I am text block. Click edit button to change this text. Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo.

Структурні вади / порушення обміну речовин:

• Серцево-судинні – 1:115
• М’язів та скелету – 1: 130
• Клишоногість – 1:735
• Розщілина губи / піднебіння – 1: 930
• Сечо-статевих органів – 1:135
• Нервової системи та очей – 1:235
• Аненцефалія – 1:8000
• Spina bifida – 1:2000
• Хромосомні синдроми – 1:600
• Синдром Дауна – 1:900
• Порушення обміну речовин – 1:3500
• Фенілкетонурія (ФКУ) – 1:12000

Вроджені інфекції:

• Вроджений сифіліс – 1:2000
• Вроджений СНІД – 1:2700
• Синдром вродженої краснухи – 1:100000

Інші:

• Резус – несумісність – 1:61400
• Фетальний алкогольний синдром – 1:1000

Watkins M.
Mental Retardation and Developmental Delay.
CDC Investigation Review 1998:282-290

Як свідчить доктор Маргарет Уоткінс у своєму огляді досліджень, вчені ще 30 років тому віднайшли, що вживання певних вітамінів під час вагітності запобігає випадкам серйозних вроджених вад розвитку (ВВР). З того часу два рандомізованих контрольованих дослідження та декілька оглядових досліджень довели, що якщо жінки приймають фолієву кислоту у преконцепційному періоді, вони можуть знизити ризик мати дитину із вадами невральної трубки (ВНТ), тяжкими ВВР головного та спинного мозку.

…В 1992 році Громадська служба охорони здоров‘я США рекомендувала усім жінкам, які спроможні вагітніти, приймати щодня 0,4 мг фолієвої кислоти. Втілення цих рекомендацій у практику громадської охорони здоров’я стане великим успіхом. В 1996 році Адміністрація з харчових продуктів та ліків США постановила, що “збагачені круп‘яні сніданки та зернові харчові продукти повинні ще додатково збагачуватися на фолієву кислоту”. Це був перший випадок, коли харчові продукти збагачувались для запобігання ВНТ. Однак рівень збагачення фолієвою кислотою не забезпечує оптимального захисту жінок від випадків ВНТ. Отож було вжито заходів щодо збільшення вживання вітамінів, які містять фолієву кислоту та продуктів із високим вмістом фолатів жінками дітородного віку.

Оскільки механізм дії фолієвої кислоти невідомий, велике значення приділяється вивченню ролі генетики та таких речовин, як вітамін В12, метіонін та гомоцистеїн у запобігання ВНТ та взаємодії цих факторів із фолієвою кислотою.

…Під час досліджень було встановлено, що жінки, які мали вагітність плодом з ВНТ, мали більш низький рівень фолатів та інших вітамінів у еритроцитах, ніж жінки, які мали вагітність здоровим плодом.

Харчова переробка, підготовка та приготування їжі (термічна обробка) можуть знизити кількість харчових фолатів на 50 – 95%. Біологічне засвоєння – це міра максимального засвоєння фолатів на клітинному рівні. Це дуже складний та багатогранний феномен, на який впливає багато факторів. Припускається, що половина чи 2/3 фолатів харчових продуктів біологічно засвоюється. Однак, вміст фолатів у різних продуктах є різним, отож очікувана віддача від біологічного засвоєння є складною і невизначеною. У нещодавньому звіті Інституту Медицини Національної Академії Наук показано, що біологічне засвоєння синтетичної фолієвої кислоти вдвічі вище за біологічне засвоєння харчових фолатів.

Результати досліджень, проведених у Великобританії щодо запобігання повторних вагітностей плодом з ВНТ не були вирішальними для складання рекомендацій з використанням фолієвої кислоти щодо запобігання первинних вагітностей плодом з ВНТ. У 1992 році результати Угорського рандомізованого дослідження з запобігання первинних вагітностей плодом з ВНТ надали переконливих доказів ефективності фолієвої кислоти у жінок, які не мали попередньої вагітності плодом з ВНТ. З 2052 нащадків жінок, які приймали мікроелементні додатки без фолієвої кислоти, шість мали ВНТ, на відміну від жодного випадку ВНТ з 2104 дітей жінок, які щодня вживали полівітаміни із вмістом фолієвої кислоти. Ці результати та дані деяких оглядових досліджень довели наявність превентивного ефекту вживання фолієвої кислоти.

Інвазивні дослідження, що були проведені в Ірландії надали деяку інформацію про ефективність преконцепційних заходів. Жінки були поділені на 5 груп: 1) ті, що отримували фолієву кислоту, як додаток (400 мкг/день); 2) ті, що отримували збагачені харчові продукти (додатково 400 мкг/день); 3) ті, що отримували натуральні харчові продукти із вмістом фолатів (400 мкг/день); 4) ті, що отримували рекомендації з харчового раціону; 5) контрольна група. Харчове споживання фолієвої кислоти / фолатів значно зросло в усіх інвазивних групах. Однак, ні рекомендації з харчового раціону, ні харчові продукти із вмістом фолатів не призвели до значного зростання рівня фолатів в еритроцитах у жінок, тоді як вживання додатків фолієвої кислоти та збагачених харчових продуктів призвели до значного зростання цього показника приблизно на 50%.

Мінімальна щоденна повністю ефективна доза фолієвої кислоти, що необхідна для запобігання ВНТ невідома. Для запобігання повторних випадків ВНТ та профілактики їх виникнення прийнято вживати 4 мг на добу. Мінімальна ефективна доза може бути й меншою за 4 мг. Однак визначення ефективності малих доз може бути складним з погляду на розмір та вартість досліджень, що треба провести для оцінки відносної ефективності різних дозувань.

…В деяких дослідженнях говориться про те, що захисна дія фолієвої кислоти на відповідні групи населення може слабшати. Було встановлено, що зниження ризику ВНТ, викликане вживанням фолієвої кислоти, менш відзначається на представниках іспанського походження у порівнянні з іншими.

Фолієва кислота залучена до комплексу біохімічних зв’язків, що також включають метіонін, одну з основних амінокислот, вітамін В12 та гомоцистеїн. Взаємовідносини цих речовин та ВНТ стали предметом кількох досліджень.

Існує доказ зв’язку вітаміну В12 та попередження ВНТ, але він не такий сильний, як у випадку із фолієвою кислотою. У дітей із аненцефалією спостерігається більш низький рівень В12 в сироватці крові матері у порівнянні із контрольною групою матерів. Отож, низький рівень фолатів у плазмі крові та низький рівень вітаміну В12 – обидва є незалежними чинниками ризику матері мати вагітність плодом з ВНТ.

Біологічний механізм, що лежить в основі периконцепційного вживання фолієвої кислоти як захисту від ВНТ, невідомий. Фолієва кислота залучена до синтезу ДНК і тому дуже важлива для швидкого поділу клітин, що має місце на ранніх етапах розвитку плоду. Вона також приймає участь у метилюванні та, тим самим, у регуляції генів. Неясно, чи профілактика спрацьовує через корекцію дефіциту фолатів у деяких жінок, чи підправляє спадкові порушення у метаболізмі фолатів. Дуже цікавою є роль мутацій в генах, що кодують ензими, залучені до метаболізму фолієвої кислоти. Однак, існування генетично зв’язаних аномалій, що мають значення у дефіциті фолатів, не зменшує ролі харчових чинників. Зовнішня фолієва кислота дуже добре може збільшувати рівень фолатів у тканинах. Цього достатньо, щоб виправити помилку у метаболізмі фолатів.

Для з’ясування позитивної дії фолієвої кислоти у запобіганні іншим вродженим вадам та визначення механізму цієї дії слід продовжити дослідження. Також треба визначити, наскільки збагачення харчових продуктів, освітні заходи та втручання у поведінку може збільшити споживання фолієвої кислоти. Центр по контролю за хворобами США фінансує вісім центрів, які займаються запобіганням та дослідженнями вроджених вад. Всі центри здійснюють дослідження “випадок – контроль” чинників ризику ВНТ та інших ВВР, а деякі – генетичні дослідження та впроваджують нагляд за вродженими вадами, а також проводять профілактичну діяльність.

Ще в 1969 році був встановлений зв’язок між підвищенням рівня гомоцистеїну в плазмі та атеросклерозом судин. Гомоцистеїн – це амінокислота, що утворюється при катаболізмі метіоніну. Метаболізм гомоцистеїну відбувається під впливом цілої низки ферментів та за участю фолієвої кислоти і вітамінів В6 і В12. Нестача цих ферментів і вітамінів призводять до гіпергомоцистеїнемії, що супроводжується гомоцистинурією. Виражене підвищення рівня гомоцистеїну зустрічається рідко, але частота легкої гіпергомоцистеїнемії сягає 5-7%.

Зараз вже існує велика кількість даних, що підтверджують роль гомоцистеїну в розвитку атеросклерозу. Чоловіки, в яких рівень гомоцистеїну перевищує верхню межу норми на 12% , мають втричі збільшений ризик інфаркту міокарду. В усіх хворих атеросклерозом рівень гомоцистеїну перевищує максимально допустиму межу на 15-30%.

Такі атерогенні властивості гіпергомоцистеїнемії пояснюються дисфункцією і ушкодженням ендотелію з наступною активацією тромбоцитів і тромбоутворення. В плазмі гомоцистеїн окислюється і токсично впливає на клітини ендотелію судин. Крім того, гомоцистеїн викликає проліферацію клітин судин, підвищує окислення ліпідів та ліпопротеїдів низької щільності.

Для зниження рівня гомоцистеїну в крові можна використовувати фолієву кислоту, як в чистому вигляді, так і у поєднанні з іншими вітамінами групи В. Вживання цих вітамінів також зменшує ризик серцево – судинних хвороб, пов’язаних з атеросклерозом. Так, якщо чоловіки і жінки будуть вживати відповідно по 350 і 280 мікрограмів фолієвої кислоти на добу, кількість смертей від аномалій судин зменшиться на 30500 серед чоловіків і 19000 серед жінок щорічно.

Згідно зі статистичними даними впродовж 2000 року лише в Сполучених Штатах Америки буде виявлено понад 95000 осіб, хворих на рак товстої кишки. Майже 48000 з них помруть протягом наступних двох років. Чи можна цьому якось зарадити?

Доктор Едвард Джовануччі з Гарварду обстежив 90000 жінок протягом 15 років. Його дослідження показали, що вживання збагаченого комплексу В-вітамінів, особливо фолієвої кислоти, знижує на 75% ризик захворювання на рак товстої кишки у жінок.

Було встановлено, що фолієва кислота підвищує імунітет людини і спроможність організму до протистояння хворобам. Захисна дія фолієвої кислоти збільшується залежно від терміну, протягом якого приймався цей вітамін. Так, 5 років постійного профілактичного прийому фолієвої кислоти зменшує ризик раку на 20%, через 10 років цей ризик є меншим вже на 50%.

Проведені дослідження довели, що синтетична фолієва кислота має значно більшу захисну дію, ніж та сама її доза, але отримана з харчових продуктів. До того ж, достатньо подивитися на таблицю вмісту фолатів у харчових продуктах, щоб зрозуміти, яку кількість їжі треба спожити людині для отримання необхідної добової дози вітаміну…

Результати досліджень переконливо свідчать, що три чверті випадків раку товстого кишківника можна попередити. Усі дослідники вважають, що навіть 20-відсоткове зниження ризику раку – це вже майже чудо.

Вроджені вади розвитку – це стійкі морфологічні зміни органу або всього організму, які виходять за межі варіацій їх будови і призводять до порушення функцій.

В 1997 році в Україні народилося 442000 дітей, серед яких 12342 з вродженими вадами розвитку, в тому числі 71 дитина з аненцефалією, 29 дітей із черепно-мозковою килою, 179 – зі спинно-мозковою килою, 452 – з розщепленням губи і/або піднебіння…

Сучасними досягненнями в генетиці, охороні здоров’я підтверджено, що вроджені вади розвитку, принаймні деякі з них, можна попередити, і долю уражених ними хворих можна покращити.

В 1990 році Служба Громадського здоров’я США розпочала серію проектів під загальною назвою «Здорові люди – 2000». Багато цих проектів були пов’язані із охороною материнства і дитинства.

Американська організація March of Dimes також взяла участь в реалізації деяких проектів, включивши їх до власної програми запобігання вродженим вадам розвитку. Завдання, які повинні вирішити ці проекти, полягали в наступному:

• Знизити рівень дитячої смертності принаймні до 7 на 1000 живонароджених.
• Зменшити до 5% кількість дітей, що народжуються із пренатальним дефіцитом маси тіла.
• Збільшити до 90% кількість жінок, що проходять відповідне пренатальне обстеження.
• Зменшити кількість вроджених вад розвитку на 10%.

Крім цих програм, що мали за мету покращання медичної допомоги новонародженим та дітям раннього віку, March of Dimes також намагається надавати найсучаснішу інформацію вагітним жінкам, молодим матерям та дітям.

Напевно, найближчим часом в медицині може статися справжній переворот. За останні десятиріччя змінилася картина захворюваності і смертності населення в цілому, сталися зміни в структурі дитячої (малюкової) смертності. На задній план, як причина смертності, відійшли інфекційні захворювання. Натомість серцево-судинні та онкологічні захворювання стали головними причинами втрат людських життів. Частота вроджених вад розвитку зростає з року в рік. Все частіше вони призводять до інвалідизації і смертності дітей.

Але з‘явилась надія, що цих проблем значною мірою можна позбутися. І засобом для цього стануть не якісь суперліки, а знайомі усім… вітаміни – і насамперед ФОЛІЄВА КИСЛОТА (фолат).

“Одним із найвизначніших винаходів другої половини 20 століття в медицині є відкриття того факту, що фолієва кислота, простий та широкодоступний водорозчинний вітамін, може запобігти виникненню спинно-мозкової кили і аненцефалії. Ніколи з того часу, як 30 років назад винайшли вакцину проти краснухи, ми не мали такої ж можливості попередити такі широко розповсюджені і страшні вроджені вади.

Тепер ми маємо наукове підтвердження того, що фолієва кислота може запобігти вродженим вадам невральної трубки, не тільки із Сполучених Штатів Америки, але й з Мексіки та Китаю, де сьогоднішня статистика така ж, як і в Бостоні 30-х років. Збільшивши вживання фолієвої кислоти, ми зможемо попередити виникнення вад невральної трубки у тисяч новонароджених в усьому світі, уникнувши зайвої інвалідності, захворюваності і смертності. Більше того, можна очікувати, що за один рік програми профілактики в деяких районах призведуть до зниження рівня вад невральної трубки до такої величини, якої не можна було б досягнути за 50 років (без фолієвої кислоти).”

Oakley GP. Folic Acid-preventable spina bifida and
anencephaly (Editorial). JAMA 1993:269;1292-3

Червень, 2000 р.

Усі матеріали випуску, за винятком підписаних, надані проф. В. Вертелецьким (США).

Зміст

• Фолієва кислота: справжній переворот у медицині можливий
• Вроджені вади розвитку – одна з головних причин дитячої смертності та інвалідності в усьому світі
• Spina bifida (інформація для лікарів)
• Спинно-мозкова кила (інформація для населення)
• Аненцефалія (інформація для лікарів)
• Фолієва кислота – роль у запобіганні вадам невральної трубки (інформація для медичних працівників)
• Фолієва кислота і рак товстої кишки
• Фолієва кислота і атеросклероз
• Ефективність профілактики фолієвою кислотою вад невральної трубки
• Фолієва кислота (інформація для населення)
• Показники частоти вроджених дефектів та вад розвитку серед новонароджених США (дані 1997 року)
• Графік зростання обізнаності жінок дітородного віку в США про корисність фолієвої кислоти з 1995 по 1997 рр.
• Деякі продукти – джерела фолатів
• Рецепти страв з високим вмістом фолатів
• Роль фолієвої кислоти в запобіганні вадам невральної трубки: огляд літератури
• Фолієва кислота: бібліографія
• Інформація про фолієву кислоту в IBIS

Інші випуски “Гено-Терато-Епі-Тому”

Спеціальне видання “Гено-Терато-Епі-Том” висвітлює основні факти про останні наукові досягнення і клінічні спостереження, що мають відношення до профілактики і зменшення частоти вроджених аномалій і порушення розумового розвитку у дітей.
“Гено-Терато-Епі-Том” – це інформаційне видання, редактором якого є професор Володимир Вертелецький.
Ми вітаємо Ваш внесок у “Гено-Терато-Епі-Том” у вигляді коментарів, матеріалів, перекладів на інші мови тощо.
Листи англійською мовою посилати проф. В. Вертелецькому.

Випуски:

• Талідомід – спеціальний випуск англійською мовою (1999 рік)
• Вроджені вади – загальний огляд англійською мовою (грудень 1999 року)
• Талідомід – спеціальний випуск (березень 2000 року)
• Фолієва кислота – спеціальний випуск (червень 2000 року)
• Новини – спеціальний випуск англійською мовою (липень 2006 року)

Спеціальне видання “Гено-Терато-Епі-Том” висвітлює основні факти про останні наукові досягнення і клінічні спостереження, що мають відношення до профілактики і зменшення частоти вроджених аномалій і порушення розумового розвитку у дітей.
“Гено-Терато-Епі-Том” – це інформаційне видання, редактором якого є професор Володимир Вертелецький.
Ми вітаємо Ваш внесок у “Гено-Терато-Епі-Том” у вигляді коментарів, матеріалів, перекладів на інші мови тощо.
Листи англійською мовою посилати проф. В. Вертелецькому.