Синдром Вільямса

(Williams Syndrome)

Інформація для батьків

Наталія Шкапій
Інформаційний спеціаліст Хмельницького ОМНІ-центру

Що таке синдром Вільямса?

Синдром Вільямса (СВ) – це рідкісне генетичне захворювання, що зустрічається з частотою 1:20000 і є причиною ряду медичних проблем.

Синдром Вільямса, вперше описаний у 1961 році, трапляється серед представників усіх етнічних груп та національностей, з однаковою частотою уражаючи дівчаток і хлопчиків.

Які ознаки синдрому Вільямса?

Характерні риси обличчя. Більшість дітей з СВ мають характерні риси обличчя, так зване “обличчя ельфа”, що надають їм певної подібності між собою: маленький кирпатий ніс, довгий фільтр (відстань між верхньою губою та нижнім краєм перегородки носа), широкий рот, повні губи, маленьке підборіддя, “подушечки” навколо очей. У дітей з блакитними та зеленими очима чітко помітний мереживний малюнок на райдужній оболонці ока. З віком риси обличчя проявляються ще більше. Лише досвідчений фахівець-генетик може за цими ознаками розпізнати синдром Вільямса.

Проблеми з серцево-судинною системою. Більшість дітей з СВ мають певні захворювання серцево-судинної системи. Як правило, це звуження аорти або легеневої артерії різного ступеня вираженості – від незначного до такого, що потребує тільки оперативного лікування. Через підвищений ризик розвитку звуження кров’яних судин та артеріальної гіпертензії необхідними є огляди кардіолога.

Гіперкальціємія (підвищений рівень кальцію в крові). Деякі діти з СВ мають підвищений рівень кальцію в крові. Причина цього невідома. При гіперкальціємії можливе загострення колік. Часом необхідними є дієта та медикаментозне лікування. У більшості випадків рівень кальцію нормалізується сам по собі, однак надлишок кальцію та вітаміну D може спостерігатись протягом всього життя.

Мала вага при народженні. Багато дітей з СВ мають дещо меншу вагу при народженні, ніж їхні брати та сестри. Протягом перших років життя діти погано набирають вагу. В дорослому ж віці зріст осіб з СВ нижчий від середнього.

Вигодовування. Багато немовлят та дітей молодшого віку мають проблеми з вигодовуванням. В основному, причиною цього є низький тонус м’язів, сильний блювотний рефлекс, слабке смоктання та ковтання та ін. З віком ці проблеми самостійно проходять.

Збудливість (коліки в період новонародженості). Багато дітей з СВ мають довгий період коліки або збудливості. Як правило, він триває від 4 до 10 місяців життя, а потім зникає. Імовірною причиною є гіперкальціємія. Характерними також є порушення режиму сну, що є результатом колік.

Аномалії зубів. Для дітей з СВ характерні дещо зменшені, широко розміщені зуби. Звичними є також неправильний прикус, форма та вигляд зубів. Усі ці зміни піддаються лікуванню ортодонта.

Аномалії нирок. Суттєво підвищена частота захворювань нирок та порушення їх функцій.

Кили. Черевні та пупкові кили у дітей з СВ зустрічаються частіше, ніж у загальній популяції.

Підвищена чутливість до звуків. Діти із СВ значно чутливіші до звуків, ніж інші. Деякі частоти або шуми можуть бути болючими або дратувати осіб з СВ. З віком така особливість зникає.

М’язево-скелетні проблеми. Маленькі діти з СВ часто мають низький тонус м’язів та слабкість суглобів. З віком можуть розвинутись контрактури (обмежена рухливість) суглобів. Фізичні вправи допомагають посилити тонус м’язів та збільшити рухливість суглобів.

Підвищена соціальна активність. Діти з СВ дуже дружелюбні. Вони надзвичайно комунікабельні, ввічливі у спілкуванні. Як правило, вони не відчувають страху перед незнайомцями і з більшим задоволенням спілкуються з дорослими, ніж зі своїми однолітками.

Затримка розвитку, проблеми з навчанням та знижена увага. Більшість людей з СВ мають певну затримку розумового розвитку. Маленькі діти з СВ часто відстають у розвитку, пізно починають ходити, розмовляти та самостійно ходити у туалет. Старші діти та дорослі з СВ часто демонструють інтелектуальну “силу та слабкість”. В деяких розумових сферах (мовлення, довгострокова пам’ять, соціальні здібності) дитина розвивається досить успішно, однак в інших – таких як просторове уявлення та тонка моторика, спостерігається значна затримка.

Що є причиною СВ?

Відомо, що у більшості осіб з СВ має місце мутація (делеція) в 7 хромосомі, включаючи ген, що кодує синтез білка еластину (протеїну, що відповідає за міцність та еластичність стінок судин). Схоже, що саме мікроделеція гена еластину є причиною багатьох характерних ознак СВ. Можливі різноманітні мутації цього гена, які зумовлюють відмінності (нюанси) у проявах захворювання.

У більшості сімей, дитина з СВ є єдиною в цій родині. Однак особа з СВ має 50% можливості передати хворобу своїй дитині.

Як діагностується СВ?

На жаль, часто діагностика є запізнілою, у пізньому віці, або взагалі відсутньою. Але це не стосується тих випадків, коли розвиваються складні порушення стану здоров’я. Якщо ж виявляються ознаки СВ, необхідним є генетичне консультування.

Клінічний діагноз можна підтвердити аналізом крові, так званою методикою FISH. Цей діагностичний тест ДНК визначає мікроделецію 7 хромосоми у більше ніж, 98% осіб з СВ.

Який прогноз щодо життя?

Життя пацієнта з СВ залежить від своєчасного встановлення діагнозу. Але в багатьох випадках СВ вчасно не розпізнають і роблять висновки зі значною затримкою. Невиявлена хвороба або несвоєчасний діагноз небезпечні для хворого, оскільки, наприклад, анестезія при оперативному втручанні може спричинити раптову смерть.

Моїй дитині ще не проводили генетичну діагностику. Де можна зробити таке тестування?

Ви можете звернутись до найближчої генетичної лабораторії, яка проводить FISH-аналіз, щоб підтвердити або спростувати діагноз СВ. Якщо ж поблизу немає такої лабораторії, лікар може замовити проведення FISH – аналізу в іншій цитогенетичній лабораторії. Але лікар повинен точно вказати мету дослідження – встановлення мікроделеції 7 хромосоми. Звичайне цитогенетичне дослідження не виявляє ознак СВ.

Хто повинен піклуватись про осіб з СВ?

Широкий спектр медичних проблем у пацієнтів з СВ зумовлює необхідність нагляду лікарів різних фахів протягом усього життя. Постійні огляди на предмет потенційних проблем зі здоров’ям повинні проводитись спеціалістом, який знайомий з різноманітними проявами СВ.

Зважаючи на розумову “силу та слабкість”, рекомендуються постійні нагляди психіатрів, спеціалістів з розвитку мови та мовлення, терапевтів і т.д., які знайомі з проблемами, що можуть виникнути в осіб з СВ.

Хто може допомогти батькам дітей із СВ?

Часто батьки дітей з вродженими вадами організовуються в групи, де обговорюють питання, що їх цікавлять. Вони обмінюються досвідом, розповідають про досягнення та успіхи своїх дітей. Можливо, створення батьківської групи СВ допоможе вам у вирішенні багатьох проблем, пов’язаних з розвитком та вихованням вашої дитини.

Я багато читала про те, що діти з СВ дуже музичні. Як я можу дізнатись, чи є такі здібності в моєї дитини і як я можу розвинути їх?

Люди з СВ живуть із музикою в серці. Здається, ніби музика на кінчиках їхніх пальців. Незважаючи на проблеми в інших сферах життя, вони повністю віддаються музиці і дуже чутливі до всього, що стосується музики.

Якщо дитина ще маленька, зверніть увагу на те, щоб познайомити її з усіма видами музики, розвинути музичні здібності у дитячому садочку, де є класи музики. Коли дитина підросте і зможе деякий час працювати з учителем, віддайте дитину в музичну школу. Найкраще починати з музичного синтезатора. Деякі музичні школи пропонують 10-15 хвилинні уроки з різноманітними музичними інструментами, щоб дитина змогла визначитись, який з музичних інструментів подобається їй найбільше.

Чи є проблеми зі здоров’ям частими для осіб з СВ?

При СВ можуть уражатися різноманітні органи людського тіла. Але потрібно також пам’ятати, що люди з СВ мають далеко не однакові проблеми зі здоров’ям. Оскільки деякі захворювання можуть виникнути з часом, необхідний постійний нагляд лікарів. Незважаючи на можливість мати ускладнення хвороби, багато дітей та дорослих із СВ почуваються добре і ведуть активний спосіб життя.

Я багато читала, про характерні особливості СВ. І в моєї дитини будуть усі вони?

Ні, не обов’язково. Наприклад, у деяких людей з СВ не буде проблем з серцево-судинною системою, а інші не матимуть гострого слуху або будуть низькі на зріст. Так само, хоча більшість дітей з СВ балакучі та дружелюбні, інші ж – небагатослівні та замкнені у собі.

Коли потрібно проводити медичні огляди дитини?

Ваша дитина повинна оглядатись лікарями тоді, коли це тільки можливо. Це допоможе встановити коло спеціалістів, що працюватимуть з вашою дитиною в подальшому. Більшість дітей з СВ займаються зі спеціалістом з розвитку мови та мовлення.

Чи маю я ризик народження ще однієї дитини із СВ?

СВ виникає спонтанно. Дослідники вважають, що частота СВ становить 1 на 20000 вагітностей, і не змінюється з наступними вагітностями. Тому це майже неймовірно, що ви народите ще одну дитину з СВ.

Які освітні програми будуть найкращими для моєї дитини дошкільного віку?

Діти з СВ мають розвинені пізнавальні здібності, тому їм не надто необхідні спеціальні навчальні програми. Одним з найкращих підходів до “програмування” навчання дитини є тісна співпраця батьків та медичних спеціалістів. Необхідно створити команду для підтримки вашої дитини. І ви, як батьки дитини, повинні бути невід’ємним членом цієї команди, створюючи програму, яка б дозволяла розвиватись вашій дитині розумово та фізично. Ви можете радитись з лікарями, щоб дізнатись, що є найкращим саме для вашої дитини.

Чи зможе моя дитина навчатись у вищих навчальних закладах, працювати та жити самостійно?

Ми вже згадували раніше, що існує широкий спектр здібностей дітей з СВ. Для деяких навчання в коледжі буде важким, хоча інші навчаються досить успішно.

Багато дорослих пацієнтів з синдромом Вільямса можуть жити окремо, інші ж залишаються під опікою батьків.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 27/01/2003

Дивіться також:

Синдром Вільямса (інформація для спеціалістів)
Синдром Вільямса (методичні рекомендації)
Синдром Вільямса (діаграми розвитку дітей)