефалія, атрезія хоан, агенезія мозолистого тіла у дітей, у яких мати і баба мали обличчя подібне до синдрому Халлерманна-Штрейфа, анірідію, катаракту | ||
| Брахідактилія, постаксіальна гексадактилія, гіпоплазія нігтів, непропорційна будова тіла, короткий зріст, зовнішньоротова вуздечка, кардіальний дефект | ||
| Широке чоло, закрита розщелина черепа, широкий ніс з подвоєним кінчиком, розщелина по середній лінії (часом латеральна), гіпертелоризм, агенезія мозолистого тіла, краніосиностоз | ||
| Збідьшені розміри тім’ячка, гіпертелоризм, широкий кінчик носа з виїмкою по середній лінії, “зазубрена” верхня губа, високе/розщеплене піднебіння, коротка шия, крипторхізм, короткі кінцівки, пре- або постаксіальна полідактилія рук і ніг | ||
| Полігідрамніон, грубі риси обличчя, широкий і уплощений ніс, великий рот, помутніння рогівок, брахітелефалангія, аномалії діафрагми, кишечника і нирок; летальний | ||
| Асиметрія нижньої частини обличчя, особливо гіпоплазія нижньої щелепи; мікротія, преаурикулярні вирости і ямки, макростомія, аномалії верхньої частини хребта, епібульбарні дермоїди, рідко дефекти центральної нервової системи | ||
| Гідроцефалія, полідактилія, розщелина губи/піднебіння, мікрогнатія, трахеобронхіальні і легеневі аномалії, аномалії серця, відсутність мозолистого тіла | ||
| Мікротія/анотія, низьке і скошене чоло, U-подібна розщелина піднебіння, аномалії серця, мікроцефалія, гідроцефалія, ураження клітин кори мозку | ||
| Вінцевий або/ та сагітальний синостоз | ||
| Гіпогонадотропний гіпогонадизм, аносмія, діабет, аномалії нирок | ||
| Потиличне енцефалоцеле, пов’язане з четвертим шлуночком; кистозна дисплазія нирок, розщелина піднебіння, мікрофтальмія, постаксіальна полідактилія, аномалії статевих органів | ||
| Зовнішній вигляд нагадує ахондрогенез, розщелина піднебіння, дисплазія нирок, аномалії серця, тетрамікромелія, спондилокостальний дизостоз, агенезія мозолистого тіла | ||
| Широкий назальний кінчик, гіпертелоризм, вузлики язика, аномалії вуздечки рота, преаксіальна полідактилія, провідна глухота | ||
| Диспластична тріада з АДУ | ||
| СЗРП, мікроцефалія, катаракта, хоріоретінопатія, сенсоневральна глухота, кардіоваскулярні аномалії, затримка розвитку, поява симптомів залежить від гестаційного віку | ||
| Розумова відсталість, короткий зріст, опущені донизу очні щілини, клювовидний ніс, виступаюча нижче крил носова перегородка, викривлені під кутом до промененвої кістки широкі великі пальці, широкий перший палець ступні | ||
| СЗРП, різноманітні ступені відставання в розвитку, мікроцефалія, малий рот, тонкі губи, малий і вузький ніс, короткі метакарпальні і тарзальні кістки. Двоюрідні сестри матерів з такими ознаками мають АДУ | ||
| Зустрічається в поєднанні з АДУ, але при цьому не було відмічено точкової хондродисплазії |
Список скорочень:
АД – аутосомно-домінантний тип успадкування
АР – аутосомно-рецесивний тип успадкування
Х-зч.Р – Х-зчеплений рецесивний тип успадкування
Х-зч.Д – Х-зчеплений домінантний тип успадкування
Х-зч.напівД – Х-зчеплений напівдомінантний тип успадкування
СЗРП – синдром затримки розвитку плоду
Номер з каталогу МІМ:
220200 Dandy-Walker Syndrome; DWS
Список літератури:
- Hunter AGW. Cystic Malformations. In: Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM, eds. Human Malformations and Related Anomalies. V. 2. New York: Oxford University Press, 1993:89-96.
- Murray JC, Johnson JA, Bird TD. Dandy-Walker malformation: Etiologic heterogeneity and empiric recurrence risk. Clinical Genetics 1985;28:272-283.
- Pettigrew AL, Jackson LG, Ledbetter DH. New X-linked mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures. American Journal of Medical Genetics 1991;38:200-207.
- Zangwill KM, Boal DKB, Ladda RL. Dandy-Walker malformation in Ellis-van Creveld syndrome. American Journal of Medical Genetics 1988;31:123-129.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002
 Loading ... |
Loading ... |
|
Loading ... |
Loading ... |
