Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Анофтальмія

(Anophthalmia)

Інформація для батьків

Сергій Федорович Лапченко
Інформаційний координатор
Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку

Вроджена анофтальмія – це повна відсутність ока. Вона часто може поєднуватись з іншими вродженими вадами розвитку.

Чому необхідне медико-генетичне консультування сім’ї?

Ізольована (не поєднана з іншими вродженими вадами розвитку) анофтальмія має аутосомно-рецесивний тип успадкування, коли батькі не мають проявів хвороби, але обоє є носіями хворобливого гена.
При поєднанні з іншими дефектами, анофтальмія може бути викликана дією аутосомно-домінантного (коли носієм гена хвороби є хтось один з батьків), Х-зчепленого рецесивного (коли носієм гена хвороби є мати) гена.
Крім того, хромосомні порушення у дитини також призводять до анофтальмії.
Досліджено, що вживання наркотиків матір’ю, недостача вітаміну А, цитомегаловірусна інфекція під час внутрішньоутробного розвитку можуть руйнувати зачаток ока у плода. Тому для попередження повторного народження хворої дитини з такою тяжкою аномалією необхідне медико-генетичне консультування сім’ї.

Як допомогти сім’ї з хворою дитиною?

Може бути застосована хірургічна реконструкція, косметична корекція аномалії розвитку, протезування.
Допологовий діагноз анофтальмії може бути поставлений за допомогою ультразвукового дослідження плода в терміні вагітності, рекомендованому лікарем-генетиком (до 28 тижнів вагітності).

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002

 

Дивіться також:



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо