Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

CHARGE-асоціація

(Атрезія хоан та поєднані аномалії)
(CHARGE Syndrome)

Наталія Ігорівна Юськів
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Основні діагностичні критерії:

Атрезія хоан може зустрічатися як ізольована вада розвитку або поєднуватися з іншими мальформаціями, і, за даними останніх досліджень, ці асоціації не є випадковими. Акронім “CHARGE” (англ.) був даний наступному поєднанню вроджених вад розвитку: С – колобоми; Нвроджені вади серця; А – атрезія хоан; R – затримка психомоторного розвитку (олігофренія); G – гіпоплазія геніталій та аномалії сечостатевої системи; Е – дефекти розвитку вуха.

Вади розвитку, які входять до CHARGE-асоціації (за Jacques E. Leclerc та Blair Fearon):
  • Окуло-пальпебральні дефекти:
  • Колобоми (повік, райдужки, увеального тракту, сітківки, диску зорового нерва; частіше – білатеральні)
  • Мікроофтальмія
  • Стеноз слізно-носової протоки
  • Серцево-судинна система:
  • Дефекти перегородок шлуночків та передсердь
  • Відкрита артеріальна протока
  • Тетрада Фалло
  • Стеноз легеневої артерії
  • Сечостатева система:
  • Крипторхізм
  • Мікропеніс
  • Гіпоспадії
  • Аномалії нирок
  • Дефекти вуха:
  • Деформації вушної мушлі
  • Глухота (нейросенсорна та кондуктивна)
  • Стенози слухового проходу та ін.

Поєднання вказаних вище аномалій розцінюється як CHARGE-асоціація в тому випадку, коли пацієнт має два та більше з цих дефектів.

Інші аномалії, які описані при CHARGE- асоціації (за J.E.Leclerc та B.Fearon):

Мікрогнатія, параліч лицевого нерва, розщелини обличчя, олігодонтія, омфалоцеле, діафрагмальна кила, готичне піднебіння, вади розвитку пальців, передпліч, страбізм, сколіоз, вертебральні деформації, блефарофімоз, назальна епідермоїдна кіста, гемангіома обличчя, нориці 1-ї та 2-ї зябрової дуги, ларингомаляція, воронкоподібна деформація грудної клітки, стеноз воротаря, атрезія ануса.

Ускладнення:

Зниження гостроти та обмеження полів зору, асиметрія обличчя, сенсоневральна та кондуктивна глухота, сечовідно-мисковий рефлюкс, гідронефроз, розумова відсталість.

Етіологія:

Більшість випадків – спорадичні. У виникненні цих вад розвитку, очевидно, відіграють роль як генетичні, так і екзогенні фактори (наприклад – хімічні тератогени).
Описані сім’ї з аутосомно-домінантним та аутосомно-рецесивним типами успадкування.

Патогенез:

Атрезія хоан виникає внаслідок персистування назобуккальної мембрани, яка в ранньому ембріональному періоді розділяє носові ямки та примітивну ротову порожнину. Наслідком відсутності перфорації мембрани є порушення міграції нейроектодермальних клітин, що, можливо, приводить до виникнення множинних вад розвитку, які входять до CHARGE-асоціації.

Диференційна діагностика:
  • Котячого ока синдром
  • VATER-асоціація
  • Велокардіофаціальний синдром
  • Хромосоми 4р- синдром
  • Трисомія 13; 18 та ін.
Лікування:

Хірургічне лікування тих вад, які піддаються корекції. З раннього дитинства необхідний контроль за гостротою зору; навчання в школах для дітей з вадами слуху. При потребі – замісна терапія препаратами гормону росту та тестостерону.

Ризик для сибсів пробанда:

В спорадичних випадках, повторний ризик народження хворої дитини – нижче 1% Для випадків з аутосомно-домінантним та рецесивним типами успадкування відповідно 50% та 25%

Профілактика:

Рекомендоване медико-генетичне консультування.

Виявлення носіїв:

Клінічне обстеження пробанда та вивчення родоводу.

Номер з каталогу МІМ:

214800 CHARGE Syndrome

Список літератури:
  • Coniglio JU, Manzione JV, Hengerer AS. Anatomic findings and management of choanal atresia and the CHARGE association. Annals of Otology, Rhinology and Laryngology 1988;97:448-453.
  • Escobar LF, Weaver DD. CHARGE association. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:308-309.
  • Hall BD. Choanal atresia and associated multiple anomalies. Journal of Pediatrics 1979;95:395-398.
  • Metlay LA, Smythe PS, Miller ME. Familial CHARGE syndrome: clinical report with autopsy findings. American Journal of Medical Genetics 1987;26:577-581.
  • Warkany J. Choanal Atresia. In: Congenital Malformations. Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishing, Inc., 1971:594-595.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002
24/01/2020



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

499