Синдром Прадера-Віллі

(Prader-Willi Syndrome)

Інформація для батьків

Т.Г. Гаркун
Інформаційний спеціаліст Хмельницького ОМНІ-центру

Що таке синдром Прадера-Віллі?

Це складне генетичне захворювання, що характеризується низькою статурою, затримкою розумового розвитку або труднощами у навчанні, неповноцінним статевим розвитком. Пацієнти мають певні проблеми у поведінці. У них низький тонус м’язів. Хворі на синдром Прадера-Віллі мають нестримне бажання постійно їсти, що, поряд зі зниженою потребою в калоріях, призводить до ожиріння.

Чи успадковується даний синдром?

Виникнення синдрому Прадера-Віллі пов’язане із мікроаномалією 15 хромосоми, що, переважно, трапляється спонтанно.

Як часто зустрічається така проблема?

У США 1 з 14000 людей має синдром Прадера-Віллі, а у новонароджених це захворювання зустрічається ще частіше. Синдром Прадера-Віллі є одним із 10 найрозповсюдженіших генетичних захворювань та основною генетичною причиною ожиріння.

Проблеми з їжею, що пов’язані з синдромом Прадера-Віллі, починаються з народження?

Ні. Новонароджених з даним синдромом часто описують, як “млявих” діток, які не можуть активно смоктати материнське молоко, щоб отримати всі необхідні поживні речовини через знижений тонус м’язів (гіпотонію). Дуже часто їх годують через зонд протягом перших кількох місяців після народження, поки вони не зможуть контролювати м’язи. Пізніше, ближче до дошкільного віку, у дітей із синдромом Прадера-Віллі з’являється підвищений інтерес до їжі, і вони швидко набирають зайву вагу, якщо не обмежувати калорії.

Чому хворі на синдром Прадера-Віллі їдять так багато?

Хворі на даний синдром мають дефект у частині мозку (гіпоталамусі), що відповідає за голод та відчуття ситості. Такі люди ніколи не відчувають себе цілком ситими, тому мають постійне бажання їсти. До того ж, хворі з синдромом Прадера-Віллі потребують менше калорій, ніж здорові для підтримки нормальної ваги. Ожиріння є основною причиною важкого перебігу хвороби та смерті при синдромі Прадера-Віллі. Як і для всіх людей, ожиріння при даному синдромі може призвести до підвищення артеріального тиску, проблем з диханням, діабету, тощо.

Чи можна щось зробити, щоб контролювати постійне бажання їсти?

На жаль, таблетки, що знижують апетит, допомагають хворим на синдром Прадера-Віллі лише тимчасово. Більшість хворих усе життя повинні дотримуватись низькокалорійної дієти і мати обмежений доступ до їжі. Наприклад, багато сімей змушені закривати кухні та холодильники на замок.

Я знаю багато людей, які їдять багато та мають ожиріння. Як дізнатись, чи у них немає синдрому Прадера-Віллі?

Із даним синдромом пов’язане не тільки ожиріння. Хворі мають характерну зовнішність, проблеми з мовленням, труднощі у навчанні, затримку розумового розвитку, і ще ряд проблем. Ці ознаки повинні бути присутніми, коли клінічно діагностується синдром Прадера-Віллі. Спеціальні генетичні тести можуть підтвердити цей діагноз.

Які генетичні причини виникнення цього синдрому?

Синдром Прадера-Віллі виникає через відсутність декількох генів на одній з хромосом, які зокрема, відповідають за правильне функціонування гіпоталамусу. Цю проблему активно досліджують у лабораторіях всього світу, тому що розуміння даного синдрому не тільки допоможе людям із синдромом Прадера-Віллі, але й дозволить глибше зрозуміти механізми виникнення ожиріння, затримки розумового розвитку або проблем з поведінкою у інших.

А які проблеми з поведінкою є у людей із даним захворюванням?

Крім того, що хворі на цей синдром іноді використовують будь-які екстремальні спроби дістати їжу, вони часто є роздратованими, впертими, жорстокими, люблять сперечатися, мають нав’язливі думки та вчинки. З такими людьми потрібно поводитись обережно та використовувати спеціальні технології для корекції характеру та поведінки, іноді потрібна медикаментозна терапія.

Як впливає синдром Прадера-Віллі на мовлення хворих?

Синдром Прадера-Віллі ускладнює всі аспекти розвитку мови та мовлення. Коли інтелектуальні здібності є обмеженими, рецептивне і експресивне мовлення порушується, і здатність правильно вимовляти окремі звуки (артикуляція) також страждає.

Такі проблеми з мовленням у хворих на даний синдром можуть виникати у зв’язку з нейромоторними проблемами, такими як гіпотонія (низький тонус м’язів). Гіпотонія впливає на швидкість мовлення, якість звуків, здатність координувати рухами язика, губів, щелеп та піднебіння. Тому мовлення у хворих на синдром Прадера-Віллі може бути сповільненим, невиразним і/або гугнявим. У таких випадках пацієнтам слід займатись із логопедами за спеціальними методиками для покращання якості мовлення.

Чи можуть хворі на синдром Прадера-Віллі вести нормальне життя?

Вони можуть відвідувати школу, охоче приймати участь у колективній діяльності, отримувати роботу, навіть далеко від дому. Однак, вони постійно потребують сторонньої допомоги. У шкільному віці вони потребують спеціальних методик навчання та програм для покращання мовлення, постійного контролювання у прийомах їжі. Хоча більшість хворих на синдром Прадера-Віллі помирають у підлітковому або молодому віці, теоретично вважається, що, якщо не допустити розвитку ожиріння, то можна вести нормальне життя.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 25/06/2005

Дивіться також:

Синдром Прадера-Віллі (інформація для спеціалістів)
Синдром Прадера-Віллі (діаграми розвитку дітей):

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...