Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Хромосоми 8 трисомія

(Chromosome 8 Trisomy)

С.П. Олійник
Лікар-генетик
Кам’янець-Подільський медичний центр “Охматдит”

Синоніми:

Варкані синдром, трисомія 8.

Головні ознаки:
  • затримка психомоторного розвитку;
  • довгий тонкий тулуб;
  • лицьові дизморфії;
  • м’язово-скелетні аномалії;
  • аномалії внутрішніх органів;
  • коротка широка шия.
Симптоми:

Голова і шия: обличчя без виразу, мікрогнатія, виступаюче чоло, скафоцефалія.

Вуха: великі диспластичні вуха з низькорозташованими вушними раковинами.

Очі: глибокопосажені, мікрофтальмія, незначний гіпертелоризм, страбізм (50%), катаракта, гетерохромія.

Ніс: широкий, припіднятий догори (60%).

Рот та носогубний трикутник: великі губи, “готичне” піднебіння, великий виступаючий язик, товста вивернута губа.

Грудна клітка: довгий тулуб, вузькі плечі.

Кінцівки: камптодактилія (70%), синдактилія, вкорочення метакарпальних, метафізарних кісток, змінений долонний малюнок. Відсутність і дисплазія надколінника, вальгусна деформація великого пальця стопи, множинні суставні контрактури, вивих стегна, аномальні діафізи і епіфізи променевих, стегнових, гомілкових кісток, брахідактилія, арахнодактилія; понад 70% уражених осіб мають контрактури пальців рук та ніг, загальне прогресуюче обмеження рухливості суглобів.

Хребет: кіфосколіоз, викривлення хребта, зміни у хребцях, спинномозкова кила, дорсолюмбальний сколіоз.

Нервова система: агенезія мозолистого тіла.

Сечовивідна система: гідронефроз (40%), уретральний рефлюкс, крипторхізм (50%), гіпоплазія яєчок.

Ріст та розвиток: порушення мовлення, порушення інтелектуального розвитку, затримка фізичного розвитку, гіпопластичний вузький таз. Часто трисомія 8 викликає викидні в I триместрі вагітності. Виживають новонароджені, які мають мозаїчну трисомію.

Додаткові риси: глибокі складки на долонях та стопах (у 75% уражених), нігті гіпопластичні, випуклі або відсутні.

Розумовий розвиток: коливається від нормального до вираженого відставання, але в середньому IQ складає 50. У більшості відомих випадків трисомії 8 хромосоми проявляється той чи інший ступінь розумового відставання.

Тривалість життя: не змінена.

Поєднані вади:

Oписані випадки пухлини Вільмса, різні типи лейкемій (хронічна мієлогенна лейкемія CML, хронічна мієлопроліферативна хвороба, гостра лімфоцитарна лейкемія АLL, мієлодиспластичний синдром MDS, гостра лімфомоноцитарна лейкемія ANLL).

Поширеність:  1: 25000 – 50000.
Співвідношення статей:  Ч5 : Ж1.
Клінічна картина:

Діти народжуються з нормальною довжиною тіла та масою, збільшеним великим тім’ячком та широким лобним швом. Череп макроцефальний або нормальних розмірів з високим виступаючим чолом, лице видовжене, ніс широкий, незначний гіпертелоризм, нерідко птоз та косоокість, губи товсті, дещо вивернуті, особливо нижня, мікроретрогнатія, високе піднебіння іноді зі щілиною. Довгий тулуб з вузькими плечима та довгими кінцівками контрастує з короткою широкою шиєю. Дуже часто трапляються різноманітні кісткові аномалії. У новонароджених на долонній поверхні китиць рук та підошвах виявляються глибокі згинальні складки, а нігті іноді відсутні або гіпопластичні.

У хлопчиків в деяких випадках діагностують крипторхізм, гіпоплазію яєчок, що у пубертатному віці проявляється затримкою статевого розвитку.

Аномалії внутрішніх органів зустрічаються відносно рідко. Здебільшого це вроджені вади серця, нирок.

Діагностика:

Цитогенетичне обстеження виявляє у 70-80% випадків мозаїчну трисомію 8, рідше – регулярну трисомію, описані також і транслокаційні варіанти синдрому. Значна поширеність мозаїчних форм обумовлює широкий поліморфізм фенотипових проявів.

Аномальний клон клітин має тенденцію до зникнення із лімфоцитів з віком.

Прогноз:

Для життя сприятливий, лише в поодиноких випадках із суттєвими вродженими вадами розвитку внутрішніх органів – несприятливий.

Література:
  • Warkany J et al Mental retardation, absence of patella, other malformations with chromosomal mosaicism. J Pediat, 1962, 61:803-11.
  • Robert J. Gorlin, M.Michael Cohen Jr., Raoul C.M. Hennekam.: Syndromes of the head and neck, p.51-53.
  • Anneren G et al Trisomy 8 syndrome. The rib anomaly and some new features in two cases. Helv Paediat Acta, 1981, 36:465-72.
  • Bijlsma JB et al C8 trisomy mosaicism syndrome. Helv Paediat Acta, 1972, 27:281-98.
  • Burd L et al A case of autism and mosaic of trisomy 8. J Autism Dev Disord, 1985, 15:351-2.
  • Casey PA et al 46,XY/48,XXY,+8 in a male with clinical and dermatoglyphic features of mosaic trisomy syndrome. Clin Genet (Copenhagen), 1981, 20:60-3.
  • Casperson T et al Four patients with trisomy 8 identified by the fluorescence and Giemsa banding techniques. J Med Genet (London), 1972, 9:1-7.
  • Chandley AC et al Trisomy 8. Report of a mosaic human male with near-normal phenotype and normal IQ ascertained through infertility. Hum Genet (Berlin), 1980, 55:31-8.
  • Frangoulis M, Taylor D Corneal opacities: A diagnostic feature of the trisomy 8 mosaic syndrome. Brit J Ophth, 1983, 67:619-22.
  • Gagliardi ART et al Trisomy 8 syndrome. J Med Genet (London), 1978, 15:70-3.
  • Kakati S et al An attempt to establish trisomy 8 syndrome. Humangenetik, 1973, 19:293-300.
  • Kurytka ZE et al Trisomy 8 mosaicism 8 syndrome. Two cases demonstrating variability in phenotype. Clin Pediat, 1988, 27:557-64.
  • Mino M et al Chromosome 8 trisomy mosaic syndrome. Jinrui Ideng Zasshi, 1976, 21:69-78.
  • Moerman F et al Complete trisomy 8 in a polymalformed newborn. Acta Paediat Belg, 1979, 32:283-5.
  • Nakamura Y et al Bilateral cystic nephroblastoma and multiple malformations with trisomy 8 mosaicism. Hum Path, 1985, 16:754-6.
  • Niss R, Passarge E Trisomy 8 restricted to cultured fibroblasts. J Med Genet (London), 1976, 13:229-32.
  • Pai GS et al Syndromes due to chromosomal abnormalities: Partial trisomy 22, interstitial deletion of the long arm of 13, and trisomy 8. Johns Hopkins Med J, 1979, 145:162-9.
  • Riccardi VM Trisomy 8: An international study of 70 patients. Birth Defects, 1977, 13(3C):171-84.
  • Roberts HE et al Unique mosaicisms of tetraploidy and trisomy 8: Clinical, cytogenetic, and molecular findings in a live-born infant. Am J Med Genet, 1996, 62:243-6.
  • Rothmund H et al Familial transmission of a small supernumerary marker chromosome 8 identified by FISH: An update. Am J Med Genet, 1997, 72:339-42.
  • Schaumann B et al Dermatoglyphics in trisomy 8 mosaicism. Hum Genet (Berlin), 1974, 24:201-5.
  • Schinzel A et al Trisomy 8 mosaicism syndrome. Helv Paediat Acta, 1974, 29:531-40.
  • Sperber MA Schizophrenia and organic brain syndrome with trisomy 8 (group-C trisomy 8 47,XX,8+). Biol Psychiat, 1975, 10:27-43.
  • Tegenkamp T et al Sex selection in a 45,X,-X/48,XYm+X,+8 mosaic pseudo true hermaphrodite with multiple anomalies. Am J Hum Genet, 1980, 32:133A.
  • Theilgaard A et al Trisomy 8 syndrome. A psychological and somatic study of a mentally non-retarded male with 46,XY/47,XY,+8 chromosome constitution. Clin Genet (Copenhagen), 1979, 12:227-32.
  • Wilson MG et al Double autosomal trisomy and mosaicism for chromosomes No. 8 and No. 21. J Med Genet (London), 1974, 11:96-101.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 28/01/2003



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо