Ахондроплазія
(Achondroplasia)
Ірина Євгеніївна Харитонова
Координатор Українського Альянсу
із запобігання вродженим вадам розвитку
Існують десятки причин низького зросту. Багато людей є невисокими на зріст внаслідок сімейної чи етнічної схильності. Але деякі випадки низькорослості є генетично обумовленими. При цьому серйозно обмежується ріст тіла взагалі чи окремих його частин, таких як кінцівки чи тулуб. Деякі з причин низької статури є добре вивченими і можуть бути скориговані, але більшість і досі є предметом досліджень, що нині проводяться.
При деяких захворюваннях особи з вадами зросту є надзвичайно невисокими, але мають нормальні пропорції тіла. В інших випадках пропорції тіла порушуються. У деяких осіб з порушенням пропорцій тіла руки і ноги надто короткі, в той час як довжина тулубу лишається більш-менш нормальною. Ахондроплазія є найбільш поширеним дефектом цього типу.
Що таке ахондроплазія?
Ахондроплазія – це вада розвитку кісток скелету, яка генетично обумовлена і помітна вже при народженні. Вона вражає приблизно одну дитину на кожні 20 тисяч новонароджених і зустрічається з однаковою частотою як у чоловіків, так і у жінок всіх рас. Випадки ахондроплазії були описані ще стародавніми єгиптянами, що робить її одним з найдревніших зареєстрованих генетичних розладів.
Термін “ахондроплазія” запозичений з грецької мови та означає “відсутність хрящової тканини”, однак насправді в осіб з ахондроплазією хрящ є. Під час розвитку плода та в дитинстві, хрящова тканина звичайно перетворюється на кісткову, за винятком декількох місць, таких як вуха та ніс. У осіб з ахондроплазією цей процес відбувається не так, як потрібно, особливо в довгих кістках (плечова та стегнова кістки). Темпи перетворення хрящової тканини в кісткову в зонах росту довгих кісток є повільними, що призводить до вкорочення кісток та, відповідно, низького зросту.
Які зміни організму спостерігаються при ахондроплазії?
Дитина з ахондроплазією має доволі нормальний тулуб і надто короткі руки та ноги. Вкорочення плечей та стегон є більш вираженим, ніж передпліч (рука від кисті до ліктя) та кісток гомілки. В цілому голова при ахондроплазії велика, чоло випукле, а ніс сплощений в ділянці перенісся. Вважають, що великий розмір голови є результатом гідроцефалії (надлишку рідини у порожнинах головного мозку), однак в більшості випадків це не так. Зуби можуть бути скупчені, а верхні та нижні ряди зубів можуть утворювати нерівну лінію.
Особа з ахондроплазією зазвичай має досить пряму верхню частину спини з помітним викривленням у нижній ділянці хребта (лордоз чи “кругла спина”). Слабкий тонус м’язів може призвести до утворення невеликого горбу (кіфозу) у ранньому дитинстві, який звичайно зникає, коли дитина починає ходити, та звуження каналу хребта, що призводить до стиснення спинного мозку у юнацтві. Гомілки можуть бути викривлені (“О”-подібної конфігурації), стопа – коротка, плеската та широка. Руки короткі з вкороченими та товстими пальцями. Середній та безіменний пальці розміщені відокремлено у вигляді “тризуба”.
Через велику голову, короткі руки та ноги, слабкий тонус м’язів та “розхитані” суглоби дитина з ахондроплазією пізно починає сидіти, стояти, самостійно ходити. Більшість дітей з ахондроплазією мають нормальний інтелектуальний розвиток. Ускладненнями при ахондроплазії є часті запалення середнього вуха, що можуть призвести до часткової втрати слуху. Часто турбує біль в нижніх відділах спини та в ногах, особливо у дорослих – частково через підвищений тиск на спинний мозок внаслідок звуження каналу хребта. Стиснення спинного мозку також може спричинити параліч ніг – тоді хворий потребує оперативного втручання.
Трапляється, що діти з ахондроплазією раптово помирають немовлятами чи у ранньому дитинстві. Смерть часто настає під час сну; вважається, що діти гинуть через стиснення верхнього відділу спинного мозку, який пов’язаний з центром дихання. Компресія (стиснення) зазвичай буває викликана невідповідністю розмірів та структури великого потиличного отвору черепа (foramen magnum) та отворів хребців, через які проходить спинний мозок. Ускладнення з боку дихання також можуть виникнути внаслідок малих розмірів грудної клітки, завеликих мигдаликів (гланд) та особливостей будови черепа.
Через труднощі пристосування в світі, немовби створеному для більш високих людей, особи, що страждають на ахондроплазію, можуть мати психологічні проблеми.
Чим викликана ахондроплазія?
Ахондроплазія розвивається при наявності аномального гену, що розташований в одній з хромосом 4-ої пари (у людини 23 пари хромосом). В деяких випадках дитина успадковує ахондроплазію від одного з батьків, який сам страждає на неї. У разі, коли один з батьків має ахондроплазію, а інший ні, ризик народження кожної дитини з ахондроплазією дорівнює 50% при кожній вагітності. Якщо ахондроплазія є у обох батьків, існує 50% імовірність того, що дитина успадкує цей стан, 25%, що дитина не матиме його, і 25%, що дитина успадкує один аномальний ген і матиме важкі скелетні порушення, що призводять до смерті у ранньому віці. Дитина, що не успадкує ген, буде повністю здорова і не матиме високого ризику передачі ахондроплазії своїм нащадкам.
Проте, у більшості випадків (80% і більше) ахондроплазія не успадковується, а є результатом нових мутацій (змін), що відбуваються у яйцеклітині чи сперматозоїді, з яких утворюється ембріон. Батьки дитини з ахондроплазією, яка є результатом нової мутації, звичайно середнього зросту.
Типовим є те, що інші їх діти не мають ахондроплазії, і ризик мати ще одну дитину з ахондроплазією є дуже низьким. Генетики дійшли висновку, що, якщо вік батька становить 40 років і старше, це збільшує імовірність народження дитини з ахондроплазією та іншими аутосомно-домінантними захворювання, що викликані мутаціями в статевих клітинах. Особи з ахондроплазією, що спричинена новими мутаціями, передають цей розлад своїм дітям, як було зазначено вище.
Чи можна виявити ахондроплазію ще до народження дитини?
В 1994 році дослідниками був визначений ген, що відповідає за розвиток ахондроплазії. Це відкриття дало поштовх до розробки високочутливих пренатальних тестів, за допомогою яких можна встановити діагноз ахондроплазії чи виключити її. Проведення цих тестів пропонується, коли обидва майбутні батьки мають ахондроплазію. В цьому випадку дитина має 25% можливості успадкування аномального гену від кожного з батьків і розвитку згубної форми ахондроплазії.
Чи виліковується ахондроплазія?
На сьогодні не існує можливостей нормалізувати розвиток скелету дітей з ахондроплазією. Лікування гормонами росту, що підвищують зріст при деяких формах низькорослості, істотно не сприяє збільшенню зросту дітей з ахондроплазією. Двобічні операції, що подовжують ноги, можуть збільшити зріст особи з ахондроплазією приблизно на 30 см. Однак для цього потрібна низка складних хірургічних втручань, що повинні виконуватись у закладі, який має досвід їх виконання.
Новонароджені та діти з ахондроплазією для виявлення аномалій скелету повинні ретельно оглядатися лікарем, обізнаним у цих розладах. Особливо важливим є визначення тих аномалій кісток, що можуть спричинити стиснення спинного мозку з ускладненнями дихання, біль в ногах та втрату функцій. Якщо кіфоз (горб в середньому відділі спини) не зникає після того, як дитина починає ходити, показане хірургічне втручання. Рання хірургічна корекція аномалій кісток ніг може зменшити прояви “О”-подібної деформації ніг. Хірургічне втручання також показане для зменшення тиску на нерви та спинний мозок.
Іншим ускладненням, що потребує лікування в дитинстві, є інфекції вуха. Без лікування вони призводять до туговухості (втрати слуху). Стоматологічні проблеми внаслідок скупчення зубів можуть потребувати додаткового лікування із встановленням ортодонтичних пластин або видаленням одного чи більшої кількості зубів.
Чи можна запобігти ахондроплазії?
Шляхів запобігання ахондроплазії в більшості випадків не існує, оскільки народження такої дитини є результатом цілком непередбачених генних мутацій, що виникають у здорових батьків. Генетичне консультування може допомогти дорослим, що мають ахондроплазію, прийняти зважене рішення щодо планування сім’ї.
Які дослідження ахондроплазії проводяться зараз?
Як було зазначено вище, нещодавно вчені визначили ген і мутацію (зміну) в ньому, що спричиняє ахондроплазію. Цей ген належить до групи генів, що відповідають за утворення білків, що мають назву “рецептори фактору росту фібробластів”. З певного часу вчені стали пов’язувати ці гени з важкими скелетними аномаліями.
Ген рецепторів фактору росту фібробластів відповідає за вироблення білку, що міститься на поверхні клітин, які належать до різних типів тканин, включаючи хрящову. В нормі білок відповідає за сигнали від хімічних сполук, що звуться факторами росту і стимулюють зростання та дозрівання клітин. Зараз вчені досліджують, яким чином аномальний (“неправильний”) білок викликає характерні саме для ахондроплазії зміни. Результати цих досліджень можуть допомогти розробити лікування цього розладу, а також краще зрозуміти причини і вдосконалити лікування інших вад скелету, що спричинені цією групою генів.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 17/10/2000
Дивіться також:
- Діаграми розвитку дітей з ахондроплазією:
- Ахондроплазія
 Loading ... |
Loading ... |
|
Loading ... |
Loading ... |
