Анофтальмія

(Anophthalmia)

Любов Степанівна Євтушок
Зав. медико-генетичною консультацією
Рівненського клінічного лікувально-діагностичного центру

Основні діагностичні критерії:

Термін “анофтальмія” (анофтальмія, клінічно; анофтальмія, істинна або первинна; око, відсутність) означає повну відсутність тканин ока. Істинна анофтальмія зустрічається рідко. Вважають, що вона розвивається при повній відсутності зачатка первинного оптичного міхурця і, як правило, двобічна. Відсутність всіх тканин ока може бути встановлена тільки при гістологічному дослідженні вмісту орбіти.

Клінічна картина:

Очні придатки, звичайно, нормальної структури, але їх розміри менші від нормальних. Функція слізних залоз не порушена. Орбіти уплощені і прикриті з внутрішньої сторони кон’юнктивою. Очна артерія є єдиною структурою, яку можна визначити при огляді.

Ускладнення: повна сліпота ураженого ока.

Поєднання з іншими вродженими вадами розвитку:

Хромосомні аберрації (наприклад, хромосоми 13 трисомія), відсутність оптичного нерва і хіазм, рудиментарний очний тракт, латеральний goniculus, тонка cortex calcarine, відсутність слізних точок, анкілоблефарон, мікрофтальмія протилежного ока, аномалії мозку, обличчя, кінцівок, задньоорбітальна черепно-мозкова кила, вроджені кисти орбіт, а також окуло-вертебральний синдром Вейєрса-Тьєра, синдром Клайнфельтера тощо.

Етіологія:

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Є вказівки на кровну спорідненість батьків. При поєднанні з іншими дефектами анофтальмія може бути аутосомно-домінантною, Х-зчепленою рецесивною або спорадичним випадком з хромосомною аберацією. З анофтальмією у плода також асоціюється вживання наркотиків матір’ю, дефіцит вітаміну А, інфекції, такі як цитомегаловірус, під час внутрішньоутробного розвитку.

Патогенез:

Анофтальмія може бути зумовлена гіпоплазією переднього мозку, відсутністю відшнурування очного міхурця або вторинними змінами очного міхурця з наступним його зникненням. Ектодермальні елементи ока відсутні; мезодермальні елементи можуть бути представлені у вигляді слідів.

Співвідношення статі: Ч1 : Ж1.

Популяційна частота:

В США анофтальмія/мікрофтальмія зустрічається з частотою 22 на 1000 новонароджених.

Повторний ризик для сібсів пробанда:

При істинній анофтальмії оцінюється як для аутосомно-рецесивного типу успадкування.

Профілактика:

Рекомендоване медико-генетичне консультування з детальним аналізом родоводу.

Лікування:

Косметична корекція може бути застосована рідко. При необхідності може бути рекомендована хірургічна реконструкція.

Прогноз: сприятливий при ізольованому однобічному дефекті.

Визначення носійства: невідоме.

Диференційний діагноз:

Послідовна або дегенеративна анофтальмія, анофтальмії-кінцівок аномалії, анофтальмії-кінцівок дефекти (тип Ваарбурга), мікрофтальмія/колобома, вторинна анофтальмія.

Список літератури:

• Graham CA, Redmond RM, Nevin NC. X-Linked clinical anophthalmos: localization of the gene to Xq27-Xq28. Ophthalmic Paediatrics and Genetics 1991;12:43-48.
• McKusick VA. Microphthalmos [Anophthalmos, Clinical; Nanophthalmos]. In: Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, and X-Linked Phenotypes. 10th ed. V. 2. Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1992:1541.
• Steele MW, Traboulsi EI. Anophthalmia – Limb Anomalies. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:147-148.
• Traboulsi EI. Anophthalmia. In: Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM, eds. Human Malformations and Related Anomalies. V. 2. New York: Oxford University Press, 1993:164-165.
• Warburg M, et al. Anophthalmia-microphthalmia-oblique clefting syndrome: confirmation of the Fryns anophthalmia syndrome. American Journal of Medical Genetics 1997;73:36-40.
• Warkany J. Anophthalmia and Microphthalmia. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1971:356-361.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002

Дивіться також:

• Анофтальмія (інформація для батьків)