Синдром Нагера

(Nager syndrome)

Т.Д. Загорулько
Завідуюча відділенням недоношених новонароджених
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синдром Нагера (акрофаціальний дизостоз) – рідкісне генетичне захворювання, яке включає в себе фізичні аномалії. Вперше синдром описаний в 1948 р. F. Nager і J. de Reynier.

Діагностичні критерії:

Гіпоплазія нижньої щелепи, антимонголоїдний розріз очей, стеноз або атрезія слухового проходу, гіпо- або аплазія променевої кістки і І пальця кисті.

Частота:

Популяційна частота невідома, за даними літератури описано більше 90 випадків.

Етіологія:

Більшість випадків – спорадичні, однак є описання випадків, коли у хворих батьків народжувались хворі діти, що може свідчити про аутосомно-домінантний тип успадкування; а також народження хворих дітей у здорових батьків, що не виключає аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Клініка:

Психомоторний розвиток дітей звичайно сповільнений. Кондуктивна глухота двобічна, що зумовлює проблеми з артикуляцією.

Краніофаціальні аномалії включають: антимонголоїдний розріз очей, високе перенісся, мікрогнатію, часткову або повну відсутність нижніх вій, преаурікулярні вирости, низько розміщені вушні раковини, атрезію зовнішнього слухового каналу, розщілину піднебіння, губи.

Кінцівки: гіпоплазія або аплазія І пальця кисті, з наявністю чи відсутністю променевої кістки, проксимальний променеволіктьовий синостоз, обмеження розгинальних рухів в лікті, коротке передпліччя.

Поєднані аномалії:

Розумова відсталість, дефіцит росту, колобома нижньої повіки, протяжні зони росту волосся голови до щік, розщелина губи, гіпоплазія гортані чи надгортанника, фіброз і анкілоз скронево-щелепного суглобу, синдактилія, клинодактилія, камптодактилія, подвійний і трьохфаланговий І палець кисті, відсутність або гіпоплазія пальців ступні, синдактилія та находження пальців ступні, вальгусний та широкий великий палець ступні, вкорочення кінцівок, клишоногість, гіпоплазія І ребра, сколіоз, аномалії шийного відділу хребта, вади серця (тетрада Фалло, ДМШП, відкрите овальне вікно), мікроцефалія, гідроцефалія, стеноз лікворних шляхів, полімікрогірія, сечостатеві аномалії, хвороба Гіршпрунга, гастрошизис, уртикарна висипка, неправильне прорізування зубів, каріозні зуби.

Пренатальна діагностика:

Важкий ступінь синдрому Нагера можна діагностувати за допомогою ультразвукового дослідження в 16 тижнів вагітності. Рекомендована генетична консультація.

Диференціальний діагноз:

Нижньощелепно-лицевий дизостоз, окуло-аурікуло-вертебральна дисплазія, синдром Халлермана-Штрайфа, можливе поєднання синдрому Нагера з 45,Х моносомією.

Прогноз:

Залежить від ступеню важкості даного захворювання. При тяжкій формі (виражені лицеві аномалії, вкорочені кінцівки, відсутні пальці) – більшість дітей не життєздатні. Перинатальна смертність приблизно 20% і пов’язана з вторинними дихальними розладами. Спотерігається високий ризик невиношування вагітності. При середній формі пораження обличчя і вух є подібним до Treacher Collins синдрому. У деяких дітей можуть виникати труднощі з прийманням їжі, диханням. Відхилення в мовному розвитку пов’язані з первинною втратою слуху.

Акушерська тактика:

При діагностуванні даної патології пренатально і наявності поєднаних важких вад розвитку у плода, необхідна консультація генетика з подальшим виробленням тактики про доцільність виношування чи переривання даної вагітності. Відразу після народження необхідно забезпечити дитині адекватне дихання.

Тип успадкування:

Ймовірно аутосомно-домінантний.

Лікування:

Після народження негайна увага повинна бути звернена на функцію дихання та приймання їжі, інколи виникає потреба в накладанні трахеостоми та гастростоми; годування через стому, а також зондове годування можуть проводитись тривалий час, якщо рухи щелепи сильно обмежені. Пізніше, але якомога раніше слід починати оральну дачу їжі, корегувати функцію слуху, проводити мовну стимуляцію, підключати артикуляцію. Фтористе лікування і обмеження кількості цукру в їжі є необхідним для зменшення пошкодження зубів. У віці 3-4 років необхідно зменшити нижньощелепний анкілоз шляхом накладання шин та за допомогою функціональної терапії. Пружинне витягування може мати успіх. В 6-7-річному віці, або пізніше слід починати подовження віток нижньої щелепи – це може бути здійснено шляхом трансплантації кістки, або витягування. Лікування повинно здійснюватись після прорізування постійних зубів. Спочатку реконструктивні втручання здійснюються на нижній щелепі, потім верхній та скуловій кістці. Сколіози корегуються за допомогою фізичних вправ. Гнусавість мови залишається однією з проблем. Не завжди вдається скоригувати її хірургічним шляхом через відсутність м’якого піднебіння; накладання обтуратора не завжди можливе по причині неправильного розміщення зубів.

Номер з каталогу МІМ:

154400  Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type; AFD1.

Література:

• Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- С.20.
• Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type; AFD1. OMIM #154400.
• Gorlin RJ., Cohen MM., Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck.- 4th Edition. Oxford University Press. 2001:802-805.
• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation.- 5th Edition. W.B. Saunders Company. 1997:258-259.
• Vargervik K. Mandibular malformations: growth characteristics and management in hemifacial microsomia and Nager syndrome. Acta Odontol Scand 1998 Dec;56(6):331-8.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 19/10/2002