Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Анофтальмія

(Anophthalmia)

Інформація для батьків

Сергій Федорович Лапченко
Інформаційний координатор
Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку

Вроджена анофтальмія – це повна відсутність ока. Вона часто може поєднуватись з іншими вродженими вадами розвитку.

Чому необхідне медико-генетичне консультування сім’ї?

Ізольована (не поєднана з іншими вродженими вадами розвитку) анофтальмія має аутосомно-рецесивний тип успадкування, коли батькі не мають проявів хвороби, але обоє є носіями хворобливого гена.
При поєднанні з іншими дефектами, анофтальмія може бути викликана дією аутосомно-домінантного (коли носієм гена хвороби є хтось один з батьків), Х-зчепленого рецесивного (коли носієм гена хвороби є мати) гена.
Крім того, хромосомні порушення у дитини також призводять до анофтальмії.
Досліджено, що вживання наркотиків матір’ю, недостача вітаміну А, цитомегаловірусна інфекція під час внутрішньоутробного розвитку можуть руйнувати зачаток ока у плода. Тому для попередження повторного народження хворої дитини з такою тяжкою аномалією необхідне медико-генетичне консультування сім’ї.

Як допомогти сім’ї з хворою дитиною?

Може бути застосована хірургічна реконструкція, косметична корекція аномалії розвитку, протезування.
Допологовий діагноз анофтальмії може бути поставлений за допомогою ультразвукового дослідження плода в терміні вагітності, рекомендованому лікарем-генетиком (до 28 тижнів вагітності).

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002

 

Дивіться також:
15/09/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500