Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

CHARGE-асоціація

(Атрезія хоан та поєднані аномалії)
(CHARGE Syndrome)

Наталія Ігорівна Юськів
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Основні діагностичні критерії:

Атрезія хоан може зустрічатися як ізольована вада розвитку або поєднуватися з іншими мальформаціями, і, за даними останніх досліджень, ці асоціації не є випадковими. Акронім “CHARGE” (англ.) був даний наступному поєднанню вроджених вад розвитку: С – колобоми; Нвроджені вади серця; А – атрезія хоан; R – затримка психомоторного розвитку (олігофренія); G – гіпоплазія геніталій та аномалії сечостатевої системи; Е – дефекти розвитку вуха.

Вади розвитку, які входять до CHARGE-асоціації (за Jacques E. Leclerc та Blair Fearon):
  • Окуло-пальпебральні дефекти:
  • Колобоми (повік, райдужки, увеального тракту, сітківки, диску зорового нерва; частіше – білатеральні)
  • Мікроофтальмія
  • Стеноз слізно-носової протоки
  • Серцево-судинна система:
  • Дефекти перегородок шлуночків та передсердь
  • Відкрита артеріальна протока
  • Тетрада Фалло
  • Стеноз легеневої артерії
  • Сечостатева система:
  • Крипторхізм
  • Мікропеніс
  • Гіпоспадії
  • Аномалії нирок
  • Дефекти вуха:
  • Деформації вушної мушлі
  • Глухота (нейросенсорна та кондуктивна)
  • Стенози слухового проходу та ін.

Поєднання вказаних вище аномалій розцінюється як CHARGE-асоціація в тому випадку, коли пацієнт має два та більше з цих дефектів.

Інші аномалії, які описані при CHARGE- асоціації (за J.E.Leclerc та B.Fearon):

Мікрогнатія, параліч лицевого нерва, розщелини обличчя, олігодонтія, омфалоцеле, діафрагмальна кила, готичне піднебіння, вади розвитку пальців, передпліч, страбізм, сколіоз, вертебральні деформації, блефарофімоз, назальна епідермоїдна кіста, гемангіома обличчя, нориці 1-ї та 2-ї зябрової дуги, ларингомаляція, воронкоподібна деформація грудної клітки, стеноз воротаря, атрезія ануса.

Ускладнення:

Зниження гостроти та обмеження полів зору, асиметрія обличчя, сенсоневральна та кондуктивна глухота, сечовідно-мисковий рефлюкс, гідронефроз, розумова відсталість.

Етіологія:

Більшість випадків – спорадичні. У виникненні цих вад розвитку, очевидно, відіграють роль як генетичні, так і екзогенні фактори (наприклад – хімічні тератогени).
Описані сім’ї з аутосомно-домінантним та аутосомно-рецесивним типами успадкування.

Патогенез:

Атрезія хоан виникає внаслідок персистування назобуккальної мембрани, яка в ранньому ембріональному періоді розділяє носові ямки та примітивну ротову порожнину. Наслідком відсутності перфорації мембрани є порушення міграції нейроектодермальних клітин, що, можливо, приводить до виникнення множинних вад розвитку, які входять до CHARGE-асоціації.

Диференційна діагностика:
  • Котячого ока синдром
  • VATER-асоціація
  • Велокардіофаціальний синдром
  • Хромосоми 4р- синдром
  • Трисомія 13; 18 та ін.
Лікування:

Хірургічне лікування тих вад, які піддаються корекції. З раннього дитинства необхідний контроль за гостротою зору; навчання в школах для дітей з вадами слуху. При потребі – замісна терапія препаратами гормону росту та тестостерону.

Ризик для сибсів пробанда:

В спорадичних випадках, повторний ризик народження хворої дитини – нижче 1% Для випадків з аутосомно-домінантним та рецесивним типами успадкування відповідно 50% та 25%

Профілактика:

Рекомендоване медико-генетичне консультування.

Виявлення носіїв:

Клінічне обстеження пробанда та вивчення родоводу.

Номер з каталогу МІМ:

214800 CHARGE Syndrome

Список літератури:
  • Coniglio JU, Manzione JV, Hengerer AS. Anatomic findings and management of choanal atresia and the CHARGE association. Annals of Otology, Rhinology and Laryngology 1988;97:448-453.
  • Escobar LF, Weaver DD. CHARGE association. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:308-309.
  • Hall BD. Choanal atresia and associated multiple anomalies. Journal of Pediatrics 1979;95:395-398.
  • Metlay LA, Smythe PS, Miller ME. Familial CHARGE syndrome: clinical report with autopsy findings. American Journal of Medical Genetics 1987;26:577-581.
  • Warkany J. Choanal Atresia. In: Congenital Malformations. Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishing, Inc., 1971:594-595.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо